Rothmund-Thomsonov sindrom

Klinička slika

Za RTS su najkarakterističnije promene na koži. Promene se javljaju još kod odojčeta u vidu eritematoznih papula ili edematoznih plikova. Promene se prvo javljaju na obrazima, a zatim se šire po licu, ekstremitetima i glutealnoj regiji. Vremenom nastaju hronične promene-poikiloderma i ogledaju se u atrofiji kože, teleangiektazijama (tačkasta proširenja kapilara) i promenama pigmentacije (hipo ili hiperpigmentacija). Prisutna je fotosenzitivnost (preosetljivost na svetlost). U pubertetu nastaje hiperkeratoza na laktovima, kolenima, šakama i stopalima.

Oboleli imaju proređenu kosu, nekada postoji potpuna ćelavost i atrofične nokte. Prisutne su malformacije zuba, mikrodoncija i otežano izbijanje zuba. Oko 40-50% obolele dece već sa 4-7 godina dobija kataraktu.

Ova deca su niskog rasta, nekada i patuljastog, imaju malformacije lica, sedlast nos, zaravnjeno lice, mikrognaciju (manju donju vilicu). Nekada su dlanovi i stopala mali u odnosu na telo. Može postojati hipoplazija ili nedostatak palca ili radijusa i ulne (kosti podlaktice).

U oko 25% pacijenata se javlja hipo i/ili aplazija spoljašnjih genitalija, amenoreja, sterilitet, nema sekundarnih seksualnih karakteristika.