Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred...
Pročitajte >>>
Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...
Pročitajte >>>
Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...
Pročitajte >>>
Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama...
Pročitajte >>>
Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.
Pročitajte >>>
Kravlje mleko sadrži veći broj proteina, a najvažniji su laktoglobulini, laktalbumin, kazein i kravlji albumin. Alergija na kravlje mleko javlja se u oko 2,5% dojenčadi i kod dece do druge...
Pročitajte >>>
Abeta - lipoproteinemija posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnova za nastajanje prebeta- i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina...
Pročitajte >>>
Metabolička alkaloza je patološki proces uzrokovan velikim gubitkom kiselina ili povišenjem bikarbonata ekstraćelijske tečnosti. Povećani su pH i bikarbonati u plazmi uz kompenzatornu hiperventilaciju, čiji je cilj da se poveća...
Pročitajte >>>
Metabolička acidoza predstavlja stanje u kome je snižena koncentracija standarnih bikarbonata. Nastaje zbog gubitka bikarbonata iz telesnih tečnosti ili zadržavanja jona vodonika.
Pročitajte >>>
Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je retka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.
Pročitajte >>>
Wegenerova granulomatoza je multisistemska bolest nepoznate etiologije sa nekrozom, nastajanjem granuloma i vaskulitisa u gornjem i donjem delu respiratornog sistema, glomerulonefritisom i varijabilnim stepenom zahvatanja malih i nekada krvnih sudova...
Pročitajte >>>
Kawasakijev sindrom predstavlja akutnu limfadenopatiju sa mukokutanim promenama.
Pročitajte >>>
Rekurentni nesupurativni panikulitis (syndroma Pfeifer - Weber - Chistian) je bolest nepoznate etiologije udružena sa opštim simptomima. Bolest je retka, a najčešće obolevaju žene između 30. i 60. godine života.
Pročitajte >>>
Syndroma Sharp (mixed connective tissue disease) predstavlja sistemsku bolest kod koje se zapaža mešovita, kako klinička, tako i laboratorijska, simptomatologija sistemske sklerodermije, sistemskog lupusa eritematodusa i dermatomiozitisa.
Pročitajte >>>
Najčešći oblik alergije je alergija na polen, koja se još naziva i polenska kijavica. Obično počinje u martu i može trajati sve do kraja oktobra, a uzrokuje je polen trava,...
Pročitajte >>>