Porodična hiperholesterolemija


Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti.

Uzrok nastanka

Oboljenje je nasledno, nasleđuje se autosomno dominantno. Smatra se da uzrok leži u defektu receptora na površini ćelije za vezivanje i degradaciju beta-lipoproteina.

Klinička slika

Lipidi, pre svega holesterol, talože se u tkivima pa nastaju kožni i tetivni ksantomi, na rožnjači arcus senilis, a u intimi arterija javljaju se ateromi. Ksantomi su nodularnog izgleda i najčešće zahvataju predeo oko Ahilove tetive i predeo kolena. Ateroskleroza koronarnih krvnih sudova razlog je infarkta miokarda od koga homozigoti umiru do 20. godine. U heterozigota je čest infarkt miokarda.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskih analiza (povećana koncentracija beta-lipoproteina i holesterola u serumu).

Lečenje

Lečenje se sprovodi restrikcijom masti uz dodatak jonoizmenjivačkih smola. Neophodna je i povećana fizička aktivnost za održavanje metabolizma u normalnim granicama. Medikamentozno lečenje podrazumeva primenu dve grupe lekova: lovastatin i analozi koji blokiraju sintezu holesterola u jetri, i holestiramin i sinergični preparati koji prekidaju entero-hepatično kruženje žučnih kiselina.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 1

  1. Gordana 17.08.2010

    Zovem se gordana imam 17 god. Ovu hiperholesterolemiju imam 3 god. Zadnji put sam kontrolisala oko 1 god. Ne osjecam nikakve simptome da mi je lose. . . . Pijem omeggu za to. . . . . Mozeli mi neko vise reci o ovoj bolesti jer me jako zanima. . . . Hvala unaprijed


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde