Dečje bolesti (Pedijatrija)

Disfazija

Disfazija je poremećaj govora i jezika u kome je razumevanje govora i govorno jezička razvijenost deteta ispod njegovog mentalnog i hronološkog uzrasta.

Pročitajte >>>

Disgrafija

Teškoće pri pisanju koje se manifestuju nepravilnim rukopisom tj. poremećajem lineacije i grafomotornog čina dijagnostikuju se kao disgrafije.

Pročitajte >>>

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do...

Pročitajte >>>

Trizomija 21. hromozoma (Daunov sindrom)

Hromozom 21 je autozomni hromozom dvadesetprvi po veličini u humanom kariotipu. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim hromozomima. Izgrađen je od 50 miliona parova baza DNK što predstavlja od 2-2,5 ukupne...

Pročitajte >>>

Edwardsov sindrom (trizomija 18)

Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.

Pročitajte >>>

Pautau sindrom (trizomija 13)

Ova hromozomopatija je retka i ima približnu učestalost 1/5000 novorođenčadi. Kao i kod drugih sindroma autozomalnih trizomija češće se sreće kod starijih majki.

Pročitajte >>>

Polidaktilija

Reč polidaktilija potiče od grčkih reči:  poly što znači više i daktylos što znači prst.

Pročitajte >>>

Arthrogryposis multiplex congenita

Ovo je heteregena grupa kongenitalnih poremećaja koji se karakterišu simetričnom fibroznom ankilozom (ukočenost) mnogih ili svih zglobova tela.

Pročitajte >>>

Femini pseudohermafroditizam

Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...

Pročitajte >>>

Maskulini pseudohermafroditizam

Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...

Pročitajte >>>

Pravi hermafroditizam

Pol deteta je određen već u momentu oplodnje. Jajna ćelija unosi u zigot gonosom X, a spermiji X ili Y. Gonosomski par XX, odnosno XY, kasnije indukuje da se u...

Pročitajte >>>

Ichthyosis vulgaris

Ichthyosis vulgaris  je najčešće oboljenje iz grupe naslednih ihtioza. Karakteriše se poremećajem procesa keratinizacije tj. deskvamacije, retencijskog tipa. Obolevaju podjednako osobe oba pola.

Pročitajte >>>

Gastrošiza

Gastrošiza (gastroshiza, laparošiza) je kongenitalni defekt trbušnog zida na lokaciji van pupka, češće sa desne strane, bez membranozne vreće i sa evisceriranim crevima.

Pročitajte >>>

Kraniofacijalne anomalije

Akrocefalosindaktilija - simptomi ove razvojne anomalije su deformiteti lobanje, dismorfija (poremećaj oblika) lica, hipertelorizam (veliki razmak između očiju) i koštane i kožne sindaktilije. Često se javlja visoko nepce i pukotina...

Pročitajte >>>

Osteopetroza

Osteopetroza je retko nasledno oboljenje, prouzrokovano insuficijencijom osteoklasta. Zbog smanjene aktivnosti osteoklasta, poremećen je proces remodeliranja kostiju i perzistira primarno kalcifikovan hrskavičavi matriks.

Pročitajte >>>