Postovani,
u 10. sam nedelji trudnoce. Zabrinuta sam za zdravlje svoje buduce bebe, jer mi je rodjeni brat umro od cisticne fibroze. S obzirom da je on umro pre 18 godina u 9.godini, kada se nisu radile genske analize, ne znam koju je mutaciju imao. Ja sam, nevezano od trudnoce radila analizu i receno mi je da nisam nosilac delta F 508 mutacije, koja je najcesci uzrocnik ove bolesti. Istovremeno mi je skrenuta paznja da s obzirom da postoji jos, ako se ne varam 1000 razlicitih mutacija, to nikako ne znaci da je iskljucena mogucnost da moje dete ima CF, jer mogu biti nosilac neke redje mutacije. S obzirom da ne znam koja mutacija je bila kod moga brata oni nisu mogli ciljano da traze mut.koju je on imao, vec ovu najcescu. Zanima me kada se radi amniocenteza, da li se i u tom slucaju iskljucivo traga za deltaF508 mutacijom ili za jos nekom redjom? Da li bi imalo svrhe da moji roditelji rade pretragu, mada bi i njih analizirali na F508? Jer po mojoj logici ovako je mogucnost da moja beba bude zdrava povecana za nekih 60,70%(kolika je ucestalost ove mut. kao uzrocnika CF), ali nije apsolutno iskljucna mogucnost da mi beba bude bolesna. Imam zakazano genet. sav. u IMD, ali bi svakako volela a cujem i neka vasa saznanja po pitanju CF. Hvala Vam unapred.
Zao mi je, ali sva pitanja koja ste postavili vezana su usko za geneticare i da bih Vam odgovorio morao bih da njih konsultujem a Vi vec idete na konsultaciju. Amniocenteza se radi od 16-18.te nedelje trudnoce.
Pitanje broj: #6093
Postovani, u 10. sam nedelji trudnoce. Zabrinuta sam za zdravlje svoje buduce bebe, jer mi je rodjeni brat umro od cisticne fibroze. S obzirom da je on umro pre 18 godina u 9.godini, kada se nisu radile genske analize, ne znam koju je mutaciju imao. Ja sam, nevezano od trudnoce radila analizu i receno mi je da nisam nosilac delta F 508 mutacije, koja je najcesci uzrocnik ove bolesti. Istovremeno mi je skrenuta paznja da s obzirom da postoji jos, ako se ne varam 1000 razlicitih mutacija, to nikako ne znaci da je iskljucena mogucnost da moje dete ima CF, jer mogu biti nosilac neke redje mutacije. S obzirom da ne znam koja mutacija je bila kod moga brata oni nisu mogli ciljano da traze mut.koju je on imao, vec ovu najcescu. Zanima me kada se radi amniocenteza, da li se i u tom slucaju iskljucivo traga za deltaF508 mutacijom ili za jos nekom redjom? Da li bi imalo svrhe da moji roditelji rade pretragu, mada bi i njih analizirali na F508? Jer po mojoj logici ovako je mogucnost da moja beba bude zdrava povecana za nekih 60,70%(kolika je ucestalost ove mut. kao uzrocnika CF), ali nije apsolutno iskljucna mogucnost da mi beba bude bolesna. Imam zakazano genet. sav. u IMD, ali bi svakako volela a cujem i neka vasa saznanja po pitanju CF. Hvala Vam unapred.
Odgovoreno: 08. 06. 2008.Zao mi je, ali sva pitanja koja ste postavili vezana su usko za geneticare i da bih Vam odgovorio morao bih da njih konsultujem a Vi vec idete na konsultaciju. Amniocenteza se radi od 16-18.te nedelje trudnoce.
Pregledajte odgovore po oblastima