Uzrok nastanka
Sindromi koji spadaju u ED su
posledica genetskih mutacija i mogu se nasleđivati autosomno dominantno ili
recesivno, a neki se nasleđuju i vezano za X-hromozom.
Klinička slika
Bolesnici sa ED imaju
abnormalnosti na različitim ektodermalnim strukturama.
Dlake: smanjen broj folikula i
poremećaji u strukturi dlaka. Kosa je retka, svetla, krta, česta je alopecija,
i nema obrva i trepavica
Žlezde: znojne žlezde mogu
nedostajati ili ih ima manje što može uzrokovati hipohidrozu. Može nastati hipoplazija
pljuvačnih i suznih žlezdi, a kod nekih pacijenata nedostaju mukozne žlezde u
gornjem respiratornom traktu, bronhima, jednjaku i duodenumu.
Zubi: nedostatak zuba ili
poremećaj morfogeneze.
Nokti: nokti su grubo
izdeformisani, krti, tanki.
Koža: koža je suva i
hipopigmentovana, često postoji ekcem
Ostali sipmtomi: hipertermija praćena groznicom,
kseroftalmija (sušenje oka, nedostatak suza) i konjunktivitis, oslabljen sluh i
vid, kserostomija (suva usta), karijes, usporen razvoj, disfagija (poremećaj
gutanja), česti faringitisi, otitisi i rinitisi.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slika, pregleda, biopsije kože, patohistoloških nalaza i genetskih ispitivanja.
Lečenje
Lečenje je simptomatsko. Kod
postojanja hipohidroze, preporučuje se često davanje hladnih napitaka i slabije
oblačenje da ne bi došlo do hipertermije. Adekvatna higijena i nega zuba, a kod
nedostataka ugradnja veštačkih zuba. Za prevenciju kseroftalmije se stavljaju
veštačke suze, kod čestih infekcija se koriste antibiotici.
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde