Daunov sindrom


Daunov sindrom ili mongolizam opisan je kod raznih naroda. Predstavlja kongenitalni poremećaj sa karakterističnim izrazom lica i često se po izgledu lica može postaviti dijagnoza još kod novorođenčadi. Kod dece sa mongolizmom postoji 47 hromozoma umesto 46 koliko ih ima ostalo stanovništvo.


Uzrok nastanka


U 95 - 97 % slučajeva Daunov sindrom nije nasledna bolest i javlja se u svim rasama i u svim ekonomskim grupacijama. Pojava Daunovog sindroma ne dovodi se u vezu sa bilo kakvim životnim navikama roditelja. Dokazano je da starost majke (preko 35 godina života) povećava mogućnost pojave Daunovog sindroma kod deteta. Daunov sindrom je posledica postojanja jednog hromozoma više u ćelijama deteta. Umesto 2 hromozoma koja čine 21. par, ova deca u svojim ćelijama imaju 3 hromozoma (od kojih 2 čine 21. par a jedan je "višak"), pa se zato Daunov sindrom naziva još i Trizomija 21.


Klinička slika


Bebe obično imaju malu glavu, široko razmaknute i kose oči (kao kod Mongola), na unutrašnjem uglu očiju koža je nabrana ("treći kapak"), a na dužici oka vide se bele pege. Nos i usta takvih beba umanjeni su, ušne školjke takođe su male i nepravilno su oblikovane. Tonus mišića je snižen, a zglobovi su im izuzetno savitljivi. Na dlanovima ispod četvrtog prsta nalazi se "brazda". Skoro polovina beba rođenih sa Daunovim sindromom ima i urođenu srčanu manu. Pravilo je da se kod takvih beba u prva dva meseca života uradi doppler - ultrazvuk srca, u cilju blagovremenog otkrivanja i lečenja urođene srčane mane. Oko 10% beba rađa se sa anomalijama jednjaka i creva koje se ispoljavaju kao suženje ili potpuna zatvorenost (atrezija) jednjaka ili creva i to zahteva hitnu hiruršku intervenciju. Preko 50% dece ima oštećenje sluha i vida. Prva kontrola vida treba da se obavi u prvih 6 meseci života, a prva kontrola sluha u prva 3 meseca života. Cilj je da se blagovremenom korekcijom ovih oštećenja omogući što bolji razvoj svih čula i nervnog sistema, a kasnije i govora.

Kod dece rođene sa Daunovim sindromom češće se javljaju febrilne konvulzije (tj.fras) i drugi oblici konvulzija. Dalje, ova deca podložna su infekcijama, a naročito su sklona infekcijama gornjih i donjih disajnih puteva - zapaljenju grla, bronhitisu i zapaljenju pluća. U prvim godinama života kod ove dece povećan je rizik da dobiju leukemiju koja je po njih najčešće fatalna.

Nikada ne može da se predvidi koliki će biti stepen mentalne retardacije deteta sa Daunovim sindromom. Mentalna retardacija obično je umerena, a svega kod 10% dece veoma je izražena (teška). Ona ne mora da bude u direktoj vezi sa organskim oštećenjima (anomalijama) deteta. Deca sa Daunovim sindromom obično nauče da hodaju, da govore, da se obuku, da sama odu u toalet, samo što se to događa kasnije u odnosu na njihove vršnjake.Takvoj deci treba posvetiti veću pažnju i kod kuće (angažman roditelja veoma je bitan) i van kuće (uključivanje u specijalne programe, rad sa defektologom, psihologom, logopedom) da bi se potencijali koje takvo dete poseduje maksimalno stimulisali i razvili. Kod odraslih osoba sa Daunovim sindromom često se javlja prerano starenje tj. demencija, gubitak pamćenja i nemogućnost rasuđivanja.


Dijagnoza


Daunov sindrom dokazuje se analizom hromozoma ("kariotip") i to tako što se analiziraju hromozomi ćelija iz krvi bebe. Medicina je napredovala i trudnice su u mogućnosti da se podvrgnu "Triple testu" ili "prenatalnom screeningu", kao što se odavno radi u razvijenim zemljama sveta. To je veoma jednostavan test koji se radi iz uzorka krvi trudnice.Ukoliko rezultat "Triple testa" ukaže na povećan rizik od hromozomske anomalije, trudnica mora da se pošalje na amniocentezu. Trudnica koja ima preko 35 godina, treba da ide na amniocentezu bez obzira na rezultat "Triple testa". Izuzev amniocenteze, pre rođenja bebe mogu da se urade i ostali dijagnostički testovi za otkrivanje Daunovog sindroma, ali i drugih hromozomskih anomalija: biopsija horionskih resica i horiocenteza.


Kvalitet života  obolelih


1929. godine dužina života osoba sa Daunovim sindromom, iznosila je u proseku oko 9 godina. Danas je, zahvaljujući blagovremenoj dijagnostici i lečenju urođenih anomalija, životni vek ovih osoba produžen na 50 godina i duže. U našoj zemlji osobe sa Daunovim sindromom obično žive u svojim porodicama, a u razvijenim zemljama sveta oni žive u zajednicama, polu-samostalno, vode računa o sebi, učestvuju u kućnim poslovima, rade i privređuju u zajednici i druže se međusobno.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 13

  1. Ilona 09.10.2019

    Molila bih za idgovor. Kada se kod deteta može ustanoviti genetski poremećaj? Daunov sindrom i drugi.


  2. Danijela 08.12.2014

    Dragi roditelji i ja sam majka imala sam veliki problem sasvojim detetom i razumem taj bol. Dosla sam do proizvoda koji je resio probleme mom detetu. Zato od srca zelim svim roditeljima preporuciti prirodan proizvod.
     Moj broj je 062 340 120


  3. Danijela 08.12.2014

    Jako je zalosno sto trebamo znati da je sve do imunog sistema. Zato zelim svima preporuciti iz srca da postoji proizvod za imuboloski sistem. Koji daje fantasticne rezultate. 


  4. luka 27.07.2013

    Nista ne razumem.


  5. Violeta 21.06.2012

    Ovako, ja imam 20 godina. Moj muž 23. On iz prvog braka ima dete koje je rođeno sa daunovim sindromom i tri srčane mane. Ja iz prvog braka imam dete koje je normalno rođeno. Kada bih sad ostala trudna sa njim da li bih rodila i ja dete sa srčanom manom i daunovim sindromom?


  6. Maja 16.06.2012

    Ja sam majka sedmogodišnjeg decaka sa sy down, uz veliku posvećenost, radom i strpljenjem može se dosta postici. Bitno je samo da roditelji ne gube nadu i ne odustaju


  7. Blagorodna 19.08.2010

    Ja sam majka decaka sa daun sindromom, on ima 27g. Moj sin je jedno veoma drago i umiljato dete, ume da cita i pise, druzi se sa ljudima, veoma voli glumiti i ucestvuje u jednoj amaterskoj glumackoj grupi sa normalnom decom. Mi svi kod kuce ga veoma volimo jer je jedno veoma dobro dete.


  8. Blagorodna 30.07.2010

    Ja sam iz Makedonije i majka sam decaka sa daun sindromom, mom sinu je 27 g. On je jedno drago dete, moze se reci da je odrastao covek ali ipak je jos uvek jedno drago veselo dete. I nama su lekari rekli da ce tesko prohodati, tesko govoriti ali to nije bilo tacno, moj sin je na vreme prohodao i pceo da govori. Isao je u skolu (specijalna paralelka) naucio je pisati i odlicno cita. Sada je clan jednoj amterskoj grupi za glumu (sa normalnom decom) daju mu neku malu ulogu i on je odlicno odigra. Oduvek mi je najteze bilo kada su ga ostala deca ismejavala a to je i njemu veoma tesko ali idemo dalje hrabri i nasmejani sa nasom srecom.


  9. MIODRAG 29.05.2010

    Sa postovanjem svim roditeljima, dece daunovog sindroma i ja sam otac cerkice andjele koja ima 3g, supruga je imala normalnu trudnocu, na sve moguce preglede smo isli, da bi pri porodjaju doktori se borili za zivot supruge a meni je receno da za dete ne garantuju, andjela se rodila na carsi rez, zadrzali su je 10dana u bolnici da bi 11 dan prebacili u novi sad na geneticko odeljenje tamo su supruga i malena bile 15dana, da se meni posle 14 teskih dana saopstilo da je konacna dijagnoza za andjelu genetski poremecaj tj daunov sindrom, davali su razne nam opcije da dete ostavimo u bolnici da ce bi jako tesko se boriti sa tim pogotovo sto smo mladi roditelji, da ce jako kasniti sa hodom, govorom itd, bogu hvala nasa andjela je u 9mesecu prohodala, sve razume kada joj se obratimo bas sve rezume izgovara cisto reci, pa se pitam dali ima jos ovakvih slucajeva gde su doktori napravili fatalnu gresku, uclanjen sam i u drustvo deca daun sindroma gde se druzimo sa roditeljima koji nam pomazu u daljem radu ali ko god da vidi mog andjela niko neveruje da je dete daunovac, bez obzira ona je nasa a deca skojom se druzimo to su deca koju samo toplina i neznos krasi i to je ona izreka da roditelj pozeli da mu dete ostane maza e to su deca daun sindroma veciti veseljaci i nasi mali al za zivot preveliki ljudi ja ovom prilikom pozdravljam svu decu bez obzira ko su i sta su i sve roditelje neka bog cuva svu nasu decu!!!!


  10. tuzna 16.05.2010

    U 23 nedelji trudnoce u kojoj sam, otkriven je daunov sindrom kod bebice i lekari me odmah salju na pobacaj.


  11. Jelena 03.03.2010

    Imam dete sa daunovim sindromom i mogu reći da su ta dečica divna. U holandiji ih zovu "deca ljubavi" i sigurna sam da to jesu. Ne zaslužuju ništa manje ljubavi nego "zdrava" deca. Smatram da u srbiji treba da postoji više obrazovnih ustanova za decu sa posebnim potrebama uopšte. Svih obrazovnih nivoa. Zaista su posebni ovi mališani. U najpozitivnijem smislu ovih reči. Želim da poručim ostalim roditeljima da budu hrabri i da veruju u svoje mališane, ali i da budu realni u pogledu dečjih mogućnosti i svojih očekivanja. Smatram sebe izuzetno srećnom što imam jedno divno malo biće koje mi je svakako oplemenilo život i verujem, učinilo me boljom osobom.


  12. Bratislav 13.02.2010

    Komentar da takvoj dece i dalje odraslim osobama treba u nasoj zemlji da se omoguce veca prava za zivot, da se ukluce vise u svakodnevnim ucescima u zivotu zajedno sa svima. Da se vise to pitanje zastupi u javnosti kako bi se sves tljudi povecala. Da im se omoguci skolovanje kao svima.


  13. Deka Brka 28.10.2009

    Španac Pablo Pineda je diplomirao na fakultetu za psihopedagogiju u malagi. Ima Daunov sindrom. Da li to obara neke medicinske teorije?


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde