1. Pitanje broj: #28318

    Poštovani,
    Radila sam amniocentezu, zbog godina 34 i zbog toga sto sam pre ove trudnoće imala dva missed abortion. Rezultat glas ovako: analizom ćelija plodove vode dobijen je normalan muški kariotip 46, xy, ps+ analiza je urađena iz dva flaska na 16 metafaza. Ja sam se bila malo uplašila šta znači to ps+ i zvala sam doktorku da mi objasni, na šta sam dobila odgovor da je sa bebom sve u redu i da to samo znači da je hromozom nešto zadebljaniji i da to nosi neko u porodici moga muža ili mene i da se to genetski prenosi sa generacije na generaciju i da to za nas nista ne znači i da je beba genetski zdrava. Još mi je rečeno da je doktorka zaboravila da ukuca na nalazu da se to ps+ nalazi na 21. hromozomu. Mene sad zanima Vaše mišljenje i da li to ps+ mene zaista ne treba da zabrinjava i ako nema nikakvog značaja zašto se onda piše u nalazu. Da napomenem samo da imam zdravog sina od 13 godina i da mi je prošle godine rađena analiza kiretoma, pobačenog ploda gde je pisalo da je devojčica i sve je bilo u redu sa genetske strane, a tada nije postojalo to ps+. Znači ta devojčica nije bila nosilac toga? Malo me to jos uvek brine pa bih želela da čujem još nečije mišljenje kako bih bila mirnija i mogla da uživam u trudnoći do kraja.
    Unapred zahvalna!

    Odgovoreno: 09. 05. 2009.
    • Poštovani,
      Medju normalnim hromozomima se mogu naći varijacije u veličini koje ne vode fenotipskim promenama. U takve varijacije spada i uvećanje satelita 21. Og hromozoma. Svako odstupanje od normalnog nalaza se mora naglasiti bez obzira da li ima za posledicu moguću patološku manifestaciju ili ne.
      Pozdrav.

Ostavite komentar