Alergijski, metabolički i imunološki poremećaji

Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja...

Pročitajte >>>

Galaktozemija

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih...

Pročitajte >>>

Overlap sindrom (sindrom preklapanja)

Overlap sindrom ili sindrom preklapanja je istovremena pojava simptoma više zapaljenskih reumatskih bolesti ili sistemskih bolesti vezivnog tkiva kod jednog bolesnika.

Pročitajte >>>

Autoimune bolesti - sve informacije

U slučaju autoimunih bolesti, imune ćelije počinju da napadaju sopstvene ćelije pogrešno ih prepoznajući kao strane.

Pročitajte >>>
Alergija predstavlja poremećaj u funkcionisanju imunološkog sistema.

Alergije (Alergijske reakcije)

Alergijska reakcija predstavlja preteranu, nesvrsishodnu i nespecifičnu reakciju organizma na neki stimulus ili supstancu, koja inače ne bi trebalo da bude štetna po organizam.

Pročitajte >>>

Alergija na hladnu vodu

Alergija na hladnoću spada u najčešće alergije. Izazvana je delovanjem hladnih predmeta, vode ili vetra. Tipična je pojava na mestima koja su najviše izložena hladnoći - lice, ruke, noge.

Pročitajte >>>

Alergija na sunce

Sa prvim izlaganjem Suncu na našoj koži često se pojavljuju alergijske reakcije. Važno je da znate da se takva reakcija, koja se naziva alergija na sunce, razlikuje od drugih stanja...

Pročitajte >>>
Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Gangliozidoze nastaju usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze.

Sandhoffova bolest

Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Gangliozidoze nastaju usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze.

Pročitajte >>>
Porodična hipertrigliceridemija (tip IV hiperlipoproteinemija) je oboljenje koje se nasleđuje autosomno dominantno i koje rezultira povećanom sintezom i lučenjem VLDL čestica (lipoproteini veoma male gustine) u jetri i otežanim oslobađanjem triglicerida iz VLDL-a.

Porodična hipertrigliceridemija

Porodična hipertrigliceridemija (tip IV hiperlipoproteinemija) je oboljenje koje se nasleđuje autosomno dominantno i koje rezultira povećanom sintezom i lučenjem VLDL čestica (lipoproteini veoma male gustine) u jetri i otežanim oslobađanjem...

Pročitajte >>>
Porodična hiperlipoproteinemija je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein-lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina.

Porodična Hiperlipoproteinemija

Porodična hiperlipoproteinemija je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein-lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina.

Pročitajte >>>

Porodična hiperholesterolemija

Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti. Uzrok oboeljenja je defekt receptora praćeno uz degradaciju beta lipoproteina.

Pročitajte >>>
Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije.

Porodična hiperhilomikroenemija i hipertriglicerdemija

Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije.

Pročitajte >>>
Porodična disbetalipoproteinemija (tip III hiperlipoproteinemija) se nasleđuje autosomno recesivno, a karakteriše se istovremenim izrazitim povećanjem koncentracija holesterola i triglicerida u serumu, mada je povećanje holesterola veće.

Porodična disbetalipoproteinemija

Porodična disbetalipoproteinemija (tip III hiperlipoproteinemija) se nasleđuje autosomno recesivno, a karakteriše se istovremenim izrazitim povećanjem koncentracija holesterola i triglicerida u serumu, mada je povećanje holesterola veće.

Pročitajte >>>
Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.

Poremećaj metabolizma tirozina

Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.

Pročitajte >>>
Poremećaj metabolizma fruktoze predstavlja retke urođene mane metabolizma fruktoze, uslovljene insuficijencijom enzima koji razgrađuju fruktozu u jetri.

Poremećaj metabolizma fruktoze

Poremećaj metabolizma fruktoze predstavlja retke urođene mane metabolizma fruktoze, uslovljene insuficijencijom enzima koji razgrađuju fruktozu u jetri.

Pročitajte >>>