Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je retka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.
Uzrok nastanka
Usled nedostatka enzima oksidaze homogentizinske kiseline dolazi do poremećaja u razgradnji tirozina, pa se povećava količina homogentizinske kiseline, koja se deponuje u vezivno i hrskavičavo tkivo, pri čemu se javlja crnoplavičasta pigmentacija hrskavice.
Klinička slika
Za bolest je karakterističan sledeći trijas simptoma: dishromija fotoeksponiranih područja (ohronoza), oštećenja zglobova i pojava tamno prebojenog urina (alkaptonurija). Dishromije su naročito izražene na koži lica, na obrvama, ušnim školjkama, dlanovima i tabanima, leđima i usnama, a imaju izgled plavkastocrnih pega. Pege su posledica prosijavanja pigmenta deponovanog u tkivima. Nokti su sivkaste boje. Promene na zglobovima su praćene jakim bolovima i destrukcijom hrskavica. Izlučeni urin posle dužeg stajanja postaje smeđecrn. Bolest je doživotna, ograničava aktivnosti bolesnika, ali životni vek nije skraćen.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskog i histološkog nalaza.
Lečenje
Nema specifične terapije. Važne su dijetalne mere (ograničenje fenilalanina i tirozina). Daju se farmakološke doze vitamina C. Primenjuju se i nesteroidni antireumatici, kineziterapija i nekad hirurška korekcija promena na zglobovima.
Povezani tekstovi:
Alergijska reakcija predstavlja preteranu, nesvrsishodnu i n...
Alergija na hladnoću spada u najčešće alergije. Izazvana je...
Sa prvim izlaganjem Suncu na našoj koži često se pojavljuju...
Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Ganglio...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde