Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti.
Uzrok nastanka
Oboljenje je nasledno, nasleđuje se autosomno dominantno. Smatra se da uzrok leži u defektu receptora na površini ćelije za vezivanje i degradaciju beta-lipoproteina.
Klinička slika
Lipidi, pre svega holesterol, talože se u tkivima pa nastaju kožni i tetivni ksantomi, na rožnjači arcus senilis, a u intimi arterija javljaju se ateromi. Ksantomi su nodularnog izgleda i najčešće zahvataju predeo oko Ahilove tetive i predeo kolena. Ateroskleroza koronarnih krvnih sudova razlog je infarkta miokarda od koga homozigoti umiru do 20. godine. U heterozigota je čest infarkt miokarda.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu porodične anamneze, kliničke slike i laboratorijskih analiza (povećana koncentracija beta-lipoproteina i holesterola u serumu).
Lečenje
Lečenje se sprovodi restrikcijom masti uz dodatak jonoizmenjivačkih smola. Neophodna je i povećana fizička aktivnost za održavanje metabolizma u normalnim granicama. Medikamentozno lečenje podrazumeva primenu dve grupe lekova: lovastatin i analozi koji blokiraju sintezu holesterola u jetri, i holestiramin i sinergični preparati koji prekidaju entero-hepatično kruženje žučnih kiselina.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
Povezani tekstovi:
Celijakija je doživotno, imunski posredovano oboljenje. Kod...
Anafilaktički šok je najteža forma alergijske reakcije. To j...
Zbog velike ekspanzije ovog oboljenja smatra se, prema predv...
Overlap sindrom ili sindrom preklapanja je istovremena pojav...
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde