Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji

Krabbeova bolest

Krabbeova bolest (galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.

Pročitajte >>>

Intoksikacija Vitaminom D

Unos vitamna D mora biti striktno prilagođen potrebama, bilo da je reč o normalnom ili patološkom stanju. Poznato je da višemesečni unos preko optimuma kod zdravih osoba dovodi do intoksikacije,...

Pročitajte >>>
Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.

Homocistinurija

Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.

Pročitajte >>>

Glikogenoza Tip III Korijeva bolest

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip III (limit-dekstrinoza, Cori-bolest) glikogen ima kratke spoljne lance čijim...

Pročitajte >>>

Glikogenoza Tip II Pompeova bolest

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II (generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza...

Pročitajte >>>

Glikogenoza Tip I Von Gierke-ova bolest

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se...

Pročitajte >>>
Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.

Tay-Saschsova Bolest

Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred...

Pročitajte >>>

Galaktozemija

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...

Pročitajte >>>

Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...

Pročitajte >>>

Cistinoza

Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama...

Pročitajte >>>