Pautau sindrom (trizomija 13)


Ova hromozomopatija je retka i ima približnu učestalost 1/5000 novorođenčadi. Kao i kod drugih sindroma autozomalnih trizomija češće se sreće kod starijih majki.

Uzrok nastanka

Trizomija označava višak hromozoma na jednom od 23 para homologih hromozoma. Trizomija može biti posledica nerazdvajanja hromozoma tokom jedne od mejotičkih ćelijskih deoba. Najveći broj slučajeva (80%) ima klasičnu trizomiju, a ostalih 20% nabalansiranu translokaciju.

Klinička slika

Gotovo sve bebe sa trizomijom 13 imaju uočljive dismorfične karakteristike kao i anomalije unutrašnjih organa. Klinički se ovaj sindrom karakteriše vrlo teškim malformacijama mozga (arinencefalija), očiju (mikroftalmija ili anoftalmija), rascepima usne, vilice i nepca (heliognatopalatoshiza), polidaktilijom (veći broj prstiju), anomalijama srca (defekti septuma), bubrega (cistični bubrezi, potkovičasti bubrezi) i digestivnog trakta (malrotacije creva). Preživljavanje preko nekoliko nedelja je veoma retko, a 50% dece umire u prva tri dana života.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde