Postovani doktore, pitanje se odnosi na mog supruga. On ima 55 godine, dosta je mrsav i pusi. Povremeno konzumira alkohol ali se ne opija, od prosle godine ima probleme sa hodom. Najpre su mu davali terapiju za kicmu, ali su posle toga postavili dijagnozu ataxia cum cerebralis. Prilikom hoda gubi ravnotezu, vuce ga ka napred i ulevo (i inace je vrat nakrivljen nalevo i glava mu nikad ne stoji pravo.) . Napisano je da mu je taj deo mozga znatno ispred zivotne dobi, kao i da je to nasledno. Nikakvu terapiju sem diazepama nije dobio. Na osnovu bolesti ostvario je pravo na zdravstvenu zastitu obzirom da ne radi (tehnoloski visak) . Jedno pitanje se odnosi na terapiju, da li pomazu vitamini e i da li ima nekog leka ili terapije da se uspori razvoj bolesti i sta me sa njim ocekuje. Drugo pitanje da li je, obzirom na stvarnu nesposobnost za rad, moguce da on ostvari pravo na penziju (ima 30 godina staza) . Unapred vam se zahvaljujem na odgovoru. Volela bih da me uputite i na neku literaturu o toj bolesti. Zahvalna, dragica stojadinovic, pozarevac
Poštovana, Vit e i ne pomaze. Sto se tice penzije naravno da moze ostvariti, potrebno je da ga neurolog uputi na invalidsku komisiju. Kod spinalno cerebelarne (mali mozak) ataksije se radi o degenerativnim promenama maloga mozga i produzene mozdine. Ima nekoliko poznatih oblika ove bolesti od kojih su neke i nasledne. Ne postoji efikasan lek za ovo stanje iako se u poslednje vreme intenzivno istrazuju moguci lekovi. Za sada se najcesce primenjuje fizikalna terapija. Ponekad istovremeno postoje i pratece tegobe od strane drugih sistema koje je moguce bolje leciti. Jedan od oblika je fridrajhova ataksija. Danas su sve hereditarne (nasledne) ataksije grupisane u hereditarne ataksije sa ranim pocetkom, pre 25-e godine i hereditarne ataksije sa kasnijim pocetkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih ataksija. Nasledjuje se po autozomno recesivnom tipu. Patoloski, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva. Pocinje izmedju 8 i 16 godina, u pravilu pocinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na siroj osnovi, nestabilan) , slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremecaj govora, izgovora) . Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveci broj bolesnika postaje nepokretan i tada vecina nema vise od 44 godine zivota. Medjutim, neki bolesnici prezivljavaju do seste ili sedme decenije. Vibracioni i pozicioni senzibilitet su osteceni kao znak zahvacenosti zadnjih snopova kicmene mozdine. Misićni refleksi su snizeni i kasnije ugaseni. Sindrom misicne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom babinskog zove se kruzonov (crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja kod jedne cetvrtine bolesnika, nistagmus (titranje ocnih jabucica) u 20% , gluvoca u 10% i dijabetes melitus u 10% .
od kostanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u vise od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, srece se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus) , palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slicno cekicu ili obaracu na starim puskama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloskih simptoma ili posle njih.
dve trecine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najcesce i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i ekg promene su česte. Kod nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanoticna (modra) i edematozna (otecena) . Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, klinicke slike, neuroloskog pregleda, laboratorijskih analiza, emng-a (elektromioneurografija) , ct-a (skener) ili mr-a (magnetna rezonanca) .
sto se tice lecenja levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slucajevima do blagog poboljsanja koordinacije. Posto je sadrzaj gvozdja u mitohondrijama povecan, primenjivana su helatna sredstva. Vrseni su pokusaji sa trh, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta. Pozdrav
Pitanje broj: #38231
Vit e i ne pomaze. Sto se tice penzije naravno da moze ostvariti, potrebno je da ga neurolog uputi na invalidsku komisiju. Kod spinalno cerebelarne (mali mozak) ataksije se radi o degenerativnim promenama maloga mozga i produzene mozdine. Ima nekoliko poznatih oblika ove bolesti od kojih su neke i nasledne. Ne postoji efikasan lek za ovo stanje iako se u poslednje vreme intenzivno istrazuju moguci lekovi. Za sada se najcesce primenjuje fizikalna terapija. Ponekad istovremeno postoje i pratece tegobe od strane drugih sistema koje je moguce bolje leciti. Jedan od oblika je fridrajhova ataksija. Danas su sve hereditarne (nasledne) ataksije grupisane u hereditarne ataksije sa ranim pocetkom, pre 25-e godine i hereditarne ataksije sa kasnijim pocetkom, posle 25-e godine. Fridrajhova ataksija spada u prvu grupu ali je ona uvek bila prototip svih hereditarnih ataksija. Nasledjuje se po autozomno recesivnom tipu. Patoloski, postoji degeneracija i skleroza sa atrofijom zadnjih funikula, spinocerebelarnih i kortikospinalnih puteva. Pocinje izmedju 8 i 16 godina, u pravilu pocinje sa ataksijom stajanja i hoda (teturav hod, na siroj osnovi, nestabilan) , slede ataksija ruku, zatim dizartrija (poremecaj govora, izgovora) . Bolest je progresivna. Unutar prvih 15 godina evolucije, najveci broj bolesnika postaje nepokretan i tada vecina nema vise od 44 godine zivota. Medjutim, neki bolesnici prezivljavaju do seste ili sedme decenije. Vibracioni i pozicioni senzibilitet su osteceni kao znak zahvacenosti zadnjih snopova kicmene mozdine. Misićni refleksi su snizeni i kasnije ugaseni. Sindrom misicne hipotonije i arefleksije sa pozitivnim znakom babinskog zove se kruzonov (crouson) sindrom i vidi se samo kod funikularne mijeloze i veoma retko kod multiple skleroze. Atrofija nerva optikusa se javlja kod jedne cetvrtine bolesnika, nistagmus (titranje ocnih jabucica) u 20% , gluvoca u 10% i dijabetes melitus u 10% .
od kostanih deformiteta, kifoskolioza se nalazi u vise od 75% bolesnika. Deformacija stopala u obliku tzv. Fridrajhovog stopala, srece se u polovine bolesnika. Svod stopala je visok, taban udubljen (pes cavus) , palac dorzalno flektiran u metatarzofalangealnom zglobu, a plantarno flektiran u interfalangealnom zglobu, slicno cekicu ili obaracu na starim puskama. Ovi deformiteti se mogu javiti pre neuroloskih simptoma ili posle njih.
dve trecine ovih bolesnika ima znake kardiomiopatije koja je najcesce i uzrok smrti. Otkrivaju se hipertrofija ili dilatacija srca i ekg promene su česte. Kod nekih bolesnika stopala postaju hladna, cijanoticna (modra) i edematozna (otecena) . Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, klinicke slike, neuroloskog pregleda, laboratorijskih analiza, emng-a (elektromioneurografija) , ct-a (skener) ili mr-a (magnetna rezonanca) .
sto se tice lecenja levohydroxytryptophan je dovodio u nekim slucajevima do blagog poboljsanja koordinacije. Posto je sadrzaj gvozdja u mitohondrijama povecan, primenjivana su helatna sredstva. Vrseni su pokusaji sa trh, holinom, lecitinom, fizostigminom i dijetom, ali bez značajnog efekta.
Pozdrav
Pregledajte odgovore po oblastima