Ehlers-Danlosov sindrom

Uzrok nastanka i podela

Do sada je otkriveno 10 tipova. Tipovi I-IV, VII, VIII se nasleđuju autozomno-dominantno, tipovi V, IX, X se nasleđuju X-hromozom recesivno, a tip VI autozomno-recesivno. Tipovi se razlikuju po težini simptoma.

Tip I je klasična forma sa teškim simptomima. Tipovi II i III protiču lakše. Ehlers-Danlosov sindrom tip IV uzrokuje defekt u kolagenu tipa III. Ovaj tip kolagena se nalazi u unutrašnjim organima: krvni sudovi, materica, crevo...tako da su ovi organi prvenstveno pogođeni. Koža i zglobovi su kod ovog tipa normalno rastegljivi. Inače uzrok Ehlers-Danlosovog sindroma tip IV je mutacija gena, na hromozomu 2 lokus q31.

Tipovi VI i IX izazivaju defekt enzima lizin hidroksilaze (enzim je bitan za povezivanje kolagenih vlakana). Tegobe se manifestuju na koži i zglobovima, koji su preterano rastegljivi. Uzrok je mutacija na hromozomu 5.

Klinička slika

Proizvode se kolagena vlakna koja su defektna, a i sam nivo proizvodnje je smanjen. Kolagen je protein koji daje čvrstinu koži i ligamentima i čini ih otpornim na istezanje. Sindrom se klinčki manifestuje: hiperelastičnom (rastegljivom) kožom, hipermobilnim zgolobovima, pacijenti mogu izvoditi vrlo lako razne akrobatske figure npr. dotaknuti jezikom nos, istezati prste do poleđine šake, fragilnošću krvnih sudova i drugih tkiva. Rane otežano zarastaju (u procesu zarastanja rana neophodna je kontrakcija njenih ivica). Koža lako puca, a na mestu rascepa kasnije ostaju ožiljci. Koža je mekana i tanka, lako se pomera, i rasteže. Kada se koža uštipne u vidu falte i pusti, odmah se vraća i prvobitni položaj, kao da je od gume. Takođe povrede na koži nastaju vrlo lako. Ožiljci su pretežno atrofični.

Zbog neotpornosti krvnih sudova postoji sklonost ka krvarenju, koja su najčešće u vidu potkožnih hematoma oko zglobova. Javljaju se i poremaćaji unutrašnjih organa: srca, krvnih sudova, creva, velikih zglobova. Ostali simptomi: kile (hernija), aneurizma aorte, isčašenje kuka, divertikulumi bešike i creva i dr.