Klinefelterov sindrom


Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.

Uzrok nastanka

Osnovni poremećaj je prisustvo u kariotipu kombincije XXY hromozoma pola (jedan hromozom X-ženskog pola u suvišku), dok 10-20% ima mozaični oblik kariotipa.

Klinička slika

Klinička slika ovog sindroma nije posebno specifična, tako da se deca sa Klinefelterovim sindromom retko otkrivaju u doba novorođenčeta i prvim godinama života. U periodu posle puberteta razvijena klinička slika pokazuje: smanjene i tvrde testise, ginekomastiju (uvećanje mlečnih žlezdi) u oko polovine slučajeva, preterano duge ekstremitete, znake evnuhoidizma (smanjenje mišićne mase i snage kao i potkožnog masnog tkiva, tanka, suva, naborana koža, odsustvo maljavosti muškog tipa). Penis je smanjen. Nalaze se i mikrocefalija (smanjena glava) i mentalna retardacija. U ovih osoba je takođe mnogo češća pojava malignih oboljenja drugih organa, hemoproliferativnih i autoimunih oboljenja. Moguće je da i mnoge osobe sa Klinefelterovim sindromom ostaju neotkrivene. Samo u manjeg broja bolesnika sa hromozomskim mozaicizmom, u periodu posle puberteta, mogu se u spermatogramu naći spermatozoidi – što omogućava da oni postanu očevi.

Dijagnoza

Bazne vrednosti testosterona su niske a u periodu puberteta mogu biti i normalne. Povišen je FSH (folikulostimulišući hormon), LH (lueinizirajući hormon) može biti povišen. U mikroskopskom pregledu semene tečnosti nalazi se azoospermija (nedostatak spermatozoida) u preko 90% slučajeva.

Lečenje

Davanje androgena poboljšava znakove hipoandrogenizma ( smanjenje penisa, libida i potencije, mase i snage mišića, a time i radne sposobnosti), dok se ne popravlja urođeni, ireverzibilni poremećaj spermatogeneze (azoospermija) niti uklanja sterilitet.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 2

  1. Vladimir 01.03.2015

    Imam klinefelt. 47 xxy i kako godine odmiču (sada su mi 52) sve mi se teže nositi sa tim problemom. Slažem se sa gosp. Koji je ostavio komentar pre mene i takođe me pogađa to što mi se nije pomoglo na medicinskoj osnovi (mada je i rat tome doprineo, jer me se pre istog počelo pregledavati na jednoj od zagrebačkih klinika, ali se usled naknadnih događanja sa time prekinulo) . Ako postoji neka (isključivo besplatna) experimentalna terapija, rado bih joj se podvrgao, kao i svakom drugom pregledavanju u medicinske svrhe. Živim u hrvatskoj i svako ko želi postaviti pitanje ili ima iskustva koja želi podeliti samnom, može mi se javiti na brojeve tel. +385 (097) 7130959 ili 0955536580 ili mejl vladimir. [email protected] Com


  2. DM 03.05.2011

    Mislim da treba pre svega skrenuti paznju svim lekarima opste prakse, a i pedijatrima pre svega, na ovaj sindrom. Imam skoro 25 godina, i nije mi dijagnostifikovan ks, ali toliki znaci i simptomi su vidljivo prisutni, izmedju ostalih tu je i od pocetka puberteta veoma izrazena ginekomastija. Evo dok pisem ovo, setih se kako se moj skolski drug nasalio da imam bas ks kada smo jednom prilikom ucili o njemu u 8. Razredu. Izgleda da je on bio u pravu, a lekari su me godinama vidjali bar do pojasa i niko ks nije naveo kao moguci razlog, vec su mi govorili da treba da smrsam. Ne znam koje preglede treba da obavim da bih video da li je ks u pitanju. Znacila bi mi pomoc u vezi sa tim. A ako jeste, onda mogu da kazem da moj fizicki izgled u potpunosti odgovara klinickoj slici istog. Dakle, ne cekajte da vam se sinu razviju kukovi siri i grudi vece nego u nekih devojaka. Mada grudi nisu problem, ali kosti ostaju onakve kako se razviju i verujte da nisam bas srecan zbog toga.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde