Uzrok nastanka i podela
Do sada je otkriveno 10 tipova.
Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se
nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno. Tipovi se
razlikuju po težini simptoma.
Tip I je klasična forma sa
teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše. Ehlers-Danlosov sindrom tip
IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III. Ovaj tip kolagena se nalazi u
unutrašnjim organima: krvni sudovi, materica, crevo...tako da su ovi organi
prvenstveno pogođeni. Koža i zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi.
Inače uzrok Ehlers-Danlosovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2
lokus q31.
Tipovi VI i IX izazivaju defekt
enzima lizin hidroksilaze (enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana).
Tegobe se manifestuju na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi.
Uzrok je mutacija na hromozomu 5.
Klinička slika
Proizvode se kolagena vlakna
koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je smanjen. Kolagen je protein koji
daje čvrstinu koži i ligamentima i čini ih otpornim na istezanje. Sindrom se
klinčki manifestuje: hiperelastičnom (rastegljivom) kožom, hipermobilnim zgolobovima,
pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti
jezikom nos, istezati prste do poleđine šake, fragilnošću krvnih sudova i
drugih tkiva. Rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana neophodna je
kontrakcija njenih ivica). Koža lako puca, a na mestu rascepa kasnije ostaju
ožiljci. Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i rasteže. Kada se koža
uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i prvobitni položaj, kao da je od
gume. Takođe povrede na koži nastaju vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.
Zbog neotpornosti krvnih sudova
postoji sklonost ka krvarenju, koja su najčešće u vidu potkožnih hematoma oko
zglobova. Javljaju se i poremaćaji unutrašnjih organa: srca, krvnih sudova,
creva, velikih zglobova. Ostali simptomi: kile (hernija), aneurizma aorte,
isčašenje kuka, divertikulumi bešike i creva i dr.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze,
kliničkog pregleda, laboratorijskih i histoloških ispitivanja, a testovi
hemostaze služe da se isključi postojanje trombocitopenije, trombocitopaitje
ili nekog koagulacionog poremećaja.
Lečenje
Terapija je simptomatska.
Savetuje se izbegavanje trauma.
Povezani tekstovi:
Kod 21% SARS-Cov-2 pozitivnih pacijenata (1 od 5 obolelih) p...
Iako su mladeži obično bezopasni, u retkim slučajevima mogu...
Akne predstavljaju inflamatorno oboljenje kože. Najčešće se...
Kondilomi (Condylomata acuminata) su anogenitalne bradavice,...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde