Dobar dan profesore. Ja bih Vas zamolila ako biste mi mogli reci na koji nacin bih mogla testirati svog sina na porfiriju. Moja majka i svi moji ujaci su imali porfiriju. Jedan ujak je umro jer je uveden u anesteziju pri operaciji slepog creva. Mene su 83.godine testirali i navodno da nemam. Ja ne znam da li ja mogu biti nosioc tog gena i da li mogu to preneti na svoje dete i kako bih mogla svog sina testirati da znamo ima li porfiriju ili nema. Srdacan pozdrav i svako dobro.
Poštovana gospodjo, potrebno je testirati na porfiriju ne samo Vas i Vaše dete nego i Vašu braću i sestre kao i decu Vaših ujaka jer je akutna intermitentna porfirija i njoj slične porfirije bolest koja se prenosi autozomno dominantno, dakle pored bolesnika još jedan od roditelja, kao i polovina bolesnikove braće i sestara i polovina dece moraju imati porfiriju. Pošto su porfirini u mokraći van napada povišeni samo u jedne trećine bolesnika sa porfirijom, određivanjem porfirina u urinu dijagnoza porfirije može postaviti samo u jedne trećine bolesnika. Drugim rečima ako su porfirini u urinu normalni to ne znači da neko nema porfiriju. Niste naveli koliko ste godina imali kada su Vam određivani porfirini u urinu, u principu porfirini u urinu bolesnika sa porfirijom počinju da rastu tek u pubertetu. U svakom slučaju najbolje bi bilo da se Vašem sinu uradi genetska analiza na porfiriju koja se može uraditi u privatnoj laboratoriji www.atg.rs
Možete se javiti i meni pošto se bavim porfirijom, ja radim u poliklinici Rončević u Beogradu-pregled se može zakazati preko stetoskop.info Srdacan pozdrav, dr Kažić.
Pitanje broj: #206599
Dobar dan profesore. Ja bih Vas zamolila ako biste mi mogli reci na koji nacin bih mogla testirati svog sina na porfiriju. Moja majka i svi moji ujaci su imali porfiriju. Jedan ujak je umro jer je uveden u anesteziju pri operaciji slepog creva. Mene su 83.godine testirali i navodno da nemam. Ja ne znam da li ja mogu biti nosioc tog gena i da li mogu to preneti na svoje dete i kako bih mogla svog sina testirati da znamo ima li porfiriju ili nema. Srdacan pozdrav i svako dobro.
Odgovoreno: 28. 08. 2023.Poštovana gospodjo, potrebno je testirati na porfiriju ne samo Vas i Vaše dete nego i Vašu braću i sestre kao i decu Vaših ujaka jer je akutna intermitentna porfirija i njoj slične porfirije bolest koja se prenosi autozomno dominantno, dakle pored bolesnika još jedan od roditelja, kao i polovina bolesnikove braće i sestara i polovina dece moraju imati porfiriju. Pošto su porfirini u mokraći van napada povišeni samo u jedne trećine bolesnika sa porfirijom, određivanjem porfirina u urinu dijagnoza porfirije može postaviti samo u jedne trećine bolesnika. Drugim rečima ako su porfirini u urinu normalni to ne znači da neko nema porfiriju. Niste naveli koliko ste godina imali kada su Vam određivani porfirini u urinu, u principu porfirini u urinu bolesnika sa porfirijom počinju da rastu tek u pubertetu. U svakom slučaju najbolje bi bilo da se Vašem sinu uradi genetska analiza na porfiriju koja se može uraditi u privatnoj laboratoriji www.atg.rs
Možete se javiti i meni pošto se bavim porfirijom, ja radim u poliklinici Rončević u Beogradu-pregled se može zakazati preko stetoskop.info Srdacan pozdrav, dr Kažić.
Pregledajte odgovore po oblastima