Molim vas da mi pobliže pojasnite mr glave rađen kod 14 god devojcice: u frontalnim i parijetalnim regijama izrazitije u levoj hemisferi uz zahvatanje girusa cinguli levo u nivou korteksa i subkorteksa diferenciraju se multiple loše definisane zone hiperintenziteta koje odgovaraju hemartomima. Subependimalno u obe lateralne komore vide se ovalne jasno ograničene promene najvećih dijametara oko 5 mm. Nema opstrukcije monrovog foramena infratentorijalno nema patoloških promena. Foramen magnum slobodan dg tuberozna skleroza
Poštovana,
Na osnovu mr mozga, radi se o specificnoj dijagnozi - tuberozna skleroza. Tuberozna skleroza (ts) je genetski poremecaj koji se nasledjuje autosomno dominantno, a hipotetski geni koji svojom mutacijom mogu uzrokovati ts su na hromosomu 9 (tsc 1) i 16 (tsc 2) . Učestalost je jedan slučaj ts na 6000 živorodjenih, podjednako zahvata oba pola i sve rase i etnicke grupe. Najčešce se dijagnostikuje u ranom detinjstvu zbog neuroloskih simptoma – epileptičkih napada i različito izrazenog mentalnog hendikepa. Bolest se karakterise rastom dobroćudnih tumora (angiofibroma) u brojnim organima, primarno u mozgu, očima, srcu, koži i plućima, što otvara realne mogućnosti da se pomenuti poremecaj otkrije i pre rođenja. Ne znam koje simptome ima devojčica i da li ste radili eeg? Treba da je pogleda ako već nije deciji neurolog.
Pozdrav
Želela bih da stupim u kontakt sa nekim roditeljima čije je dete obolelo od tuberozne skleroze. Mi imamo devojčicu staru 8 meseci koja ima pomenutu dijagnozu.
Pitanje broj: #37839
Na osnovu mr mozga, radi se o specificnoj dijagnozi - tuberozna skleroza. Tuberozna skleroza (ts) je genetski poremecaj koji se nasledjuje autosomno dominantno, a hipotetski geni koji svojom mutacijom mogu uzrokovati ts su na hromosomu 9 (tsc 1) i 16 (tsc 2) . Učestalost je jedan slučaj ts na 6000 živorodjenih, podjednako zahvata oba pola i sve rase i etnicke grupe. Najčešce se dijagnostikuje u ranom detinjstvu zbog neuroloskih simptoma – epileptičkih napada i različito izrazenog mentalnog hendikepa. Bolest se karakterise rastom dobroćudnih tumora (angiofibroma) u brojnim organima, primarno u mozgu, očima, srcu, koži i plućima, što otvara realne mogućnosti da se pomenuti poremecaj otkrije i pre rođenja. Ne znam koje simptome ima devojčica i da li ste radili eeg? Treba da je pogleda ako već nije deciji neurolog.
Pozdrav
Komentari na pitanje: #37839
Pregledajte odgovore po oblastima