![Galaktozemija](https://www.stetoskop.info/pics/8/4148/galaktozemija.jpg)
Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...
Pročitajte >>>Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...
Pročitajte >>>![Cistinoza](https://www.stetoskop.info/pics/6/4146/cistinoza.jpg)
Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama...
Pročitajte >>>![Alkaptonurija](https://www.stetoskop.info/pics/5/4145/alkaptonurija.jpg)
Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.
Pročitajte >>>![Alergija na kravlje mleko](https://www.stetoskop.info/pics/4/4144/alergija-kravlje-mleko.jpg)
Kravlje mleko sadrži veći broj proteina, a najvažniji su laktoglobulini, laktalbumin, kazein i kravlji albumin. Alergija na kravlje mleko javlja se u oko 2,5% dojenčadi i kod dece do druge...
Pročitajte >>>![Abetalipoproteinemia](https://www.stetoskop.info/pics/3/4143/abeta-lipoproteinemia.jpg)
Abeta - lipoproteinemija posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnova za nastajanje prebeta- i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina...
Pročitajte >>>![Metabolička alkaloza](https://www.stetoskop.info/pics/9/3569/metabolicka-alkaloza.jpg)
Metabolička alkaloza je patološki proces uzrokovan velikim gubitkom kiselina ili povišenjem bikarbonata ekstraćelijske tečnosti. Povećani su pH i bikarbonati u plazmi uz kompenzatornu hiperventilaciju, čiji je cilj da se poveća...
Pročitajte >>>![Metabolička acidoza Metabolička acidoza predstavlja stanje u kome je snižena koncentracija standarnih bikarbonata. Nastaje zbog gubitka bikarbonata iz telesnih tečnosti ili zadržavanja jona vodonika.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/917/a83/d56/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Metabolička acidoza predstavlja stanje u kome je snižena koncentracija standarnih bikarbonata. Nastaje zbog gubitka bikarbonata iz telesnih tečnosti ili zadržavanja jona vodonika.
Pročitajte >>>![Ohronoza Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je retka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/ade/eac/ab9/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je retka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.
Pročitajte >>>![Wegenerova granulomatoza Wegenerova granulomatoza je multisistemska bolest nepoznate etiologije sa nekrozom, nastajanjem granuloma i vaskulitisa u gornjem i donjem delu respiratornog sistema, glomerulonefritisom i varijabilnim stepenom zahvatanja malih i nekada krvnih sudova srednje veličine.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/edf/456/527/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Wegenerova granulomatoza je multisistemska bolest nepoznate etiologije sa nekrozom, nastajanjem granuloma i vaskulitisa u gornjem i donjem delu respiratornog sistema, glomerulonefritisom i varijabilnim stepenom zahvatanja malih i nekada krvnih sudova...
Pročitajte >>>![Kawasakijev sindrom Kawasakijev sindrom predstavlja akutnu limfadenopatiju sa mukokutanim promenama.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/6c6/5e5/ace/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Kawasakijev sindrom predstavlja akutnu limfadenopatiju sa mukokutanim promenama.
Pročitajte >>>![Rekurentni nesupurativni panikulitis Rekurentni nesupurativni panikulitis (syndroma Pfeifer - Weber - Chistian) je bolest nepoznate etiologije udružena sa opštim simptomima. Bolest je retka, a najčešće obolevaju žene između 30. i 60. godine života.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/013/2de/422/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Rekurentni nesupurativni panikulitis (syndroma Pfeifer - Weber - Chistian) je bolest nepoznate etiologije udružena sa opštim simptomima. Bolest je retka, a najčešće obolevaju žene između 30. i 60. godine života.
Pročitajte >>>![Syndroma Sharp](https://www.stetoskop.info/pics/9/3029/1.jpeg)
Syndroma Sharp (mixed connective tissue disease) predstavlja sistemsku bolest kod koje se zapaža mešovita, kako klinička, tako i laboratorijska, simptomatologija sistemske sklerodermije, sistemskog lupusa eritematodusa i dermatomiozitisa.
Pročitajte >>>![Alergije Najčešći oblik alergije je alergija na polen, koja se još naziva i polenska kijavica. Obično počinje u martu i može trajati sve do kraja oktobra, a uzrokuje je polen trava, drveća i korova.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/7ab/ed9/dc0/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Najčešći oblik alergije je alergija na polen, koja se još naziva i polenska kijavica. Obično počinje u martu i može trajati sve do kraja oktobra, a uzrokuje je polen trava,...
Pročitajte >>>![McLeod sindrom McLeod sindrom je genetski poremećaj koji zahvata mozak, periferne nerve, krv, mišiće i srce.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/ee7/ef6/d60/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
McLeod sindrom je genetski poremećaj koji zahvata mozak, periferne nerve, krv, mišiće i srce.
Pročitajte >>>