Hemofilija A


Hemofilija A je najčešći nasledni poremećaj koagulacije, a nastaje zbog  nedostatka ili smanjenja aktivnosti VIII faktora koagulacije. Poremećaj u sintezi faktora koagulacije nastaje zbog mutacije u strukturnom genu na X hromosomu. Javlja se uglavnom kod muškaraca i karakteriše se doživotnom sklonošću ka krvarenju. Krvarenje može nastati spontano ili pri manjim povredama i najčešće je na zglobovima i mišićima. Pri tom može doći i uglavnom i dolazi do degenerativnih promena i invaliditeta.

Hemofilija A javlja se kod muške novorođenčadi i to u odnosu 1:10000. Broj bolesnika je u porastu jer je boljim lečenjem poboljšan kvalitet i dužina života. Od hemofilije boluju muškarci, a žene su (pre)nosioci bolesti. Žene mogu da obole, mada retko. Hemofiličar u braku sa zdravom ženom ima zdrave sinove dok ćerke prenose gen za hemofiliju. Žena prenosilac hemofilije u braku sa zdravim muškarcem rađa sinove koji imaju podjednake uslove da su zdravi ili bolesni, a ćerke da su zdrave ili prenosioci hemofllije. Zbog toga je neophodno da se u porodicama sa hemofilijom utvrde prenosioci bolesti.

Primenom genskih proba moguće je vrlo pouzdano odrediti prenosioce hemofilije. Kod žena, koje su prenosioci hemofilije, neophodno je u trudnoći utvrditi pol ploda. Ako je plod muškog pola, potrebno je amniocentezom uzeti krv iz pupčanika radi određivanja nivoa VIII faktora koagulacije. Dijagnoza hemofilije može se postaviti primenom genskih proba. Sinteza VIII činioca (antihemofilnog globulina) odvija se najvećim delom u jetri.

Klinička slika

Krvarenja u hemofiliji javljaju se od ranog detinjstva muškaraca. Najčešće se dobija podatak da su rođaci po majci, takođe, skloni krvarenju. Težina kliničke slike osoba sa hemofilijom A je u direktnoj srazmeri sa stepenom nedostatka VIII činioca.

Karakteriše se krvarenjem u velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Blaga hemofilija se odlikuje retkim krvarenjem, najčešće posle većih povreda ili hirurških intervencija. Umerena hemofilija ređim epizodama krvarenja, koja najčešće nastaju posle manjih povreda.

Teška hemofilija se karakteriše čestim, spontanim krvarenjem bez primetne  povrede. Krvarenja u teškoj hemofiliji nastaju spontano ili pri manjim povredama, mogu zahvatiti sve organe i ako se ne leče, traju danima i nedeljama. Krvarenja u meka tkiva dovode do stvaranja velikih kolekcija, delimično zgrušane krvi, koja pritiska okolno zdravo tkivo dovodeći do oštećenja mišićan i  nerava. Tako mogu nastati kalcificirane mase ili cistične formacije koje bude sumnju na postojanje tumora  i nazivaju se hemofilni pseudotumori (lažni tumori). Bolesnici sa teškom hemofilijom najčešće se dijagnostifikuju već pri rođenju zbog pojave hematoma na glavi.

Kod umerene hemofilije krvarenja počinju sa puzanjem i hodanjem, a blaga hemofilija se obično dijgnostifikuje kasnije. Bolesnici sa teškom hemofilijom krvare najčešće u velike zglobove, kao što su kukovi, kolena, stopala, laktovi, ramena i zglobovi ručja. U zglobu nastaje bol, ograničenost pokreta, otok i potpuna nepokretnost zgloba. Prisustvo krvi u zglobu se naziva hemartroza (haemarthrosis). Krvarenje može nastati u bilo kom zglobu. Oštećen zglob najčešće postaje mesto ponavljanih krvarenja. Hematurija (prisustvo krvi u mokraći) je česta u hemofiliji. Krvarenja u centralni nervni sistem mogu nastati bez prethodne traume i često su uzrok smrti.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja određivanjem aktivnosti VIII faktora koagulacije.

Lečenje

Kao i kod većine bolesti rano započeto lečenje je naefikasnije, najmanje košta i najbezbednije je za obolelog. Krvarenje u hemofiliji A leči se infuzijom plazme, produkata plazme ili koncentrata VIII činioca koagulacije. Kontraindikovana je primena antikoagulantnih lekova.


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 5

  1. Ana 30.10.2014

    Analizom krvi utvrdjena mi je povecana koncentracija faktor viii vrednosti su 2, 06j. Analiza radjena zbog sklonosti ka trombozi jer su majka i sestra imale mozdani udar majka u 44 godini a sestra u 31 godini. Molim vas da mi objasnite ove povecane vrednosti, sem toga sve ostale analize su ok. Unapred zahvalna i ako moze odgovor na email adresu da mi posaljete.


  2. pedja 19.05.2011

    Imam hemofiliju won vilebrand imam nedostatak 8 faktora ali skoro da je i ne primetan imam krvarenje iz nosa najcesce zimi ili kad imam prehladu i kad vadim i popravljam zube ali me zanima koje su sve moguce posledice moje bolesti. Zaboravio sam sifru za g mail pa zato me zovite na 063475145


  3. avdula gasi 07.12.2010

    Ja sam avdula gasi zivim u tiavt bolesan sa od hemofilije a nema dovolno faktora pa kako bi moga da dolazi do vas stalno imam problema sa zglobovima i krvarenje unutrasnje krvarenje ja zivi u baraku i tako dale bro. . . 069447066


  4. Jovanovic Radmila 27.06.2010

    Imam djecaka koji boluje od hemofilije a ima 7 godina i dosada dosta i spontanih i ovako povreda naravno faktor 8 mu nedostaje u krvi djecak nije nasledio ovu bolest. Do sada smo se dobro snalazili sa ovom bolesti.


  5. Pera 13.10.2009

    Hemofiliju imam već 51 godinu i trudim se da normalno živim. Još vrlo rano sam to prihvatio kao nedostatak a ne bolest i vrlo aktivno sam živeo. Sada imam degenerativne promene u desnom kolenu i laktu ali me to ne sprečava da normalno obavljam sve dnevne obaveze i kvalitetno živim. Ono što je moje zapažanje je da mi je mnogo više problema stvarao stres, u svakom obliku nego neka povreda. Dakle volja za životom i aktivnost su meni bili od najveće koristi. Imam sina koji je zdrav. Svaki slobodan trenutak provodim sa porodicom u raznim aktivnostima. Dakle, hemofilija i ne mora biti bauk. Pozdrav svima koji ovo čitaju i osmeh na lice, to je najbolja terapija...


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde