Najnoviji podaci iz literature ukazuju na to da antigeni koji se eksprimiraju na membranama eritrocita i antitela u plazmi na osnovu kojih se određuje fenotip osobe odnosno pripadnost određenoj krvnoj grupi mogu da budu pod uticajem faktora spoljašnje sredine. Utvrđivanje roditeljstva je veoma delikatna stvar. Zato, ako ste zabrinuti, obratite se sudskoj medicini. Analizom dnk profila Vas i Vaših potencijalnih roditelja najpouzdanije se može utvrditi ili osporiti roditeljstvo.
Analiza kariotipa podrazumeva utvrđivanje broja i morfoloških karakteristika hromozoma. Njome se može utvrditi ili isključiti postojanje numeričkih aberacija hromozoma i strukturnih aberacije većih od 4 mb (mega baze) . Najčešće se izvodi na limfocitima periferne krvi, ali može i na fibroblastima kože, ćelijama amnionske tečnosti, ćelijama horiona, ćelijama kostne srži i malignim ćelijama. Kada se metoda izvodi na limfocitima, pacijentu se uzme nekoliko mililitara krvi iz vene. Kultivacija limfocita traje 3 dana, a čekanje na rezultate zavisi od ustanove u kojoj se analiza radi. Znači, u idealnom slučaju možete da saznate rezultate za 3-4 dana.
Suprug i ja planiramo prvu trudnoću. Njegov rođeni deda sa očeve strane je bio gluvonem, a i stric ima odredjenih problema sa sluhom. Čini mi se da je i ranije u porodici bilo sličnih slučajeva. Interesuje me da li je moguće da se ta anomalija prenese na dete, i da li je i na koji način moguće proveriti u trudnoći da li će dete biti gluvonemo?
Na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu možete proveriti da li Vaš suprug i Vi nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosioci, nemate razloga za zabrinutost ove vrste. A ako slučajno jeste, onda se biopsijom i analizom horiona na tražene gene u trudnoći može utvrditi da li je će dete biti gluvo ili ne.
Imamo jedno zdravo dete rođeno 2004. godine, posle toga nameran prekid trudnoce u 25. nedelji zbog urođene srčane mane 2008 godine, i u decembru 2009 još jedan nameran prekid u 21. nedelji zbog identične urođene srčane mane: hipoplazija desne komore i stenoze trikuspidalne valvule plućne arterije kao i hidrops ploda. Rečeno nam je da je problem genetski, ali ni na Institutu za majku i dete, ni u Tiršovoj nam nisu dali nikakav bliži odgovor, odnosno koji sindrom je u pitanju. Kariotip ploda kao i mene i supruga je rađen i normalan je. Detaljnija genetska ispitivanja nisu rađena jer se ne zna na kom genu je problem. Rečeno nam je da i dalje pokušavamo i da čekamo do 20. nedelje kada se mana vidi ultrazvučno. Obzirom da sam 2 puta prošla kroz to i da postaje psihicki neizdrzivo, interesuje me da li je to zaista jedini način i da li je zaista nemoguće otkriti koji je gen u pitanju i testirati plod mnogo ranije, što bi bilo mnogo podnošljivije. Da li se u svetu rade neke detaljnije analize?
Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu još uvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod Vaše nerođene dece, imalo bi svrhe podvrgnuti Vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, Vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi Vašeg problema.
Prikazano 66-70 od ukupno 154 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke