Edwardsov sindrom (trizomija 18)


Trizomija 18 ima približnu učestalost 1/3000 novorođenčadi, nešto češće kod dece ženskog pola.

Uzrok nastanka

Neodvajanje hromozoma u mejozi roditelja je glavni uzrok ovog sindroma. Kod većine bolesnika prisutna je klasična trizomija hromozoma 18.  (tri hromozoma u 18. hromozomskom paru) u približno 90% slučajeva višak hromozoma se nasleđuje od majke. Retko se sreće nebalansirana translokacija ili mozaični oblik.

Klinička slika

Često postoji intrauterini zastoj u rastu sa srednjom telesnom težinom na rođenju ispod 2000gr. Najveći broj dece, više od 90%, ima urođenu srčanu manu. Kliničke karakteristike trizomije 18: intrauterini zastoj u rastu, slabo napredovanje, mentalna retardacija, kranio - facijalne anomalije, nisko usađene uši, mala usta, uske palpebralne fisure, kratak palac na nozi, mali nokti, atrezija jednjaka, traheo - ezofagealna fistula, spina bifida. Smrtnost je veoma visoka, tako da 50% dece umire tokom prve nedelje života, a gotovo svi tokom prve godine. Preživela deca imaju tešku psihomotornu retardaciju.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde