Poštovana,
Molim hteo bih znati, kako i koliko utiče na
pojavu mutacije genabrak imeđu rođaka (brat sestra, brat sestra od strica) i pojavu naslednih oboljenja?
Poštovani, Brak između srodnika ne utiče na
nastanak mutacija već povećava verovatnoću da se identične mutacije prisutne u naslednom materjalu roditelja (a nasleđene od istog pretka ili predaka) nađu kod
potomaka u homozigotnom stanju i dovedu do ispoljavanja štetnih efekata.
Pozdrav.
Postovana dr marija, evo ja vam se ponovo obracam. Uspela sam da dodjem do neke vece dokumentacije od moje tetke i ujaka. Volela bih da mogu da ih prosledim do vas. 33697 je bio broj mog pitanja. Ako mozete prosledite mi vas mail na koji vam mogu dostaviti dokumentaciju. Srdacno vas pozdravljam.
Poštovana,
Biopsijom testisa utvrđeno je
prisustvo samo sertolijevih ćelija ali ne i spermatogenih ćelija, što znači da nema spermatogeneze (stvaranja spermatozoida) mikrodelecija azf b podrazumeva gubitak naslednog materijala manjeg og 4mb kojom je zahvaćen ovaj region na y hromozomu. Ova
mikrodelecija je čest uzrok ovakvog nalaza dobijenog biopsijom testisa.
Pozdrav
Poštovani, Analiza dnk je veoma širok pojam. Nijedan centar ne radi sve analize. Broj mogućih analiza je izuzetno veliki, a
reagensi i aparatura veoma skupa. Zbog svega navedenog centri koji se bave dijagnostikom se opredeljuju za određene vrste analiza. Pitanje je za šta ste vi konkretno zainteresovani?
Pozdrav
Poštovana,
Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči. S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen
kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je
dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je
duplikatura (
dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti
prognozu za dalji razvoj deteta?
Unapred zahvalan kum deteta.
Poštovani,
Podaci koje ste naveli su veoma oskudni. Ono što mogu da Vam kažem bez preciznih nalaza je da je teško predvideti dalji razvoj jednog ovakvog deteta jer identične
hromozomske aberacije kod dve različite osobe mogu da daju kliničku sliku različite težine. Preporučila bih dalje ispitivanje. Poželjno bi bilo, između ostalog, da se urade
kariogrami i ostalim članovima iste porodice. Ako je neko od njih nosilac
identične hromozomske aberacije koju ima i navedeno dete i pri tome je zdrav, verovatno zaostajanje u razvoju nije posledica prisustva aberacije već uzrok treba dalje tražiti.
Pozdrav.
Molim hteo bih znati, kako i koliko utiče na pojavu mutacije gena brak imeđu rođaka (brat sestra, brat sestra od strica) i pojavu naslednih oboljenja?
Brak između srodnika ne utiče na nastanak mutacija već povećava verovatnoću da se identične mutacije prisutne u naslednom materjalu roditelja (a nasleđene od istog pretka ili predaka) nađu kod potomaka u homozigotnom stanju i dovedu do ispoljavanja štetnih efekata.
Pozdrav.
Možete mi poslati dokumentaciju na marijavukelic@gmail. Com
Pozdrav
Možete li da mi objasnite nalaz mikrodelecije hromosoma azf (b) dg. Azoospermia sertoly cell only syndrom.
Hvala unapred.
Biopsijom testisa utvrđeno je prisustvo samo sertolijevih ćelija ali ne i spermatogenih ćelija, što znači da nema spermatogeneze (stvaranja spermatozoida) mikrodelecija azf b podrazumeva gubitak naslednog materijala manjeg og 4mb kojom je zahvaćen ovaj region na y hromozomu. Ova mikrodelecija je čest uzrok ovakvog nalaza dobijenog biopsijom testisa.
Pozdrav
Koje su to ustanove koje se bave dnk analizom u Srbiji?
Hvala
Analiza dnk je veoma širok pojam. Nijedan centar ne radi sve analize. Broj mogućih analiza je izuzetno veliki, a reagensi i aparatura veoma skupa. Zbog svega navedenog centri koji se bave dijagnostikom se opredeljuju za određene vrste analiza. Pitanje je za šta ste vi konkretno zainteresovani?
Pozdrav
Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči. S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je duplikatura ( dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti prognozu za dalji razvoj deteta?
Unapred zahvalan kum deteta.
Podaci koje ste naveli su veoma oskudni. Ono što mogu da Vam kažem bez preciznih nalaza je da je teško predvideti dalji razvoj jednog ovakvog deteta jer identične hromozomske aberacije kod dve različite osobe mogu da daju kliničku sliku različite težine. Preporučila bih dalje ispitivanje. Poželjno bi bilo, između ostalog, da se urade kariogrami i ostalim članovima iste porodice. Ako je neko od njih nosilac identične hromozomske aberacije koju ima i navedeno dete i pri tome je zdrav, verovatno zaostajanje u razvoju nije posledica prisustva aberacije već uzrok treba dalje tražiti.
Pozdrav.
Prikazano 106-110 od ukupno 147 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima