Ušerov sindrom je nasledni poremećaj koji se karakteriše oslabljenim sluhom i progresivnim gubitkom vida. Gubitak vida nastaje zbog retinitisa pigmentosa (RP), degenerativnog oboljenja retine i javlja se u adolescenciji.
Pročitajte >>>
Noonan - ov sindrom se karakteriše deformacijom lica, urođenim srčanim manama, patuljastim rasom i deformacijama grudnog koša.
Pročitajte >>>
Hirschprungova bolest (kongenitalni megakolon) je stanje koje se karakteriše dilatacijom (širenjem) kolona (debelog creva) i upornim zatvorom. Ukoliko se ne leči moguće su komplikacije - infekcija, pucanje creva, čak i...
Pročitajte >>>
Ovaj sindrom nastaje kao posledica urođene agenezije jajnika. Oboljenje je dosta retko i javlja se - jedan slučaj na 3000 rođenih devojčica.
Pročitajte >>>
Daunov sindrom predstavlja kongenitalni poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46...
Pročitajte >>>
