1. Pitanje broj: #18066

    Hvala dr na predhodnom odgovoru, ali me još zanima šta su to endogeni mineralokortikoidi, i šta znači autosomno - recesivno i autosomno - dominantno (radi se o pseudoaldosteroizmu)?

    Odgovoreno: 27. 12. 2008.
    • Poštovana, endogeni mineralokortikoidi su hormoni produkovani u organizmu koji regulišu metabolizam elektrolita, naročito natrijuma, kalijuma i vode. Aldosteron je najpotentniji mineralokortikoid koji se luči iz zone glomeruloze nadbubrega preko aktivacije renin-angiotenzin sistema. Renin je enzim koji se stvara u specijalizovanom delu bubrega tzv. jukstaglomerularnom aparatu i pod uticajem je protoka krvi kroz bubreg i odnosa koncentraija kalijuma i natrijuma u organizmu. Takođe utiče na stvaranje aktivnog angiotenzina koji direktno stimuliše lučenje aldosterona, a prouzrokuje i vazokonstrikciju (suženje krvnih sudova). Autozomno dominantno i autozomno recesivno nasleđivanje odnose se na način nasleđujivanja neke bolesti. Autozomno dominantno nasleđivanje znači da oboleli roditelj prenosi bolest ili osobinu polovini potomaka. Odnos muških i ženskih osoba koje su obolele je jednak. Prenošenje sa oca na sina je moguće. Postoji i visoka varijabilnost u genetskoj ekspresiji (ispoljavanju), tj. jače ili slabije ispoljena bolest ili osobina. Penetracija gena ovim tipom nasleđeivanja je varijabilna. To znači različito ispoljavanje težine bolesti u pojedinim generacijama. Ako jedan roditelj ima dominantni gen 50% potomaka oboli, ako oba roditelja imaju patološki gen onda 100% potomaka oboli. Autozomno recesivno nasleđivanje se karakteriše time da samo homozigotne jedinke imaju određenu osobinu ili bolest (tj, jedan gen potiče od oca i jedan od majke). Roditelji mogu biti zdravi a deca obolela. Roditelji, nosioci patološkog gena u proseku daju jednu normalnu, dve zdrave (ali nosioce patološkog gena) i jednu obolelu osobu (25% potomaka bolesno, 50% zdravo ali nosi patološki gen, 25 % potomaka potpuno zdravo bez patološkog gena).

Ostavite komentar