Ana o fenilketonuriji: Retke bolesti nisu retke za onog ko ih živi

Fenilketonurija (PKU) je retka bolest koja ne ostavlja vidljive tragove na licu pacijenta, ali ostavlja na njegov svakodnevni život. Život sa ovom dijagnozom podrazumeva stalno računanje, merenje i planiranje obroka, pažljivo čitanje deklaracija i donošenje odluka koje većina ne razmatra na svakodnevnom nivou. Upravo zato što osobe sa PKU, uz strogu disciplinu, mogu izgledati potpuno zdravo, okolina često ne prepoznaje koliko je velika odgovornost koja prati ovu dijagnozu. Kako objašnjava Ana Pataki iz udruženja Bromologos, PKU nema prepoznatljivo „lice“, jer osobe koje žive po pravilima koje diktira ova bolest izgledaju sasvim zdravo.

Šta je fenilketonurija?

Fenilketonurija je urođeni poremećaj metabolizma u kome organizam nije u stanju da pravilno razgradi aminokiselinu fenilalanin. Kada se fenilalanin nakuplja u krvi, postaje toksičan za mozak, naročito tokom ranog razvoja, te je upravo zbog toga važna rana dijagnoza. Dobra vest je da, ukoliko se dijagnoza postavi na vreme i odmah uvede stroga dijeta, pacijent može živeti bez ozbiljnih neuroloških posledica. U Srbiji se novorođenački skrining za PKU sprovodi još od 1983. godine, a Gatrijev test dostupan je u svim državnim porodilištima. Ipak, situacija u privatnim porodilištima i regionu nije svuda jednako uređena, zbog čega kasne dijagnoze i dalje postoje. Osim PKU, novorođenačkim skriningom su obuhvaćene i sledeće dijagnoze:

• hipotireoza,
• cistična fibroza,
• spinalna mišićna atrofija (od septembra 2023. godine).

Prema podacima novorođenačkog skrininga, incidencija PKU u Srbiji iznosi približno jedno dete na 8.000 do 10.000 novorođenih, dok se procenjuje da u zemlji živi između 400 i 600 registrovanih pacijenata. Međutim, precizan nacionalni registar ne postoji, što dodatno otežava zagovaranje sistemskih promena i planiranje podrške za porodice koje žive sa ovom dijagnozom.

Često se desi da je Udruženje prvi prostor gde neko kaže: „Napokon razumem šta se dešava.“

Važan deo podrške jeste i povezivanje porodica, jer mnogi tek u razgovoru sa ljudima koji prolaze kroz isto iskustvo dobiju osećaj da konačno razumeju šta im se dešava. Pored emocionalne podrške, razgovori se često svode i na praktična pitanja: kako organizovati obroke, kako čitati deklaracije, šta poneti detetu na rođendan ili kako objasniti okolini ozbiljnost dijagnoze.

Digitalizacija nam je donela lepotu virtuelnog povezivanja, te danas roditelji razmenjuju recepte u grupama, odrasli pacijenti vode blogove, a Udruženje može dopirati do ljudi u celoj Srbiji i to bez fizičkog prisustva. Naravno, Udruženje može da deluje i regionalno - budući da ne postoji jezička barijera sa pacijentima iz susednih zemalja kao što su Hrvatska, Bosna i Hercegovina, Severna Makedonija, Crna Gora, pa čak i Slovenija. Ana komentariše da je internet doneo „umreženost koja je stvorila snagu glasa koji je ranije bio značajno tiši.“

Edukacija šire javnosti

Pored umrežavanja sa pacijentima koji imaju PKU, važan posao koji Udruženje sprovodi je i edukacija šire javnosti - potreba za stalnim objašnjavanjem jedan je od najvećih svakodnevnih izazova pacijenata. Kada neko kaže osobi sa PKU da izgleda sasvim dobro, često ne razume da je upravo višegodišnja disciplina razlog zbog kog bolest nije vidljiva. Nevidljivost PKU je, kako objašnjava Ana Pataki, dvostruki mač – okruženje teško razume zašto neko ne može da pojede samo jedan zalogaj torte ili zašto određena hrana predstavlja problem.

Deca naročito teško prolaze kroz objašnjavanje vršnjacima. Informisanje okoline je posao koji nikada ne prestaje. Zato Ana nekad dobije pitanje: „Šta staviti u novogodišnji paketić, a da to nije mlečna čokolada?”, a nekad je to razgovor sa šefom kuhinje hotela u kom organizuju neki kamp ili susret porodica.

Posebno su osetljive situacije poput rođendana, ekskurzija i školskih proslava, gde roditelji iznova moraju da objašnjavaju da „zabranjeni“ kolačić nije hir, niti privilegija, već ozbiljan zdravstveni rizik. Jedan visokoproteinski obrok može danima poremetiti nivoe fenilalanina i uticati na koncentraciju i raspoloženje deteta, iako nema burne i vidljive reakcije kakve ljudi često očekuju.

Ovo nije alergija u uobičajenom smislu: nema vidljive reakcije, ali postoji kumulativna neurološka cena

Život sa PKU podrazumeva doslednost koja traje svakog dana i gotovo nikada ne prestaje. Planiranje jednog obroka može trajati od petnaest do trideset minuta. Tokom dana, sve to prerasta u sate posvećene ishrani, dok roditelji često govore o „mentalnoj opterećenosti“ koja prati svaki izlazak, praznik ili polazak u školu.

Iako danas postoje aplikacije i onlajn kalkulatori koji olakšavaju deo posla, osnovna računica ostaje svakodnevna obaveza. Uz to, specijalne niskoproteinske namirnice i dalje nisu lako dostupne svima.

Porodice iz manjih mesta često rade sa višemesečnim zalihama, naručuju onlajn ili se oslanjaju na prijatelje iz inostranstva. To nije prihvatljivo stanje za 21. vek.

Udruženje je i most i svetionik

Udruženje Bromologos osnovano je sa idejom da bude most između pacijenata, medicinskog sistema i institucija. Njihov rad zasniva se na edukaciji, podršci i zagovaranju sistemskih promena: od bolje dostupnosti specijalnih namirnica, do registracije novih terapija i unapređenja protokola lečenja. Poseban deo rada čini edukativni serijal predavanja dostupan na sajtu Udruženja, nastao iz potrebe da porodice između lekarskih kontrola dobiju proverene i stručne informacije.

Ime udruženja je simbolično - Bromatologija (grč. broma - hrana, logos - nauka) je naučna disciplina o hrani, životnim namirnicama… Ona proučava hemijski sastav, biološku vrednost, strukturu i fizičko-hemijska svojstva prehrambenih proizvoda. Ana pojašnjava: „Mi smo udruženje koje kroz svoj rad prevodi značaj ishrane u smisao i akciju, sa ciljem unapređenja kvaliteta života pacijenata sa fenilketonurijom ili PKU.“

Prvi razgovori sa porodicama koje su tek dobile dijagnozu često su obeleženi strahom i osećajem da se život preko noći promenio. U Bromologosu nastoje da roditeljima pruže osećaj sigurnosti i pokažu da je PKU način života koji zahteva organizaciju, znanje i podršku. Roditeljima novorođenčadi posebno je važno pokazati odrasle osobe sa PKU koje studiraju, rade i osnivaju porodice, kako bi videli da je kvalitetan život sasvim moguć.

Trudnoća i PKU

Maternalna PKU zahteva posebnu pažnju i, nažalost, posebnu brigu. Kada žena sa PKU planira trudnoću, nivoi fenilalanina moraju biti pod strogom kontrolom već pre začeća.

Ukoliko to nije slučaj, rizik od oštećenja mozga fetusa je visok, uprkos tome što sam fetus možda nema PKU. U Srbiji ne postoji formalizovani protokol za praćenje trudnoće žena sa PKU koji bi bio dosledno primenjen u svim centrima. Postoje timovi kojima se možete obratiti, pre svega u Institutu za majku i dete i metaboličkim timovima u KCS, ali to i dalje zavisi od svakog pojedinačnog slučaja. Udruženje se trudi da svaku ženu u reproduktivnom dobu upozna sa procedurom na vreme, a ne onda kada je trudnoća već u toku.

PKU je bolest koja se može kontrolisati, ali samo ako postoji sistemska podrška koja to omogućuje

Kada govori o budućnosti lečenja, Ana Pataki posebno ističe problem dostupnosti savremenih terapija za PKU. Postoje lekovi kojima su saglasnost dale američka i evropska agencija za lekove i medicinska sredstva, odnosno hranu (FDA i EMA), a kod nas se još uvek zagovara njihova registracija, a zatim i refundacija.

Srbija kasni za ovim razvojem, i to ne zbog nedostatka volje lekara, već zbog sistemskih prepreka u procesu registracije i finansiranja inovativnih lekova za retke bolesti.

Na kraju razgovora, poruka Ane Pataki vraća fokus na ono što se iza dijagnoze često ne vidi - porodice koje svakodnevno uče da žive drugačije, organizuju svaki obrok i pokušavaju da svojoj deci obezbede život što sličniji životu njihovih vršnjaka: „Retke bolesti nisu retke za onoga ko ih živi.“

Kako treba da izgleda budućnost lečenja PKU-a u Srbiji?

„Poruka je jasna i ponavljam je na svakom mestu gde mi se pruži prilika: PKU je bolest koja se može kontrolisati, ali samo ako postoji sistemska podrška koja to omogućuje. Hitno nam je potrebna refundacija savremenih terapija, pre svega sapropterina za odgovarajuće pacijente.  Zatim, proširenje liste refundiranih specijalnih namirnica i aminokiselinskih formula, jer bez adekvatne ishrane nema ni zdravlja ni produktivnosti. I konačno: donosioci odluka treba da razumeju da investicija u rano i adekvatno lečenje PKU košta daleko manje od posledica neuroloških komplikacija koje nastaju usled zanemarivanja simptoma. Ako kažemo da je fenilketonurija jedna od četiri bolesti koja se otkriva u prvim nedeljama bebinog života, ona je najbolji dokaz kako novorođenački skrining i rana intervencija zaista mogu unaprediti kvalitet života. Ovo nije trošak, ovo je ulaganje u budućnost PKU pacijenata.“

Ana poručuje da se nada da će čitaoci nakon ovog intervjua bolje razumeli PKU. Takođe, Ana nam skreće pažnju na to da: „Ako u vašem životu postoji dete ili odrasla osoba sa PKU: znajte da niste sami. Bromologos postoji upravo za vas. Ako čitate ovo kao lekar, farmaceut, vaspitač ili neko ko dolazi u kontakt sa ovim pacijentima: vaše znanje i vaša empatija zaista menjaju živote. Ponekad jedno dobro postavljeno pitanje ili jedan razgovor pre praznika vredi više nego što možete da zamislite. Hvala Stetoskop.info na ustupljenom prostoru podignemo svest o fenilketonuriji (PKU).“