Noonan - ov sindrom


Noonan - ov sindrom se karakteriše deformacijom lica, urođenim srčanim manama, patuljastim rasom i deformacijama grudnog koša.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka je mutacija gena koja se može naslediti autozomno dominantno ili se može javiti de novo.

Klinička slika

Dete se rađa sa normalnom telesnom težinom i dužinom. Kasnije postoji patuljasti rast u oko 80% bolesnika. Malforamcije su: trouglasto oblikovano lice, hipertelorizam (veliki razmak između unutrašnjih uglova oka), iskošene oči, ptoza ( spušten kapak), strabizam, ambliopija ( slabovidost), refrakterne anomalije, nisko usađene uši, kratak vrat, kokošje grudi, skolioza.

Promene na srcu: pulmonalna stenoza, ali i druge urođene srčane mane, hipertrofična kardiomiopatija. Druge sistemske promene: hepatosplenomegalija (uvećane slezina i jetra), anomalije na bubrezima, promene na zglobovima, deformiteti stopala, radioulnarna sinostoza, fuzija cervikalnih pršljenova, kontrakture zglobova. Na koži se javljaju limfedemi, folikularna keratoza lica i ekstenzornih strana, lentiginozne promene.

Od neurološke simptomatologije javljaju se hipotonija, periferna neuropatija i dr.

U oko 25% obolelih postoji mentalna retardacija.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, laboratorijskih analiza, EKG-a, ultrazvuka i kariotipizacije.

Lečenje

Ne postoji specifična terapija. Urođene srčane mane se hirurški leče. Zbog patuljastog rasta pokušava se sa davanjem hormonom rasta.


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 2

  1. ivona 06.01.2014

    Pozdrav. . . . Iman decka od 7g sa noonan syndromom i to mu se odkrilo prije nepune dvi godine, mad je imao srcanu kardiomiopatiu jos u drugoj godini zivota i sve je upucivalo na to i doktorica mi nije dala diagnozu noonan neg samo dystoni syndrom. Dali se to moglo odmah vidit pri rodenju i zanima me kolika je naiveca visina do koje mogu rasti. . . .


  2. meri 19.11.2009

    Jeli noonan-ov sindrom posljedica 12-og kraceg hromozoma?


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde