Fenilketonurija ne određuje detinjstvo

Kada roditelji saznaju za dijagnozu retke bolesti, najčešće se prvi put susreću i sa nazivom koji do tada nisu čuli. Tako je bilo i sa Andreom Marčetić i njenim suprugom, koji su samo deset dana nakon rođenja sina saznali da ima fenilketonuriju (PKU). Danas, jedanaest godina kasnije, iza njih su hiljade pažljivo isplaniranih obroka, mnogo računanja i prilagođavanja, ali i iskustvo koje pokazuje da se uz dobru organizaciju i podršku može voditi ispunjen porodični život dok dete uživa u svim dečijim radostima sa svojim vršnjacima.

Prvi razgovor nakon dijagnoze

Vest da njihova beba ima fenilketonuriju saznali su u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije „Dr Vukan Čupić“. Andrea se danas priseća da tokom prvog razgovora sa lekarima nije odmah uspela da obradi većinu informacija koje je čula.

Jedna rečenica ostala joj je u sećanju. Lekar ih je tada ohrabrio rečima da mnogi ljudi sa fenilketonurijom završavaju fakultete. Ipak, roditeljima novorođenčeta takve informacije u tom trenutku deluju veoma daleko. Vremenom, kako dete raste, postaje jasnije zašto su lekari želeli da upravo tom porukom uliju nadu u redovan razvoj deteta.

Ishrana kao svakodnevna terapija

Marko danas ima 11 godina i zahvaljujući dugogodišnjoj rutini, cela porodica se u velikoj meri prilagodila životu sa PKU. Njegova ishrana zasniva se na niskoproteinskim namirnicama, jer samo jedna aminokiselina predstavlja najveći izazov kod ove bolesti.

Njеgov organizam ne može pravilno da razgradi fenilalanin, esencijalnu aminokiselinu koja se nalazi u proteinima i prisutna je u većini namirnica koje inače svakodnevno jedemo, poput mesa, mleka, jaja, ribe, orašastih plodova i mnogih drugih namirnica.

Kada se fenilalanin nakuplja u krvi, postaje toksičan za mozak, naročito tokom ranog razvoja, te je upravo zbog toga važna rana dijagnoza i pridržavanje niskoproteinske ishrane.

Osobe s PKU ne mogu jesti spontano, svratiti u pekaru po pecivo, naručiti picu nakon napornog dana ili usput nešto pojesti. Gotovo svaki obrok mora biti unapred isplaniran jer većina hrane dostupne u trgovinama, restoranima i dostavnim servisima sadrži previše proteina.

Andrea kaže da danas na merenje namirnica i računanje unosa troše znatno manje vremena nego ranije, jer su vremenom razvili rutinu. Veliku podršku imaju i od obe bake, koje su aktivno uključene u pripremu Markovih obroka.

Niskoproteinska hrana i dalje nije dovoljno dostupna

Jedan od najvećih izazova za porodice koje žive sa PKU jeste nabavka odgovarajućih namirnica.

Kako objašnjava Andrea, izbor niskoproteinske hrane u Srbiji je veoma ograničen, zbog čega su prinuđeni da deo proizvoda nabavljaju u inostranstvu.

Markova ishrana uglavnom se zasniva na voću i povrću, dok su specijalne testenine koje koristi višestruko skuplje od standardnih. Sa druge strane, preko zdravstvenog osiguranja porodica dobija specijalno brašno, zamenu za jaja, zamenu za mleko i preparat kojim se nadoknađuju druge aminokiseline.

Za razliku od standardnih adaptiranih formula, bebe sa PKU koriste specijalne formule koje ne sadrže fenilalanin, ali obezbeđuju druge neophodne aminokiseline, vitamine, minerale i masti potrebne za rast i razvoj.

Kod osoba sa PKU problem predstavlja fenilalanin - aminokiselina koja ulazi u sastav proteina. Pošto organizam nema enzim koji je razgrađuje, ona se nakuplja i može da ošteti mozak. Upravo zato je pridržavanje niskoproteinske dijete od najranijeg uzrasta od presudnog značaja.

Andrea dodaje da dostupnost novih terapija u Srbiji i dalje nije na zadovoljavajućem nivou, ne samo kada je reč o PKU, već i o drugim retkim bolestima.

Organizacija i timski rad su jedino rešenje u vrtiću, školi i na putovanjima

Iako roditelji često strahuju kako će dete sa PKU funkcionisati u kolektivu, Andrea ističe da je najvažnija dobra saradnja sa ljudima koji brinu o detetu.

U vrtiću su imali veliku podršku nutricionistkinje koja se detaljno upoznala sa principima PKU ishrane. Kasnije su učiteljice vodile računa da Marko na vreme uzme proteinski preparat.

Slična iskustva imali su i tokom rekreativne nastave, gde je nutricionista u smeštaju ispoštovao sve preporuke vezane za njegovu ishranu.

Porodična putovanja takođe zahtevaju planiranje, zbog čega najčešće biraju apartmanski smeštaj sa kuhinjom kako bi obroke mogli da pripremaju sami.

Kako detetu objasniti dijagnozu?

Prva pitanja Marko je počeo da postavlja kada je imao tri ili četiri godine. Zanimalo ga je zašto svakodnevno pije proteinski preparat, koji u njihovoj porodici nazivaju „dozama“.

Andrea kaže da mu je u početku govorila da je on njen „poseban dečak“, ali je ubrzo shvatila da takav način objašnjavanja nije najbolji izbor jer je ćerka počela da zapitkuje po čemu je onda ona posebna.

„Posebnost“ je, kako kaže, brzo nestala iz njihovog porodičnog rečnika pre svega jer PKU deca nisu posebna zbog svoje dijagnoze. Ona imaju drugačiji režim ishrane, pridržavaju se niskoproteinske dijete i odrastaju jednako kao njihovi vršnjaci.

Šta bi najviše olakšalo život porodicama?

Na pitanje šta bi institucije mogle da urade kako bi olakšale život porodicama dece sa PKU, Andrea odgovara da su podjednako važne finansijska i psihološka podrška.

Finansijska pomoć olakšala bi nabavku specijalnih niskoproteinskih namirnica, dok je psihološka podrška važna jer stabilan roditelj predstavlja temelj detetovog emocionalnog razvoja.

Prema Andreinom iskustvu, povezivanje porodica koje žive sa PKU izuzetno je važno.

Retka bolest nikada ne pogađa samo dete, već utiče na celu porodicu. Razmena iskustava sa drugim roditeljima olakšava svakodnevne izazove, smanjuje osećaj usamljenosti i pruža podršku u trenucima kada je ona najpotrebnija.

Dijagnoza ne sme da bude centar detinjstva

Početak jeste težak i potrebno je vreme da porodica prihvati novu svakodnevicu. Ipak, uz dosledno pridržavanje dijete, dobru organizaciju i podršku okoline, deca sa PKU mogu da odrastaju kao i njihovi vršnjaci.

„Pustite dete da bude dete, a ne pacijent“, poručuje Andrea.