![Neimann-Pickova bolest Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu naslednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre, pluća, koštane srži i mozga.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/e19/3b5/e1d/xthumb__400_0_0_0_auto.jpg.pagespeed.ic.18t9D5NkF4.jpg)
Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu naslednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre,...
Pročitajte >>>![Mukopolisaharidoza Tip VI Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/513/388/828/xthumb__400_0_0_0_auto.jpg.pagespeed.ic.59VBpuXmQ4.jpg)
Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>![Mukopolisaharidoza TIP V Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/4b3/c3b/7e1/xthumb__400_0_0_0_auto.jpg.pagespeed.ic.DaQZZeDKvE.jpg)
Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>![Mukopolisaharidoza Tip IV Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/571/c2b/caa/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.
Pročitajte >>>![Mukopolisaharidoza TIP II Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasleđivanje preko X hromozoma. Postoje težak i lakši oblik bolesti.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/ca3/fd4/227/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasleđivanje preko X hromozoma. Postoje težak i lakši oblik bolesti.
Pročitajte >>>![Mukopolisaharidoza TIP I Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/342/18d/2c9/xthumb__400_0_0_0_auto.jpg.pagespeed.ic.tobjtv2knu.jpg)
Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>![Metahromatska Leukodistrofija Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/207/f94/868/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.
Pročitajte >>>![Maligna Hiperfenilalaninemija](https://www.stetoskop.info/pics/6/4156/maligna-hiperfenilalaninemija.jpg)
Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.
Pročitajte >>>![Krabbeova bolest](https://www.stetoskop.info/pics/5/4155/krabbeova-bolest.jpg)
Krabbeova bolest (galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.
Pročitajte >>>![Intoksikacija Vitaminom D](https://www.stetoskop.info/pics/4/4154/intoksikacija.jpg)
Unos vitamna D mora biti striktno prilagođen potrebama, bilo da je reč o normalnom ili patološkom stanju. Poznato je da višemesečni unos preko optimuma kod zdravih osoba dovodi do intoksikacije,...
Pročitajte >>>![Homocistinurija Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/264/764/071/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.
Pročitajte >>>![Glikogenoza Tip III Korijeva bolest](https://www.stetoskop.info/pics/2/4152/glikogenoza-tipIII.jpg)
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip III (limit-dekstrinoza, Cori-bolest) glikogen ima kratke spoljne lance čijim...
Pročitajte >>>![Glikogenoza Tip II Pompeova bolest](https://www.stetoskop.info/pics/1/4151/glikogenoza-tipII.jpg)
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip II (generalizovana glikogenoza, Pompeova bolest) deficijentni je enzim alfa-glikozidaza...
Pročitajte >>>![Glikogenoza Tip I Von Gierke-ova bolest](https://www.stetoskop.info/pics/0/4150/glikogenoza-tip-I.jpg)
Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I (Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se...
Pročitajte >>>![Tay-Saschsova Bolest Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred kraj druge godine života.](https://www.stetoskop.info/storage/app/uploads/public/779/101/f67/thumb__400_0_0_0_auto.jpg)
Tay-Saschova bolest spada u gangliozidoze, nastaje usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze. To uzrokuje defekt u razgradnji gangliozida, neuroni su istegnuti, mnogo umiru, pa mozak i ganglijske ćelije retine atrofiraju pred...
Pročitajte >>>