Postovani, sa prvim detetom su na gatrijevom testu bile povisene vrednosti na cf, na ponovljenom testiranju je bilo sve u redu. Nismo dobili nikakvo objasnjenje da li povisene vrednosti na prvom testiranju ukazuju da smo nosioci gena i da li treba da preduzmemo nesto u vezi toga u narednoj trudnoci?
Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR).
P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu.
Poštovani na dabl testu mi je nesto manja vrednost pa me salju kod geneticara, a expertni ultrazvuk je dobar imam 34 godine,inace 14 nedelja trudnoce,, ako predloze bilo sta dalje, ja nisam za aminocintezu, sta da radim
Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.
Poštovani,
Da li se amniocentezom može utvrditi samo eventualni rizici po dete ili se istom metodom može utvditi i da li je došlo do mutacije gena? takođe me zanima da li je prethodno navedeno moguće utvrditi nekom od neivazivnih metoda
S poštovanjem
Poštovani/a, Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Rezultati dabl test i ekspertskog ultra zvuka su po dr vise nego zadovoljavajuci ali zato sto imam vise od 35god duzni su da predloze amniosintezu. Da li je moguce kroz analizu kariotipa trudnice otkloniti opasnost od Daunovog sindroma? Da li kroz pracenje trudnoce uz pomoc ekspertskog ultra zvuka moguce pokazati nedostatke koji ukazuju da beba poseduje Daunov sindrom?
Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.
Postovani, sa prvim detetom su na gatrijevom testu bile povisene vrednosti na cf, na ponovljenom testiranju je bilo sve u redu. Nismo dobili nikakvo objasnjenje da li povisene vrednosti na prvom testiranju ukazuju da smo nosioci gena i da li treba da preduzmemo nesto u vezi toga u narednoj trudnoci?
Odgovoreno: 06. 02. 2021.Poštovana,
Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR).
P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu.
Srdačan pozdrav
Poštovani na dabl testu mi je nesto manja vrednost pa me salju kod geneticara, a expertni ultrazvuk je dobar imam 34 godine,inace 14 nedelja trudnoce,, ako predloze bilo sta dalje, ja nisam za aminocintezu, sta da radim
Odgovoreno: 31. 01. 2021.Poštovana,
Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.
Srdačan pozdrav
Poštovani, Da li se amniocentezom može utvrditi samo eventualni rizici po dete ili se istom metodom može utvditi i da li je došlo do mutacije gena? takođe me zanima da li je prethodno navedeno moguće utvrditi nekom od neivazivnih metoda S poštovanjem
Odgovoreno: 09. 01. 2021.Poštovani/a,
Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.
Srdačan pozdrav,
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
Odgovoreno: 03. 12. 2020.Poštovana Dušice,
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Srdačan pozdrav.
Rezultati dabl test i ekspertskog ultra zvuka su po dr vise nego zadovoljavajuci ali zato sto imam vise od 35god duzni su da predloze amniosintezu. Da li je moguce kroz analizu kariotipa trudnice otkloniti opasnost od Daunovog sindroma? Da li kroz pracenje trudnoce uz pomoc ekspertskog ultra zvuka moguce pokazati nedostatke koji ukazuju da beba poseduje Daunov sindrom?
Odgovoreno: 25. 11. 2020.Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.
Prikazano 31-35 od ukupno 147 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima