Uzrok nastanka
GS uzrokuje mutacija gena MYO5A I RAB27A
Klinička slika
Najčešće, prva manifestacija je
bela boja kose. Boja kose se različito opisuje kao sivkasta, srebrnkasta, seda,
i sl. Na rođenju se mogu videti nespecifični znaci kao što su petehije (crvene
tačkice) i hepatosplenomegalija
(uvečanje jetre i slezine). Kožne manifestacije se javljaju u vidu parcijalnog
albonizma, granulomatoznih promena, postoji generalizovana limfadenopatija.
Ubrzo se javljaju i znaci imunoloških poremećaja. U jednom obliku uvećanje jetre i slezine, kombinovana imunodeficijencija T i B limfocita i limfohistiocitoza su jasne.
U drugom obliku su dominantiji neurološki znaci koji se veoma rano manifestuju, najčešće odmah po rođenju, veoma su teški i retko dolazi do regresije (povlačenja). Mogu nastati: opstruktivni hidrocefalus sa hematološkim abnormalnostima i uvećanim organima, hipotonija, odsustvo koordinacije, bulbarni poliomijelitis, encefalopatija, hemiparese, epi napadi, periferna paraliza facijalisa, psihomotorna retardacija i dr.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničkog pregeleda, laboratorijskih
nalaza (pancitopenija (manjak svih vrsta ćelija u krvi) smanjenej fibrinogena,
povećanje trigliceridi i sniženi proteini.), CT-a (skener), NMR-a (nuklerna
magnetna rezonanca), biopsije kože, patohistioloških ispitivanja i genetskih
analiza.
Lečenje
Veoma je teško. Od lekova hemoterapija ( VP 16) ili ređe
antitimusni globulini i ciklosporin A mogu dovesti do remisija, a inratekalna
upotreba metotreksata pomaže za ublažavanje neuroloških simptoma.
Transpalntacija koštane srži je najefektniji vid lečenja i jedini način produžetka i poboljšanja kvaliteta života dece sa GS.
Povezani tekstovi:
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde