Cistična fibroza


Cistična fibroza ili mukoviscidoza je bolest koja se nasleđuje autozomno recesivno. To je jedna od najšešćih genetskih bolesti belaca. Karakteriše se promenama na plućima i pankreasu gde se stvara gusti, mukozni sekret koji može dovesti do zapušenja bronhiola i pankreasnih kanala, što dovodi do čestih zapaljenja i insuficijencije ova dva organa. Cistična fibroza može dovesti i do poremećaja ostalih organa: semenih kanalića u testisima usled čega nastupa sterilitet, poremećaja u sistemu organa za varenje, dijabetesa.

Uzrok nastanka

Uzrok cistične fibroze je tačkasta mutacija na hromozomu 7. Posledica ove mutacije je defekt na proteinu koji reguliše transport jona hlora kroz ćelijsku membranu. Ovaj protein je nazvan transmembranski regulator cistične fibroze (TRCF). Zbog ovog defekta je sekret koji produkuju razne žlezde vrlo gust i lako dovodi do zapušenja izvodnih kanala ovih žlezda koji uzrokuje oštećenja tkiva. A znojne žlezde produkuju sekret - znoj, koji je vrlo bogat jonima hlora, jer se hlor ne resorbuje zbog defekta hloridnih kanala.

Klinička slika

Prvi simptom ove bolesti može se javiti na samom rođenju, kada je prva stolica - mekonium, jako gusta što može izazvati opstrukciju crevne pasaže - ileus. Plućna bolest je posledica nekolicine faktora koji deluju u kombinaciji. Prvo je zaostajanje viskoznog i lepljivog sekreta u disajnim putevima koji sprečava normalno odstranjivanje bakterija i infektivnih čestica, nadalje, promenjenog odbrambenog sistema sluzokože i trajne upale koja dovodi do konačnog oštećenja. Donje disajne puteve u takvim okolnostima naseljavaju neke bakterije (Pseudomonas aerigunosa) koje i uz najintenzivnije lečenje antibioticima nije moguće potpuno eliminisati. U manjem broju slučajeva javljaju se virusne ili gljivične infekcije.

Ponavljanje infekcija dovode do upalne reakcije i nagomilavanja produkata upale, koji dovode do začaranog kruga pojačanog stvaranja sluzi, njenog još težeg odstranjivanja i razaranja plućnog tkiva. Upala je prisutna u disajnim putevima dece s cističnom fibrozom već u od 4 nedelje, i prvi je stepen hronične, progresivne plućne bolesti. Konačno, na plućima nastaju bronhiektazije, prošireni disajni putevi u kojima nema normalne cikrulacije vazduha, već su puni sekreta. Plućna funkcija je vremenom sve manja. Znakovi plućne bolesti mogu biti ponavljanje upale pluća, kašalj, ubrzano i otežano disanje. U starijih bolesnika (adolescenata), kod kojih su plućne promene već uznapredovale, može se javiti i manje ili veće krvarenje iz pluća. Što se ranije jave simptomi od strane pluća, to bolest ima teži oblik.

Osim plućne bolesti, koja je prisutna kod gotovo svih bolesnika, mogu se javiti i trajne upale sinusa, nosni polipi i trajna upala srednjeg uva. U gastrointestinalnom traktu najčešće je oboleo pankreas. U početku je poremećena njegova egzokrina funkcija, a kasnije i endokrina, pa se može javiti i dijabetes. Usled poremećene egzokrine funkcije javljaju se problemi sa varenjem u smislu masne stolice, loše resorpcije u crevima. Može se javiti i hepatitis, a kasnije i ciroza jetre. Sterilitet usled zapušenja semenih kanalića jer je produkcija spermatozoida smanjena (azospermija). Gubitak težine i zastojanje u rastu.

Dijagnoza

Postoji nekoliko metoda za otkrivanje bolesti. Vrlo pouzdan, indirektan način za određivanje poremećene funkcije CFTR, jeste određivanje koncentracije hlorida u znoju. Kad se ponavljanim znojnim testom utvrde patološke vrednosti, pristupa se genetskoj analizi. Dijagnoza može se postaviti i pre rođenja, odnosno kod novorođenčeta bez znakova bolesti. Radi se genetska analiza iz ćelija amnionske tečnosti, a kod novorođenčeta se već može uraditi i znojni test koji se dopunjuje genetskom analizom.

Lečenje

Vrlo je važno što ranije postaviti dijagnozu bolesti i započeti pravilno lečenje. Lečenje deteta s cističnom fibrozom je svakodnevno, tokom celog života, a sastoji se iz niza farmakoloških, prehrambenih i fizikalnih mera koje se međusobno dopunjuju. Tretman se sastoji od uzimanja lekova i vitamina, enzima i posebne hrane, inhaliranja lekova ili rastvora, fizikalne terapije nekoliko puta dnevno. Svakih nekoliko meseci, ili po pogoršanju simptoma plućne bolesti, potrebno je sprovoditi i antibiotsku trerapiju u bolnici, obično u trajanju 2 - 3 nedelje. Osim toga, potrebne su redovne kontrole nekoliko puta godišnje.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 5

  1. Aleksandar 25.01.2013

    Da li se cistična fibroza javlja još od rođenja? Da li se ona može javiti i u starosti? Moja majka ima simptome cistične fibroze pluća, a javili su joj se u 60. godini života. Isto je imala i moja baka.


  2. 01.07.2012

    Pošto smo tek saznali da beba od četiri mjeseca ima ovu bolest i tek je počela primati Kreon, molim vas koji se već nosite sa ovim problemom da mi javite da li se može desiti da dijete ne prihvata ovaj lijek? Pored njegove primjene ona i dalje povraća i gubi na težini. Postoji li neka zamjena za ovaj lijek?


  3. Novaković Živko 02.06.2012

    Imam cističnu fibrozu kostiju. Gde mogu da se informišem?


  4. Dusica Smiljkovic 25.09.2009

    Ja sam pacijent sa cističnom fibrozom od detinjstva. Imam 36 godina i  dete 13 godina, zdravo i pravo. Da bolujem od te dijagnoze nisam znala sve do pre 8 godina kada sam na VMA ostala i tada mi je stavljena tačka na tu bolest. Naime, od detinjstva sam imala masne stolice, prolaps rektuma koji sam tek 2003. godine morala da operišem i tek tada sam počela sa nekom redovnom terapijom (Kreon 25000). 2007. godine sam se javila na Institut za majku i dete i tamo dalje nastavljam sa lečenjem. Ova bolest mi je obuhvatila dijabetes 1 (4x sam na insulinu), apsces bubrega, operacija polipa u nosu 4x, prolaps rektuma III stepena, osteoporozu, cistu 6mm na glavi pankreasa. Živim život kao normalan svet. Ne radim, živim od materijalne pomoći i na tuđu negu nemam pravo jer sam zapravo pokretna, vidim, čujem. Da li čovek koji kašlje kao tuberkuloza je ništa, ima gušenja stalno, bolovi u stomaku da nekad često noću ne može da izađe iz wc, da ne pričam kakve su masne stolice koje su od operacije, kada imam bolova u stomaku, nekontrolisane. Bolovi u zglobovima od pseudonomas bakterije koja mi je svaku kost napala, ne mogu do sat vremena kada ustanem da se raskočim, a o hipoglikemiji i hiperglikemiji  kako kad, da ne pričam. I kako ja da vodim zdrav način života, nabavku lekova sa mojih 5400 din mesečnog prihoda? Neka mi neki doktor kaže šta misli kako neki imaju prava na tuđu negu, a neki ne? 


  5. Gabriela 27.10.2008

    Zašto niko ne govori da se od ove bolesti i umire? Ja sam 1999. godine izgubila sestru koja je bolovala od cistične fibroze. Imala je svu moguću negu i lečila se u inostranstvu, ali ni to nije bilo dovoljno da ostane sa nama. Neka ljudi znaju sa čime se bore!


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde