Bernard - Soulierov sindrom


Bernard - Soulierov sindrom spada u urođene trombocitopatije. Trombocitopatije obuhvataju grupu oboljenja kod kojih je poremećena funkcija trombocita. Funkcionalno insuficijentni trombociti su uzrok sklonosti ka krvarenju i pored normalnog broja trombocita. U Bernard - Soulierovom sindromu poremećena je struktura glikoproteina na trombocitnoj membrani, zbog čega su trombociti nesposobni da adherišu na zid krvnog suda.

Uzrok nastanka

Sve urođene trombocitopatije su uzrokovane genetskim defektom, zbog koga nastaje poremećaj, u ovom sindromu, adhezije trombocita.

 

Klinička slika

Ovaj sindrom se klinički manifestuje spontanim krvarenjima u koži i sluzokožama. Krvarenja su najčešća u vidu petehija i ekhimoza ( tačkasta krvarenja i krvni podlivi, modrice), a zatim iz sluzokože, u vidu epistakse ( krvarenje iz nosa) i menoragije (obilno krvarenje iz materice) i produženim krvarenjem posle povreda i hirurških intervencija, dok su hematemeze ( povraćanje krvi), melene ( krv u stolici) i hematurije ( krv u mokraći) ređi.

 

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i dopunskih testova hemostaze koji ispituju retrakciiju koaguluma, adheziju, agregaciju trombocita, metabolizam prostaglandina. U perifernom razmazu su prisutni veliki, tzv. džinovski trombociti.

 

Lečenje

Leči se supstitucijom koncentratima trombocita i simptomatskim merama. 

 


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 1

  1. Žana Joksimović 27.12.2011

    U oktobru ove godine mojoj kćerki, koja ima četiri godine, je ustanovljeno da ima bernard-soulierov sindrom. Prvi simtomi su se pojavili sa 18 mjeseci, kada je imala krvarenje iz nosa, koje se moglo kobno završiti. Krvarenje nije bilo obilno, ali je trajalo gotovo 30 sati i niko nije znao u tom momentu kako zaustaviti krvarenje. Izvršeno je tamponiranje nosa, međutim, to baš i nije bila nekakva pomoć. Primljeni smo na klinički centar "paprikovac" u banjaluci, gdje je obavljena transfuzija krvi. Prošlo je tri godine, a dijagnozu nismo nikada dobili. Samoinicijativno smo se obratili na institut majka i dijeteu beogradu, a odatle smo upućeni na institut za transfuziju krvi srbije, odjeljenje za ispitivanje poremećaja hemostaze, gdje su otkrili ovaj rijetki sindrom. Nismo baš upoznati kompletno sa ovim sindromom, ni da li još neko na našim prostorima boluje od istog. Mogu navesti još i to da se sindrom manifestuje niskim brojem trombocita, pojavom modrica i pri malom udarcu, kao i krvarenje iz sluznica. Npr. Par puta se ugrizla za jezik i krvarenje je isto dugo trajalo, ali naposlijetku samo stane. Kod krvarenja iz nosa smo kasnije pokušavali da čvrsto stisnemo nos i tako držimo nekih 10 minuta i mogu reći da je to bilo uspiješno, krv se zaustavi. Koliko sam upućena, sa tim sindromom se živi, ali bi voljela znati da li još neko možda ima takav sindrom i kakva su njegova iskustva, u pubertetu i tako slično. . . . , pošto nisam upoznata kako će se to odraziti na nju kad bude imala menstruacije i da li će se krvarenja moći zaustavljati. Svaki komentar ili kontakt sa osobom koja ima ovakav sindrom bi mi mnogo značio. . . .


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde