Sandhoffova bolest predstavlja gangliozidozu tip II. Gangliozidoze nastaju usled nedostatka specifičnog enzima, gangliozidaze.
Pročitajte >>>
Porodična hipertrigliceridemija (tip IV hiperlipoproteinemija) je oboljenje koje se nasleđuje autosomno dominantno i koje rezultira povećanom sintezom i lučenjem VLDL čestica (lipoproteini veoma male gustine) u jetri i otežanim oslobađanjem...
Pročitajte >>>
Porodična hiperlipoproteinemija je tip I hiperlipoproteinemije u kome je osnovni defekt nedostatak lipoprotein-lipaze, iz čega rezultira defektno uklanjanje triglicerida iz lipoproteina.
Pročitajte >>>
Porodična hiperholesterolemija predstavlja tip II hiperlipoproteinemne bolesti. Uzrok oboeljenja je defekt receptora praćeno uz degradaciju beta lipoproteina.
Pročitajte >>>
Porodična hiperhilomikronemija i hipertrigliceridemija predstavlja tip V hiperlipoproteinemije.
Pročitajte >>>
Porodična disbetalipoproteinemija (tip III hiperlipoproteinemija) se nasleđuje autosomno recesivno, a karakteriše se istovremenim izrazitim povećanjem koncentracija holesterola i triglicerida u serumu, mada je povećanje holesterola veće.
Pročitajte >>>
Tirozin unet sa proteinima hrane ili sintetizovan iz fenilalanina, koristi se za sintezu proteina, metaboliše do vode i ugljen-dioksida i prekursor je za dopamin, kateholamine, melanin i tireoidne hormone.
Pročitajte >>>
Poremećaj metabolizma fruktoze predstavlja retke urođene mane metabolizma fruktoze, uslovljene insuficijencijom enzima koji razgrađuju fruktozu u jetri.
Pročitajte >>>
Neimann-Pick-ova bolest odnosi se na grupu naslednih metaboličkih poremećaja poznatih kao leukodistrofije ili poremećaji razgradnje lipida. Kod takvih bolesti dolazi do nakupljanja štetnih količina masti u organima poput slezine, jetre,...
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasleđivanje preko X hromozoma. Postoje težak i lakši oblik bolesti.
Pročitajte >>>
Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Pročitajte >>>
Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.
Pročitajte >>>