Postovani doktore, danas sam dobio diagnosu (dystonie) . Interesuje me nesto vise o ovoj bolesti, posto sipmtomi koje ja imam ne odgovaraju u potpunosti simptomima o kojima sam citao preko interneta. Ja nemam simptome nekontrolisanih pokreta, izuzev par misica koji se bez moje volje pomeraju na ledjima (donji deo ledja) i to sam uvek povezivao sa problemom u ljedjima (snimak ledja dobar) . Neurolog tvrdi da to ime veze sa zivcima i kontrolom nad misicima. Mri glave i vrata uredan. Stanje je godinama isto i ne pogorsava se ali i ne poboljsava. Interesuje me vase misljenje. Unapred zahvalan, r. Ivkovic.
Poštovani, Distonija oznacava gubitak tonusa, tj. Napona mišića. Sinonimi su generalizovana distonija, torziona distonija ili torzioni spazmi. Primarna distonija je nasledno oboljenje i moze se prenositi autozomno recesivno (nastaje u ranom detinjstvu, brzo napreduje, javlja se samo kod jevreja) ili dominantno (pocinje kasnije, cesto u adolescenciji, napreduje sporije, javljanje nije vezano za nacionalnost) . Simptomatska distonija se može videti kod wilsonove bolesti, huntingtonove horeje, hallervorden-spatzove bolesti, porodjajnih trauma, primene neuroleptika i raznih drugih ostecenja bazalnih ganglija. Distonicni nevoljni pokreti su relativno spori i dugotrajni tako da se odrzavaju abnormalni (distonicni) polozaji tela i/ili ekstremiteta (uvrtanje) . Zahvacena je muskulatura trupa (aksijalna muskulatura) i muskulatura ekstremiteta. Pokreti su cesto repetitivni. Kod dystoniae musculorum deformans distonija je generalizovana. Najcesci pocetni simptom je akciona distonija noge koja se superponira sa voljnim pokretom. Dete povremeno izvrce nogu i stopalo na neprirodan nacin. Ako ovi pokreti zahvate obe noge hod moze da lici na spastican ili makazast. Nekada se javljaju trzaji ramena ili grimasiranje. Kasnije se ukljucuju misici trupa, ramenog i karlicnog pojasa. U pocetku se spazmi (grcevi) javljaju retko, zatim sve cesce da bi postali stalni. Misici glave su takodje zahvaceni te mogu biti poremecene funkcije govora i gutanja, a moze se javiti i blefarospazam (grc kapka) . Osim distonicnih moguci su mioklonicni trzaji, blaga horeo-atetoza (neuskladjeni pokreti) ekstremiteta, tortikolis (krivosija) . Hereditarna distonija je progresivna bolest, dok simptomatska nije uvek. U nekim slucajevima generalizovani distonicni simptomi postaju tako cesti i teski da su ovakva stanja nazvana distonicni status (status dystonicus) . Neki od ovih bolesnika zahtevaju vestacko disanje, a nije redak ni letalan ishod. Kod mladih bolesnika mora se iskljuciti distonija koja reaguje na levodopu, dakle mora se primeniti 600 mg levodope tokom najmanje tri meseca. Lecenje antiholinergicima (artane) može biti efikasno ali se mora postici dovoljna doza. U nekim slucajevima korisni su baclofen ili benzodijazepini. U teskim slucajevima baclofen se moze davati intratekalno ili putem pumpi. Povoljni efekti mogu se postici stereotaksicnom operacijom, koja se sastoji iz kriotalamotomije ili hemotalamotomije usmerene na ventrolateralna jedra talamusa, iz palidotomije ili stimulacije paliduma.
Pitanje broj: #52486
Distonija oznacava gubitak tonusa, tj. Napona mišića. Sinonimi su generalizovana distonija, torziona distonija ili torzioni spazmi. Primarna distonija je nasledno oboljenje i moze se prenositi autozomno recesivno (nastaje u ranom detinjstvu, brzo napreduje, javlja se samo kod jevreja) ili dominantno (pocinje kasnije, cesto u adolescenciji, napreduje sporije, javljanje nije vezano za nacionalnost) . Simptomatska distonija se može videti kod wilsonove bolesti, huntingtonove horeje, hallervorden-spatzove bolesti, porodjajnih trauma, primene neuroleptika i raznih drugih ostecenja bazalnih ganglija. Distonicni nevoljni pokreti su relativno spori i dugotrajni tako da se odrzavaju abnormalni (distonicni) polozaji tela i/ili ekstremiteta (uvrtanje) . Zahvacena je muskulatura trupa (aksijalna muskulatura) i muskulatura ekstremiteta. Pokreti su cesto repetitivni. Kod dystoniae musculorum deformans distonija je generalizovana. Najcesci pocetni simptom je akciona distonija noge koja se superponira sa voljnim pokretom. Dete povremeno izvrce nogu i stopalo na neprirodan nacin. Ako ovi pokreti zahvate obe noge hod moze da lici na spastican ili makazast. Nekada se javljaju trzaji ramena ili grimasiranje. Kasnije se ukljucuju misici trupa, ramenog i karlicnog pojasa. U pocetku se spazmi (grcevi) javljaju retko, zatim sve cesce da bi postali stalni. Misici glave su takodje zahvaceni te mogu biti poremecene funkcije govora i gutanja, a moze se javiti i blefarospazam (grc kapka) . Osim distonicnih moguci su mioklonicni trzaji, blaga horeo-atetoza (neuskladjeni pokreti) ekstremiteta, tortikolis (krivosija) . Hereditarna distonija je progresivna bolest, dok simptomatska nije uvek. U nekim slucajevima generalizovani distonicni simptomi postaju tako cesti i teski da su ovakva stanja nazvana distonicni status (status dystonicus) . Neki od ovih bolesnika zahtevaju vestacko disanje, a nije redak ni letalan ishod. Kod mladih bolesnika mora se iskljuciti distonija koja reaguje na levodopu, dakle mora se primeniti 600 mg levodope tokom najmanje tri meseca. Lecenje antiholinergicima (artane) može biti efikasno ali se mora postici dovoljna doza. U nekim slucajevima korisni su baclofen ili benzodijazepini. U teskim slucajevima baclofen se moze davati intratekalno ili putem pumpi. Povoljni efekti mogu se postici stereotaksicnom operacijom, koja se sastoji iz kriotalamotomije ili hemotalamotomije usmerene na ventrolateralna jedra talamusa, iz palidotomije ili stimulacije paliduma.
Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima