Nasledni angioedem


Hereditarni angioedem se karakteriše rekurentnim epizodama lokalizovanih edema (otoka) kože i sluzokoža gastrointestinalnog, urogenitalnog i respiratornog trakta.

Uzrok nastanka

Hereditarni angioedem je posledica naslednog nedostatka ili sniženih vrednosti inhibitora C1 esteraze, zbog čega nastaju defekti u sistemu komplementa. Poremećaj je verovatno autozomno dominantno nasledan. Deklanširajući faktori su različiti: traumatizam (ORL ili stomatološke intervencije), infekcija, fizički napor, stres, neki lekovi.

Klinička slika

Hereditarni angioedem počinje još u detinjstvu. Edem može zahvatiti bilo koji deo kože, ali je najčešći na licu i na ekstremitetima. Pored otoka mogu se javiti bolovi u abdomenu, edem larinksa i asfiksija (gušenje).

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze (porodična), kliničke slike, kliničkog pregleda i laboratorijskih analiza.

Lečenje

Antihistaminici, kao i kortikosteroidi nisu pokazali mnogo uspeha. Dobre rezultate je dala primena adrenalina i sveže plazme, kao i injekcije inhibitora C1 esteraze. Profilaksa se može pokušati sa primenom derivata androgena, čime se ponekad postiže i normalizacija inhibitora C1 esteraze.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 2

  1. slobodan 31.07.2014

    Poštovani, obzirom da je od posledjnjeg teksta prošlo 6 godina da li je u medjuvremenu došlo do nekog pomaka u lečenju ovog obolenja. Već 14 godina imam ovaj problem i tek nedavno sam otkrio o čemu se radi ali nemam konkretnu terapiju. U poslednje vreme napadi su učestaliji i ozbiljniji. Bio bih zahvalan na nekoj dodatnoj informaciji.


  2. Branka 18.12.2010

    Postovanje!
    Nisam sigurna da li je tema aktuelna jos uvek, ali ja na zalost u porodici imam ovu dijagnozu. Muzeva familija vuce taj gen i cerka je nasledila bolest. Moje iskustvo sa suprugom je bilo krajnje traumaticno vise puta otok hilusa sa extremnim gusenjima. Lek danoval apsolutno nije pomogao a antihistaminici i kortikosteroidi su svekrvi i svekrvinoj majci u kratkom vremenskom roku izazvali diabetes melitus (davane su visoke doze istih jer se mislilo da je rec o alergijama) . Konacno na osnovu muzevih ispitivanja uspostavljane je dijagnoza deficit inhibitora c1 i poredjenjem nalaza od njegove bake majke i cerke dolazi se do zakljucka da je nalaz u decimalama identican, s tim d anapomenem da se u porodici bolest javlja u najreproduktivnijem dobu oko 20te godine zivota a vec sa 40 godina napadi su redji i slabiji. . . Otok krece intezivno 24h i naraedna 24h se povlaci, traume koje ga izazivaju si nekad neprimetne, , primera suprug jede malo tvrdju prsutu i sutra dan otog cele unutrasnje duplje. . Injekcije koncentrata inhibitira c1 su preskupe i kostaju oko 900 eura komad i ima ih u francuskoj, al ono sto je lose rok upotrebe uz adkevatno cuvanje u frizideru je smao 3 meseca, te vas molim ukoliko ste u prilici da mi date informaciju d ali se ista promenilo po tom pitanju jer u udzbeniku za med fakultet o hereditarnom angioedemu stoji svega par redaka da je nasledna bolest u svetu registrovano svega pet porodica etiologija nepoznata i to je to,  baveci se sopstvenom mukom dosla sma do zakljucka da nas ima jos kako mnogo vise i d ali u tom smislu drzava moze da obezbedi recimo izvesnu manju kolicinu tih injekcija i lageruje u jednom centru za slucaj bas kad aje zivot ugrozen. .iveti u strahu 24h za naizgled zdravo dete je vrlo traumaticno pritom 99% lekara nikad nije culo za taj problem (sto im ne zameram niposto) ono sto sma ja kao majka mogla d aucinim je da o tome pricam svima, da cerka uvek uz sebe nosi otkucani papir od cega boluje i u slucaju bilo kakve traume da mora da primi sveze smrznutu plazmu jer smao to ce ublaziti delimicno otok,  posto sma med sestra napisala sma rad o tome da bi sto vise kolege culo nesto o ovome,  bila bih vam jako zahvalna ako imate jos neke informacije u vezi terapije,  ili mogucih dijeta ili bilo sta slicno sto bi nam olaksalo zivot, napominjem d asma vodila dnevnik ishrane i apsolutno do nikakvog zakljucka nismo dosli, trenutno najveci problem kod cerke su prebolne menstruacije uterus joj se uveca kao u 4 mesecu trudnoce i usled nemogucnosti skupljanja krvnih sudova dobije extremne odlive i kolabira, svaki put moram d ase svadjam sa lekarima d akiretaca ne resava nista vec plazma al verujte niko ni da me saslusa, ocekujem vas odgovor, srdacan pozdrav


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde