Angelmanov sindrom


Angelmanov sindrom je genetski poremećaj koji se karakteriše teškom mentalnom retardacijom i neuromišićnim abnormalnostima.

Uzrok nastanka

Angelmanov sindrom mastaje usled mutacije gena, ali još nije utvrđen tačan način nasleđivanja.

Klinička slika

Novorođenčad sa Angelmanovim sindromom na rođenju izgledaju normalno, ali ubrzo nastaju problemi sa hranjenjem i primetan je zastoj u razvoju. Simptomi i znaci ovog sindroma su: spastičan hod, spastični pokreti, flaping (podrhtavanje, lepršanje) ruku, zaostajanje u razvoju, poremećaj govora (neka deca izgovaraju samo par reči), poremećaji spavanja, hiperaktivnost, napadi smeha, mikrocefalija ( mala glava). Veoma rano se može razviti epilepsija, između 2. i 3. godine, kao i poremećaji ravnoteže.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i citogenetskih ispitivanja. Moguća su i prenatalna testiranja.

Lečenje

Nema specifične terapije. Epilepsija se leči antikonvulzivima. Ostalo je simptomataska terapija- fizikalna, bihevioralna, radna, terapija govora i dr, da bi se izvukao maksimum radi poboljšanja kvaliteta života ove dece.


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 3

  1. Biljana Božić 15.07.2012

    Moja kćerka Ana rođena je sa ovim sindromom. Zelela bih što više saznati o sindromu i kontaktirati sa roditeljima dece. Molim vas da mi pomognete! Živimo u Zrenjaninu.


  2. Mirjana 26.05.2012

    Moja devojčica ima angelmanov sindrom, pa ako nekome treba neka informacija o sindromu mžze me komtaktirati na mail [email protected]


  3. Ines 16.01.2012

    Moj brat igor ima 27 mjeseci ima dijagnozu west sindrom ali po svim simptomima mi mislimo da prije ima angelmanov sindrom. On ne moze da sjedi hoda, prica ihipotonican je. Kako mozemo biti sigurni koja bolest je u pitanju on nema napade vise od 7 mjeseci. Molimo za pomoc kako bismo znali sta dalje.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde