Uzrok nastanka
RTS se nasleđuje autozomno
recesivno.
Klinička slika
Za RTS su najkarakterističnije
promene na koži. Promene se javljaju još kod odojčeta u vidu eritematoznih
papula ili edematoznih plikova. Promene se prvo javljaju na obrazima, a zatim
se šire po licu, ekstremitetima i glutealnoj regiji. Vremenom nastaju hronične
promene-poikiloderma i ogledaju se u atrofiji kože, teleangiektazijama
(tačkasta proširenja kapilara) i promenama pigmentacije (hipo ili hiperpigmentacija).
Prisutna je fotosenzitivnost (preosetljivost na svetlost). U pubertetu nastaje
hiperkeratoza na laktovima, kolenima, šakama i stopalima.
Oboleli imaju proređenu kosu,
nekada postoji potpuna ćelavost i atrofične nokte. Prisutne su malformacije
zuba, mikrodoncija i otežano izbijanje zuba. Oko 40-50% obolele dece već sa 4-7
godina dobija kataraktu.
Ova deca su niskog rasta, nekada
i patuljastog, imaju malformacije lica, sedlast nos, zaravnjeno lice,
mikrognaciju (manju donju vilicu). Nekada su dlanovi i stopala mali u odnosu na
telo. Može postojati hipoplazija ili nedostatak palca ili radijusa i ulne
(kosti podlaktice).
U oko 25% pacijenata se javlja
hipo i/ili aplazija spoljašnjih genitalija, amenoreja, sterilitet, nema
sekundarnih seksualnih karakteristika.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike, pregleda, rendgenografije, biopsije kože i patohistološkog nalaza,
genetskih ispitivanja.
Lečenje
Nema specifičnog lečenja. Za
lečenje kožnih promena primenjuju se keratolitici i retinoidi. Za
teleangiektazije se može primeniti laseroterapija. Poželjna je zaštita od
sunca.
Povezani tekstovi:
Juvenilni dermatomiozitis je zapaljensko oboljenje mišića, k...
Pilonidalni sinus (coccygeal sinus) je postinflamaciona šupl...
Melanom sa sobom donosi mnoga pitanja, a na njih je odgovori...
Mikološka analiza noktiju je procedura koja se sprovodi kada...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde