Rothmund-Thomsonov sindrom


Uzrok nastanka

RTS se nasleđuje autozomno recesivno.
 
 
 
 

Klinička slika

Za RTS su najkarakterističnije promene na koži. Promene se javljaju još kod odojčeta u vidu eritematoznih papula ili edematoznih plikova. Promene se prvo javljaju na obrazima, a zatim se šire po licu, ekstremitetima i glutealnoj regiji. Vremenom nastaju hronične promene-poikiloderma i ogledaju se u atrofiji kože, teleangiektazijama (tačkasta proširenja kapilara) i promenama pigmentacije (hipo ili hiperpigmentacija). Prisutna je fotosenzitivnost (preosetljivost na svetlost). U pubertetu nastaje hiperkeratoza na laktovima, kolenima, šakama i stopalima.
Oboleli imaju proređenu kosu, nekada postoji potpuna ćelavost i atrofične nokte. Prisutne su malformacije zuba, mikrodoncija i otežano izbijanje zuba. Oko 40-50% obolele dece već sa 4-7 godina dobija kataraktu.
Ova deca su niskog rasta, nekada i patuljastog, imaju malformacije lica, sedlast nos, zaravnjeno lice, mikrognaciju (manju donju vilicu). Nekada su dlanovi i stopala mali u odnosu na telo. Može postojati hipoplazija ili nedostatak palca ili radijusa i ulne (kosti podlaktice).
U oko 25% pacijenata se javlja hipo i/ili aplazija spoljašnjih genitalija, amenoreja, sterilitet, nema sekundarnih seksualnih karakteristika.
 
 
 

 

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, rendgenografije, biopsije kože i patohistološkog nalaza, genetskih ispitivanja.
 
 
 
 
 

Lečenje

Nema specifičnog lečenja. Za lečenje kožnih promena primenjuju se keratolitici i retinoidi. Za teleangiektazije se može primeniti laseroterapija. Poželjna je zaštita od sunca.
 

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde