Postovani, imam devojcicu od skoro tri godine koja je od skoro insulin zavisna,dijabetes tip 1. Ustanovljena joj je I celijakija. Zanima me ako bi imala jos dece koja je verovatnoca da I ona imaju celijakiju ili dijabetes? Hvala unapred na odgovoru
da bih mogao dam Vam dam neki konkretniji odgovor morate mi reći da li neko u Vašoj porodici ili suprugovoj porodici već ima dijebetes. Naime, o čemu je reč? Postoji monogenski oblik dijabetesa koji nastaje kao posledica mutacije samo jednog gena, retki su ali imaju visoku penetrantnost u porodici. Moguće je uraditi genetičko testiranje koje će pomoći u konačnoj dijagnozi monogenskog oblika dijabetesa i samim tim primenu adekvatne i personalizovane terapije kod Vašeg deteta. Reč je o jednoj mutaciji gena KCNJ11 koja dovodi do toga da nema lučenja insulina iz beta ćelija pankreasa. Što se tiče celijakije, postoje geni podložnosti, a to su DQ2 i DQ8. Vrlo su česti u našoj opštoj populaciji, što samim tim ne znači da ako ih neko ima će obevezno imati i celijakiju.
Pozdrav, prva mi je trudnoća, imam 23 godine. Ginekolog mi je rekla da mi hcg na granici šalje me u genetsko savjetovalište, zanima me da li je moje dijete zdravo, šaljem vam sliku dabl testa pa pogledajte rezultate, unaprijed Vam hvala.
Dabl test je jedna vrsta skrining testa na osnovu kojeg se ne postavlja krajnja dijagnoza. Bilo kakva sumnja da postoji Vaš izabrani ginekolog će Vas poslati na dalja ispitivanja gde će se između ostalog, ako za to bude bilo potrebe, uraditi prenatalna dijagnostika.
Postovani,moj sin ima sve simptome koji su opisani u tekstovima o Marfanovom sindromu. Ima 29 godina.Gde treba da ode na pregled da bi dobio dijagnozu i savete za dalje pracenje?
za početak je najvažnije da se Vaš sin javi izabranom lekaru i da se otpočne proces u postavljanju dijganoze jer je pristup kako u samom postavljanju dijagnoze tako i lečenju osoba sa Marfanovim sindrom multidisciplinaran. Što se tiče genetike Marafanovog sindroma reč je o jednom naslednom poremećaju vezivnog tkiva gde dolazi do mutacije u genu koji se zove FBN1. Gen je lociran na hromozomu 15 i sam sindrom se nasleđuje na autozomno-dominantan način. Vaš sin će zatim sigurno biti upućen na genetička ispitivanja, na preglede kod oftalmologa, kardiologa, pulmologa, dermatologa... Postoje jasni tzv. ''Gent'' glavni i sporedni kriterijumi za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma.
Postovani, imam devojcicu od skoro tri godine koja je od skoro insulin zavisna,dijabetes tip 1. Ustanovljena joj je I celijakija. Zanima me ako bi imala jos dece koja je verovatnoca da I ona imaju celijakiju ili dijabetes? Hvala unapred na odgovoru
Odgovoreno: 13. 11. 2020.Poštovana,
da bih mogao dam Vam dam neki konkretniji odgovor morate mi reći da li neko u Vašoj porodici ili suprugovoj porodici već ima dijebetes. Naime, o čemu je reč? Postoji monogenski oblik dijabetesa koji nastaje kao posledica mutacije samo jednog gena, retki su ali imaju visoku penetrantnost u porodici. Moguće je uraditi genetičko testiranje koje će pomoći u konačnoj dijagnozi monogenskog oblika dijabetesa i samim tim primenu adekvatne i personalizovane terapije kod Vašeg deteta. Reč je o jednoj mutaciji gena KCNJ11 koja dovodi do toga da nema lučenja insulina iz beta ćelija pankreasa.
Što se tiče celijakije, postoje geni podložnosti, a to su DQ2 i DQ8. Vrlo su česti u našoj opštoj populaciji, što samim tim ne znači da ako ih neko ima će obevezno imati i celijakiju.
Pozdrav
Nažalost, formula ne postoji.
Ako ste iz Srbije navešću Vam samo neke od državnih ustanova gde možete dobiti genetički savet.
Ustanove su:
Pozdrav, prva mi je trudnoća, imam 23 godine. Ginekolog mi je rekla da mi hcg na granici šalje me u genetsko savjetovalište, zanima me da li je moje dijete zdravo, šaljem vam sliku dabl testa pa pogledajte rezultate, unaprijed Vam hvala.
Odgovoreno: 11. 11. 2020.Poštovana,
Dabl test je jedna vrsta skrining testa na osnovu kojeg se ne postavlja krajnja dijagnoza. Bilo kakva sumnja da postoji Vaš izabrani ginekolog će Vas poslati na dalja ispitivanja gde će se između ostalog, ako za to bude bilo potrebe, uraditi prenatalna dijagnostika.
Srdačan pozdrav
Postovani,moj sin ima sve simptome koji su opisani u tekstovima o Marfanovom sindromu. Ima 29 godina.Gde treba da ode na pregled da bi dobio dijagnozu i savete za dalje pracenje?
Odgovoreno: 10. 11. 2020.Poštovana,
za početak je najvažnije da se Vaš sin javi izabranom lekaru i da se otpočne proces u postavljanju dijganoze jer je pristup kako u samom postavljanju dijagnoze tako i lečenju osoba sa Marfanovim sindrom multidisciplinaran. Što se tiče genetike Marafanovog sindroma reč je o jednom naslednom poremećaju vezivnog tkiva gde dolazi do mutacije u genu koji se zove FBN1. Gen je lociran na hromozomu 15 i sam sindrom se nasleđuje na autozomno-dominantan način. Vaš sin će zatim sigurno biti upućen na genetička ispitivanja, na preglede kod oftalmologa, kardiologa, pulmologa, dermatologa... Postoje jasni tzv. ''Gent'' glavni i sporedni kriterijumi za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma.
Srdačan pozdrav,
Nikola
Prikazano 46-50 od ukupno 155 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke