![Klinefelterov sindrom](https://www.stetoskop.info/pics/8/1708/imagestt.jpg.pagespeed.ce.rFoHZ9ISUW.jpg)
Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do...
Pročitajte >>>![Trizomija 21. hromozoma (Daunov sindrom)](https://www.stetoskop.info/pics/7/1707/imagesg.jpg.pagespeed.ce.DVYcOADVcU.jpg)
Hromozom 21 je autozomni hromozom dvadesetprvi po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Izgrađen je od 50 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2-2,5 ukupne...
Pročitajte >>>![Edwardsov sindrom (trizomija 18)](https://www.stetoskop.info/pics/6/1706/m.jpg.pagespeed.ce.A6tjQIfpaH.jpg)
Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.
Pročitajte >>>![Pautau sindrom (trizomija 13)](https://www.stetoskop.info/pics/5/1705/p.jpg.pagespeed.ce.yRusYdBRWH.jpg)
Ova hromozomopatija je retka i ima približnu učestalost 1/5000 novorođenčadi. Kao i kod drugih sindroma autozomalnih trizomija češće se sreće kod starijih majki.
Pročitajte >>>![Polidaktilija](https://www.stetoskop.info/pics/4/1704/images1.jpg.pagespeed.ce.Pq6WL_n1s2.jpg)
Reč polidaktilija potiče od grčkih reči: poly što znači više i daktylos što znači prst.
Pročitajte >>>![Arthrogryposis multiplex congenita](https://www.stetoskop.info/pics/3/1703/images.jpg.pagespeed.ce.StOUnIbVZr.jpg)
Ovo je heteregena grupa kongenitalnih poremećaja koji se karakterišu simetričnom fibroznom ankilozom (ukočenost) mnogih ili svih zglobova tela.
Pročitajte >>>![Femini pseudohermafroditizam](https://www.stetoskop.info/pics/4/1684/images.jpg.pagespeed.ce.D2V2Du1KQ3.jpg)
Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...
Pročitajte >>>![Maskulini pseudohermafroditizam](https://www.stetoskop.info/pics/3/1683/images.jpg.pagespeed.ce.YOmgID38ZX.jpg)
Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...
Pročitajte >>>![Pravi hermafroditizam](https://www.stetoskop.info/pics/2/1682/images.jpg.pagespeed.ce.4Qgo16maJl.jpg)
Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...
Pročitajte >>>![Ichthyosis vulgaris](https://www.stetoskop.info/pics/6/1676/ihtioze.jpg.pagespeed.ce.ZkLMpKYCLw.jpg)
Ichthyosis vulgaris je najčešće oboljenje iz grupe naslednih ihtioza. Karakteriše se poremećajem procesa keratinizacije tj. deskvamacije, retencijskog tipa. Obolevaju podjednako osobe oba pola.
Pročitajte >>>![Gastrošiza](https://www.stetoskop.info/pics/5/1675/gastrosiza.jpg.pagespeed.ce.mIeGZHFAFQ.jpg)
Gastrošiza (gastroshiza, laparošiza) je kongenitalni defekt trbušnog zida na lokaciji van pupka, češće sa desne strane, bez membranozne vreće i sa evisceriranim crevima.
Pročitajte >>>![Kraniofacijalne anomalije](https://www.stetoskop.info/pics/4/1674/kranofacijal.jpg.pagespeed.ce.EJYcTez3rr.jpg)
Akrocefalosindaktilija - simptomi ove razvojne anomalije su deformiteti lobanje, dismorfija (poremećaj oblika) lica, hipertelorizam (veliki razmak između očiju) i koštane i kožne sindaktilije. Često se javlja visoko nepce i pukotina...
Pročitajte >>>![Osteopetroza](https://www.stetoskop.info/pics/3/1673/osteopetrosa.jpg.pagespeed.ce.4fu6PAqUks.jpg)
Osteopetroza je retko nasledno oboljenje, prouzrokovano insuficijencijom osteoklasta. Zbog smanjene aktivnosti osteoklasta, poremećen je proces remodeliranja kostiju i perzistira primarno kalcifikovan hrskavičavi matriks.
Pročitajte >>>![Kraniostenoza](https://www.stetoskop.info/pics/2/1672/kraniostenoze.jpg.pagespeed.ce.j00cB2zC9S.jpg)
Rast lobanje je određen rastom mozga. Na rođenju je prosečan obim glave 35 cm, težina mozga 350 g, a telesna težina 3500 g. Težina mozga i telesna težina se udvostručuju...
Pročitajte >>>![Makrocefalija i makroencefalija](https://www.stetoskop.info/pics/1/1671/makrocefalija.jpg.pagespeed.ce.0hcdw-v5os.jpg)
Makrocefalija podrazumeva veliki obim glave. U osnovi makrocefalije mogu biti makroencefalija, hidrocefalus i pericerebralne efuzije. U pacijenata s makrocefalijom i normalnim razvojem najčešće se radi o benignoj familijarnoj makrocefaliji, i...
Pročitajte >>>