Fenilketonurija


Fenilketonurija (PKU) je autosomno recesivno nasledna metabolopatija, uslovljena mutacijom strukturnog gena za sintezu jetrinog enzima fenil-alanin-hidroksilaze i/ili kofaktora tetrahidrobiopterina. Fenilalanin se ne razgrađuje u organizmu, nego se nagomilava, uzrokujući oštećenja centralnog nervnog sistema. Problem je u tome što se ova aminokiselina nalazi u gotovo svim namirnicama.

Klinička slika

Novorođenčad su asimptomna, ali se ubrzo javlja uporno povraćanje. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece, što je uzrok mentalne retardacije i zaostalosti u razvoju (deca ne drže glavu, ne sede). Nedovoljna količina tirozina u krvotoku vodi do smanjenja produkcije pigmenta melanin, tako da deca da ovim poremećajem su pretežno bleda, imaju nežno belu boju kože, i plave oči, ili jednostavno su svetlije puti od članova porodice. Usled nedostatka enzima, fenilalanin se prebacuje u oblik fenilketona, koji se izbacuje u mokraću, tj. urin. Usled ovih ketona, znoj i urin obolelih imaju jači miris od zdravih osoba (zadah na miševe).

Dijagnoza

Svakom novorođenom detetu na teritoriji uže Srbije i Vojvodine, kao i u većini zemalja sveta, u trećem danu života, nakon započinjanja ishrane, uzima se uzorak krvi za analizu - Gutrijev test. Ako se ustanovi da su koncentracije fenilalanina povišene, deca se pozivaju na dopunsko ispitivanje.

Lečenje

Lečenje se sprovodi već od 3. nedelje života, odnosno počinje ishrana specijalnim preparatima koji ne sadrže fenilalanin. Minimalne, neophodne količine fenilalanina obezbeđuju se iz mleka, a kasnije i iz drugih namirnica. Dijeta se organizuje isključivo uz lekarsku kontrolu i sprovodi ceo život. Uspeh terapije je dobar, IQ je normalan, ali su neki manji poremećaji mogući, kao smetnje u pisanju, govoru i socijalnom ponašanju.

retardacija
Podeli tekst:
⇐ Cistinoza
Galaktozemija ⇒

Povezani tekstovi:

Anafilaksa (anafilaktički šok)

Anafilaksa (anafilaktički šok)

Anafilaktički šok je najteža forma alergijske reakcije. To j...
Alergijska oboljenja i dijagnostika

Alergijska oboljenja i dijagnostika

Zbog velike ekspanzije ovog oboljenja smatra se, prema predv...
Overlap sindrom (sindrom preklapanja)

Overlap sindrom (sindrom preklapanja)

Overlap sindrom ili sindrom preklapanja je istovremena pojav...
Autoimune bolesti - sve informacije

Autoimune bolesti - sve informacije

U slučaju autoimunih bolesti, imune ćelije počinju da napada...

Broj komentara: 3

  1. Zdravko 07.10.2021

    Poštovanje, da li neko može da mi odgovori da li se pojava fenilketonurije može isključiti prenatalnim testom, kojim su analizirani svi hromozomi? Hvala


  2. Bojana Terzin 03.05.2013

    Imam dete, sina od 20 meseci i ima fenilketonuriju. Receno nam je da ce dete imati normalan rast i razvoj svih psihomotornih sposobnosti, ukoliko se budemo pridrzavali dijete, sto naravno i radimo. Suprug i ja smo procitali dosta literature na ovu temu, sto na internetu, sto prirucnike koje su nam dali u bolnici, medjutim, na ovom sajtu sam prvi put procitala da su smetnje u govoru, ponasanju ili pisanju "normalne" za ovu bolest?! Zanima me da li imate neke podatke koliko se cesto javljaju te smetnje? Ja pak, imam podatke da su oboleli od ove bolesti vrsni sportisti, advokati i to sa zavidnim intelektualnim sposobnostima. . Pozdrav od zabrinute mame.


  3. Zrinka Badnjevic 21.12.2009

    Kao prvo pohvale za vas sajt, na kome se moze naci gomila korisnih i proverenih informacija. Iznenadila sam se kada sam gledala po internetu i videla da sajtovi koji se bave zdravljem decu daju informacije da gatrijev test roditelji moraju da rade na svoju ruku, posto je istina da se to ispitivanje radi rutinski vec u porodilistu svakoj bebi. Meni je tu informaciju potvrdila sestra neonatalnog odeljenja u gak-u u visegradskoj kada sam se pre dve godine porodila s prvim detetom. Mislim da je surovo i neprofesionalno plasiti roditelje time sto (navodno) nisu uradili taj test na vreme.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde


''

Bolesti