Hantingtonova bolest


Osnovne karakteristike Hantingtonove horeje su dominantno nasleđivanje horeje i demencije.

Uzrok nastanka

Bolest je nasledna, po pravilu se dominantno nasleđuje i izuzetno se može javiti u osoba koje su imale zdrave roditelje.

Klinička slika

Bolest najčešće počinje u četvrtoj ili petoj deceniji, ali je moguća pojava i u detinjstvu. Kod starijih bolest sporije napreduje. Klinička slika ima dve osnovne komponente- nevoljne pokrete i psihičke promene. Međutim, ove promene se ne moraju javiti istovremeno niti moraju biti istog intenziteta.

Horeični pokreti (drhtanje, klimanje mišića) prvo zahvataju ruke i lice, da bi kasnije obuhvatili celokupnu muskulaturu. Govor postaje dizartričan i eksplozivan. Kod rigidne forme sa akinezijom klinička slika odgovara parkinsonizmu. Češće se javlja kod dece, ali se vidi i u odmakloj bolesti, posle horeične faze.

Od psihičkih promena u ranijoj fazi se javljaju karakterne promene i izmene emocionalnog života. Mogu biti sumnjičavi, impulsivni, razdražljivi, ekscentrični ili depresivni. Ranije ili kasnije počinje intelektualno propadanje, ali ono ne mora da bude tako izraženo.

Demencija u ove bolesti se navodi kao prototip tzv. subkortikalnih demencija čije su osnovne karakteristike teško oštećenje pamćenja, smanjenje frontalnih egzekutivnih sposobnosti kao i vizuoprostorne i perceptivne moći, apatija, inercija, bradipsihija.

Ovi se bolesnici često povređuju i neki umiru od subduralnog hematoma. Inače, bolest je progresivna i u proseku završava letalno za 15 godina.

Lečenje

Nažalost, ne postoji lečenje koje može da uspori ili zaustavi bolest, niti da utiče na već razvijene kognitivne ispade. Zato je terapija usmerena na poboljšanje motornih, emocionalnih i psihotičnih poremećaja. Lek izbora za horeične pokrete je haloperidol. Horeične pokrete treba suzbijati tek kada postanu izraženi i kada ometaju motoriku bolesnika jer neželjeni efekti neuroleptika mogu biti neprijatni. Emocionalni i psihotični poremećaji mogu se lečiti i drugim antipsihoticima, a koriste se i sedativi i antidepresivni lekovi. Novija saopštenja ukazuju da Rilusol može da dovede do trajnijeg poboljšanja psihomotorne brzine i ponašanja ovih bolesnika.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 8

  1. Ranko 02.02.2013

    Moj brat je umro u 34god. A bolest mu je konstatovana u 28god. Sve smo pokusali da ga spasimo ali bezuspesno. Jednom u 1000 slucajeva se desava da bolest predje sa zenske na musku stranu i u tom slucaju deca se raboljevaju 50-50% i tu se bolest zavrsava. Sa muske na zensku ne znam. Ja sam uradio genetiku i nisam pozitivan. Sve analize sam radio u dr. Subotica broj 6.


  2. ivana 31.12.2012

    Molim da mi se netko javi ako ima huntingtonu koreu u obitelji


  3. Suada Nikolic 15.10.2010

    Mom ocu je pre par godina ustanovljena hantingtonova bolest. Nakon toga zakljucili smo da je simptome imala i njegova majka, amama mi je rekla da je iste simptome imao i njegov ujak. Tata je u krevetu, uglavnom spava, trese se kad sedi na krevetu, mnogo je mrsav ali i jede nenormalno mnogo. Divim se majci kako ga hrani jer kad god ga pogledam dok jede mislim da ce se udaviti. Naravno da se plasim jer znam da postoji velika mogucnost da smo sestre i ja moguci naslednici bolesti *ima nas 4 sestre*. Zanima me gde u beogradu mogu uraditi test kako bi bila sigurna. Nemam strah zbog sebe nego zbog moja tri sina kao i dece mojih sestara. Ako neko zna tacnu adresu gde bih uradila test molim da mi javi.


  4. Daliborka Mijailovic 25.09.2010

    Draga Tamara,
    ako si u mogucnosti kontaktiraj me tj potrazi na fbook-u ili mi se javi na mejl najovca@yahoo.co.uk moja mama prolazi kroz isto, doduse jos nije u toj fazi, ali trenutno ima jako velike probleme sa gutanjem, hodom i pamcenjem. Volela bih da razgovaram sa nekim ko prolazi kroz isto, na zalost.


  5. tamara 26.06.2010

    Moj otac boluje od ove opake bolesti. Njegova sestra je umrla od iste. Druga sestra ima prve znake bolesti al u poznim je godinama. Njemu je dijagnoza postavljena 1993. Godine, a prve simptome smo primjetili 1986. Kad mu je sestra umrla jako mlada od iste bolesti. Prosli smo za ove godine pakao, a i dalje ga prolazimo. Bilo je tu raznih faza a sad je u krevetu totalno nepokretan i dementan, vec petu godinu. Davi se dok jede, nista ne zna, uzas. Jadan, dokle vise to mucenje. Strah me da se testiram i vidim jesam li i ja bolesna. Ionako nema lijeka bolje da ne znam. Ocajna sam


  6. daliborka mijailovic 25.08.2009

    Molila bih gospodju Gmizovic da me kontaktira na mejl mdaliborka@ymail.com, jer moja mama boluje od iste bolesti kao i njen suprug. Komplikacije nastaju kad bolesnici imaju decu koja mogu da naslede bolest pa je zato preporucljivo raditi geneticki test.


  7. Daliborka Mijailovic 25.08.2009

    Postovani, mojoj majci je pre pet godina postavljena ova dijagnoza. U trenutku hospitalizacije nisam znala nista o toj bolesti niti o fakturu nasledjivanja. Bolest je jako brzo napredovala, posebno u poslednjih godinu dana. Lekari su meni i mom bratu preporucili geneticki test kako bi utvrdili da li smo bolest nasledili, sto je vrlo verovatno. Zanima me gde se test obavlja i koliko kosta?


  8. dragica gemovic 25.07.2009

    Kod mog supruga je dijagnostikovana hantingtonova bolest, zanima me gde moze da se nabavi lek rulisol jer nisam do sada cula da postoji. Sta znaci dominantno nasledjivivanje. Nemam poseban komentar, jer sam ocajna zbog toga sto ne postoji lek za ovu bolest. Ako neko ima iste probleme volela bih da mi se javi!


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde