Talasemije su nasledne hemolizne anemije sa poremećajem u sintezi globinskih lanaca kvantitativne prirode, gde su sintetisani lanci hemoglobina normalne strukture, ali se stvaraju u neadekvatnoj količini.
Podela
Talasemije se dele prema tome koji je lanac globina stvoren u manjku.
Klinički se ispoljavaju alfa i beta talasemije, u tri oblika:
- major, težak poremećaj, homozigoti,
- intermedia, srednje težak poremećaj, heterozigoti,
- minor, asimptomatski, heterozigoti.
Klinička slika
Normalno postoji ravnoteža u produkciji pojedinih lanaca globina, dok kod npr. beta talasemija produkcija alfa lanaca premašuje produkciju beta lanaca - pri čemu se on nakuplja u višku i precipitira u prekursorima eritrocita. Ovi precipitati hemoglobina menjaju propustljivost opne eritrocita i dovode do njegove lize. Postoji kompenzatorna hiperplazija crvene loze u kostnoj srži. Zbog hipermetabolizma dolazi do zaostajanja u rastu i do razvoja skeletnih deformacija.
Beta talasemija major (Coolyeva anemija) - najozbiljniji oblik, od rođenja se manifestuje anemija težeg stepena. Deca zaostaju u rastu, imaju napade groznice i prolive. Dete se normalno razvija uz odgovarajuće lečenje transfuzijom, ali se krajem prve decenije života javljaju znaci prekomernog deponovanja gvožđa (sideroza tkiva).
Nelečena deca razvijaju sliku Coolyeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija ( uvećanje srca) je veoma česta i rezultira zastojnom srčanom insuficijencijom. Hepatosplenomegalija ( uvećanje jetre i slezine) je redovna pojava.
Nelečena deca razvijaju sliku Coolyeve anemije, sa zaostajanjem u rastu i mongoloidnim izgledom. Kardiomegalija ( uvećanje srca) je veoma česta i rezultira zastojnom srčanom insuficijencijom. Hepatosplenomegalija ( uvećanje jetre i slezine) je redovna pojava.
Alfa talasemija - homozigotni oblik koji ne stvara inkluzije u eritrocitima. Ovaj oblik hemoglobina ima veliki afinitet za kiseonik, pa ga ne predaje tkivu. Bolest se ispoljava u vidu hidropsa fetusa koji umire intrauterino.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, razmaza periferne krvi i elektroforeze hemoglobina.
Lečenje
Lečenje beta talasemije je potporno. Splenektomija ( odstranjenje slezine) je indikovana kod bolesnika sa izraženom sekvestracijom eritrocita u slezini i može da ublaži kliničke simptome i znake bolesti. Helacija gvožđa je obavezna kontinuiranim subkutanim davanjem desferioksiamina. Genetsko savetovanje je preporučljivo, kao i antenatalna dijagnostika. Lakše oblike ne treba lečiti.
Povezani tekstovi:
Multipli mijelom je maligna bolest koštane srži koja nastaje...
Trombofilija je stanje koje povećava rizik od stvaranja krvn...
Članovi Udruženja hemofiličara Srbije juče su učestvovali na...
Povodom Svetskog dana borbe protiv akutnih leukemija, u peta...
Broj komentara: 2
Imam urodjenu Talasemiju sa mikrocitozom, poilikliozitozom, hipokromiom i anisocitozom. Tumor marker beta2 mikroglobulin povisen. Na sta bi trebalo obratiti paznju? Transfuzije i infuzije sam primila.
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde