Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...
Pročitajte >>>
Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...
Pročitajte >>>
Overlap sindrom ili sindrom preklapanja je istovremena pojava simptoma više zapaljenskih reumatskih bolesti ili sistemskih bolesti vezivnog tkiva kod jednog bolesnika.
Pročitajte >>>
U slučaju autoimunih bolesti, imune ćelije počinju da napadaju sopstvene ćelije pogrešno ih prepoznajući kao strane.
Pročitajte >>>
Alergijska reakcija predstavlja preteranu, nesvrsishodnu i nespecifičnu reakciju organizma na neki stimulus ili supstancu, koja inače ne bi trebalo da bude štetna po organizam.
Pročitajte >>>
Alergija na hladnoću spada u najčešće alergije. Izazvana je delovanjem hladnih predmeta, vode ili vetra. Tipična je pojava na mestima koja su najviše izložena hladnoći - lice, ruke, noge.
Pročitajte >>>
Sa prvim izlaganjem Suncu na našoj koži često se pojavljuju alergijske reakcije. Važno je da znate da se takva reakcija, koja se naziva alergija na sunce, razlikuje od drugih stanja...
Pročitajte >>>
Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Gangliozidoze nastaju usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze.
Pročitajte >>>
Porodična hipertrigliceridemija (tip IV hiperlipoproteinemija) je oboljenje koje se nasleđuje autosomno dominantno i koje rezultira povećanom sintezom i lučenjem VLDL čestica (lipoproteini veoma male gustine) u jetri i otežanim oslobađanjem...
Pročitajte >>>
Porodična hiperlipoproteinemija je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein-lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina.
Pročitajte >>>
Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti. Uzrok oboeljenja je defekt receptora praćeno uz degradaciju beta lipoproteina.
Pročitajte >>>
Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije.
Pročitajte >>>
Porodična disbetalipoproteinemija (tip III hiperlipoproteinemija) se nasleđuje autosomno recesivno, a karakteriše se istovremenim izrazitim povećanjem koncentracija holesterola i triglicerida u serumu, mada je povećanje holesterola veće.
Pročitajte >>>
Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.
Pročitajte >>>
Poremećaj metabolizma fruktoze predstavlja retke urođene mane metabolizma fruktoze, uslovljene insuficijencijom enzima koji razgrađuju fruktozu u jetri.
Pročitajte >>>
