Slađana je farmaceut koji se suočava sa hereditarnim angioedemom

Prvi otok stopala, koji se kasnije proširio na celo lice, javio se kada je imala samo osam godina. Tada nije ni slutila da ima istu bolest koju ima i stric Toma o kom je tih godina dosta slušala.

„Otkako znam za sebe, u mojoj porodici se o malom Tomi pričalo tiho, ali je u meni to odjekivalo. Toma je bio tatin brat koji je 1953. godine preminuo jer, eto, nije bilo leka. Upravo je Tomina priča odredila moj životni poziv, te sam po kući nosala medicinsku enciklopediju, maštajući o tome da izmislim lek za Tominu bolest”, govori Slađana.

Godinama je tragala za dijagnozom, a u drugoj godini gimnazije je konačno dobila objašnjenje za otoke - dijagnozu retke bolesti hereditarni angioedem (HAE).

Šta je hereditarni angioedem (HAE)?

Najpre, treba objasniti da je HAE primarna imunodeficijencija, bolest manjka ili nefunkcionalnosti C1 inhibitora sistema komplementa u krvi, gde se nekontrolisanim stvaranjem bradikinina nakuplja tečnost u okolnom tkivu, što uzrokuje otok. Svaki put kada se organizam nađe pod psihičkim ili fizičkim stresom, virusom, bakterijom, fluktuacijama hormona, dentalnim procedurama, ili čak kada je izložen određenoj hrani, pacijenti sa HAE su u opasnosti od pojave novog otoka nekog dela tela. To zaista jeste neki deo tela, nikada ne možete očekivati koji deo tela će oteći, kao ni koliko dugo će otok trajati. Takođe, važno je naglasiti da je stopa smrtnosti od laringealnog otoka čak 30% ukoliko je pacijent bez terapije. Ovaj podatak je naročito važan jer u Srbiji nije postojala terapija za ovu bolest sve do 2017. godine. 

U slučaju otoka grla, od početka otoka do gušenja može proći samo 20 minuta, a tada je najvažnije doći do urgentnog centra i primiti svežu krvnu plazmu koja sadrži onaj protein koji pacijentu nedostaje.

Suočavanje sa dijagnozom HAE

„Kao studentu farmacije, kada mi je doktor rekao da je lek tamo negde, da samo u nekim zemljama postoji, ali ga u Srbiji trenutno nema i ne zna se kada će biti dostupan, osetila sam se bespomoćno i ovo je pokrenulo moju prvu veliku epizodu depresije. Prvo gušenje se desilo 2008. godine, kada mi lekari u Šapcu daju kortikosteroid i antihistaminik koji u slučaju HAE uopšte ne pomažu. U tom trenutku, lekari koji su dežurni ne znaju šta je HAE - naravno, ne možemo ih kriviti jer postoji više od 7000 retkih bolesti. Tada, ne znam kako sam preživela, ali kao posledica ove agonije se u meni razvija anksioznost”

Otoci su nastavili da se javljaju, a Slađana je nastavila da ide na vežbe sa rukom oteklom od ramena do vrhova prstiju, ili sa nogom otečenom od kuka nadole.

„Bilo je različitih situacija. Recimo, na usmeni ispit iz Dijetetike sam izašla sa otokom na vratu, na Medicinsku biohemiju sa ekstremno bolnim ascitesom (otokom) stomaka, a na jedan od poslednjih ispita, Farmakoterapiju, sam zbog virusa Korona izašla sa maskom na licu i otokom celih leđa… Nisam odustala zbog toga, Izašla sam na ispite i položila ih”

Savremene terapije za HAE u Srbiji 

Lekovi su u Srbiju došli 2017. godine, zahvaljujući velikom trudu tadašnjeg Upravnog odbora Udruženja HAE Srbija. Kao sekretar Udruženja, Slađana navodi da je put do terapije bio dug, da su najpre dobijali po dve bočice za intravensko davanje, jer nije bilo dovoljno novca da se kupe lekovi za sve pacijente. Kao jedna složna i savesna zajednica, članovi Udruženja nisu uzimali terapiju za svaki otok, već su čuvali to malo bočica koje su dobijali kako bi imali zalihe ukoliko neko bude u životnoj opasnosti.

U Srbiji je trenutno dostupna biološka profilaktička terapija u vidu biološkog leka Lanadelumab (Takhzyro), koji se najpre daje na 2 nedelje, pa se interval povećava na 4 nedelje. Ne primaju je svi pacijenti, već samo oni sa najtežim oblicima tj. otocima na nekoliko dana. Daje se potkožno u Dnevnoj bolnici Kliničkog centra Srbije, na odeljenju alergologija-imunologija. Najčešći neželjeni efekti su reakcija kože na mestu primene, simptomi slični gripu, glavobolje, mijalgije u toku vremena do sledećeg davanja leka, a nekada i bolovi u zglobovima, pogotovo na početku terapije, proboji otoka su mnogo ređi, ali mogući su i na profilaksi. Ostali pacijenti dobijaju lekove koji se daju samo kada krene otok, dakle to je akutna terapija, daju se intravenski kao što je Berinert ili potkožno kao što je već napunjeni špric Firazyra na koji neki pacijenti (sa čestim otocima) ne reaguju. Nekoliko inovativnih lekova trenutno postoji na svetskom tržištu poput Ekterly-ja (oralna terapija za napade) ili Dawnzere (moderna profilaktička) terapija koja deluje na sam koren bolesti preko RNK, za koje se borimo da budu uskoro dostupne i našim pacijentima. 

Danas postoji nekoliko terapijskih opcija i profilaktička terapija, a paradigma se menja, jer i inovativne moderne terapije koje utiču na gene stižu na naše tržište. Naučnici intenzivno rade i na tzv. CRISPR tehnici gde bi „isecanjem” bolesnih gena praktično izlečili bolest. 

Sa dijagnozom se suočava pacijent, ali i njegovo okruženje

„Ako je neko mislio da je u školi teško, na poslu je još teže, jer retko ko razume sa čime se mi kao pacijenti suočavamo. Skoro je kolega na moju molbu za menjanje smene zbog biološke terapije rekao da ne može da me menja jer vodi decu u vrtić. Naravno, ovo nije jedina situacija. Svako od nas ima svoje probleme i obaveze, ali kao društvo moramo da razgovaramo na temu retkih bolesti kako bismo najpre svi bili svesni da retke bolesti nisu zarazne, kao i da je, pored saosećanja, nama zaista potrebna pomoć kako bismo izgurali dan.”

Udruženje je glas pacijenata

U Srbiji nešto više od 100 ljudi ima dijagnozu HAE, ali se procenjuje da bar još 50 ljudi nije svesno svoje dijagnoze. Upravo zato je važno govoriti o simptomima ove bolesti, jer je ovo jedan od načina informisanja, te se pacijenti mogu prepoznati i blagovremeno započeti lečenje ove bolesti.

Prvi otoci se mogu javiti od samog rođenja, ali i kasnije, nema pravila. Simptomi su oticanje lica, ekstremno jaki bolovi u stomaku (koji se često mogu zameniti za upalu slepog creva), šaka, ruku, leđa, stopala, nogu, genitalija, stomaka, jednostavno bilo kog dela tela. Otok se pojavljuje i traje najmanje dan ili dva, a nekada i duže. Spontano se povlači, prilično je bolan zbog rastezanja kože i ne deluju „obični” lekovi za alergije.

„Svim pacijentima poručujem da do Udruženja dođu preko HAE Srbija stranice na internetu - na Fejsbuku ili na Instagramu. Što nas je više, to se naš glas više i čuje. Često su to uplašeni ljudi koji su godinama lutali od lekara do lekara. Tako pronađete još jednu porodicu sa kojom možete iskreno razgovarati o izazovima sa kojima se kao pacijenti suočavamo”, poručuje Slađana.

Šta nakon otoka?

Posle hiljadu otoka, posle mnogo noćnih mora o odlasku u Urgentni, razvoda, borbe za svaku vežbu i ispit, davanja sebi intravenski terapije tokom gušenja (vene se povlače, jer tečnost od otoka izlazi iz krvnih sudova), ismevanja drugara iz odeljanja kada otekne lice i brojnih osuda, naša sagovornica navodi sledeće: „ne smatram ovu bolest prokletstvom, već darom - ona je dar da pomognem deci poput malog Tome koja nisu dobila šansu, da sačuvamo bar jedan život jer leka sada ima, a i da podignem svest o borbi i teškom položaju osoba sa retkim bolestima u Srbiji. Zato držim edukacije našim pacijentima, držala sam predavanja na Farmaceutskom fakultetu Univerziteta u Beogradu studentima farmacije i biohemije, kao i predavanje na regionalnom skupu u Skoplju i u Madridu. Na tim okupljanjima sam shvatila da moj glas nije samo moj, već svih onih koji u tišini trpe otoke.”

Kao poruku čitaocima, Slađana navodi reči Gabriela Garsije Markesa da čovek ima pravo da pogleda drugog čoveka sa visine samo onda kada mu pomaže da ustane.