Uzrok nastanka i podela
Do sada je otkriveno 10 tipova.
Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se
nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno. Tipovi se
razlikuju po težini simptoma.
Tip I je klasična forma sa
teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše. Ehlers-Danlosov sindrom tip
IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III. Ovaj tip kolagena se nalazi u
unutrašnjim organima: krvni sudovi, materica, crevo...tako da su ovi organi
prvenstveno pogođeni. Koža i zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi.
Inače uzrok Ehlers-Danlosovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2
lokus q31.
Tipovi VI i IX izazivaju defekt
enzima lizin hidroksilaze (enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana).
Tegobe se manifestuju na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi.
Uzrok je mutacija na hromozomu 5.
Klinička slika
Proizvode se kolagena vlakna
koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je smanjen. Kolagen je protein koji
daje čvrstinu koži i ligamentima i čini ih otpornim na istezanje. Sindrom se
klinčki manifestuje: hiperelastičnom (rastegljivom) kožom, hipermobilnim zgolobovima,
pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti
jezikom nos, istezati prste do poleđine šake, fragilnošću krvnih sudova i
drugih tkiva. Rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana neophodna je
kontrakcija njenih ivica). Koža lako puca, a na mestu rascepa kasnije ostaju
ožiljci. Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i rasteže. Kada se koža
uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i prvobitni položaj, kao da je od
gume. Takođe povrede na koži nastaju vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.
Zbog neotpornosti krvnih sudova
postoji sklonost ka krvarenju, koja su najčešće u vidu potkožnih hematoma oko
zglobova. Javljaju se i poremaćaji unutrašnjih organa: srca, krvnih sudova,
creva, velikih zglobova. Ostali simptomi: kile (hernija), aneurizma aorte,
isčašenje kuka, divertikulumi bešike i creva i dr.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze,
kliničkog pregleda, laboratorijskih i histoloških ispitivanja, a testovi
hemostaze služe da se isključi postojanje trombocitopenije, trombocitopaitje
ili nekog koagulacionog poremećaja.
Lečenje
Terapija je simptomatska.
Savetuje se izbegavanje trauma.
Povezani tekstovi:
Juvenilni dermatomiozitis je zapaljensko oboljenje mišića, k...
Pilonidalni sinus (coccygeal sinus) je postinflamaciona šupl...
Melanom sa sobom donosi mnoga pitanja, a na njih je odgovori...
Mikološka analiza noktiju je procedura koja se sprovodi kada...
Postovane Biljana i Miljana. Jedini dr. u Srbiji koji se bavi Ehler danlosovim sindromom da ja znam je dr Goran Cuturilo iz Bg. Ja sumnjam da imam hEDS ,voleo bih da popricam sa vama.
Mene takođe zanima kom lekaru specijalisti treba da se obratim da bi se utvrdila dijagnoza Ehlers-Danlosovog sindroma za koji sumnjam da imam (očigledno nasleđeno po ženskoj liniji: majka, baka, prabaka...).
Poštovani, imam 40 godina i pre par godina mi je dijagnostifikovana hipermobilnost, s tim da sumnjam da imam i hEDS pa me zanima da li vi imate informaciju da li se neki lekar u Srbiji bavi ovim poremećajem?
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti