Porfirija


Porfirija je grupa genetski uslovljenih bolesti koje se karakterišu poremećajima metabolizma porfirina i njihovog krajnjeg proizvoda hema. Radi se o nedostatku raznih enzima koji učestvuju u procesu sinteze hema. Usled tih enzimskih poremećaja dolazi do akumulacije pojedinih supstanci (raznih tipova porfirinogena, porfirina) koje direktno mogu izazvati oštećenja okolnih ćelija ili pojačati dejstvo nekih drugih štetnih faktora kao npr. UV zračenje.

Nagomilavanje porfirina može dovesti do oštećenja i izumiranja ćelija jetre (hepatocita). Pored toga porfirini zajedno sa drugim faktorima (svetlost, alkohol, lekovi) izazivaju dodatna oštećenja raznih organa (koža, jetra) nastaju vrlo toksični radikali kiseonika: superoksidni anjon, vodonik peroksid i kiseonik, koji oštećuju okolne ćelije. Takođe mogu nastati i lipidni radikali od lipida ćelijske membrane, što dovodi do uništenja ćelijske membrane.

U ljudskom telu, porfirini se mogu naći u u sledećim enzimima i proteinskim molekulima: mioglobin, katalaza, peroksidaza, citohrom, vitamin B12, guanilciklaza, prostaglandin - endoperoksid sintetaza.

Porfirini igraju u pomenutim enzimima važnu ulogu u prenosu kiseonika, oksidaciji, razgradnji lekova, respiratornom lancu.

U organizmu čoveka sreću se sledeći porforini: uroporfirin I i III, koproporfirin I i III i protoporfirin IX. Samo se iz protoporfirina IX sintetiše hem. Kod porfirija nedostaju su pojedini enzimi iz lanca sinteze hema.

Hem se sintetiše u jetri i eritrocitima, tako da se i sve urođene (primarne) porfirije dele na:

  • hepatične (u jetri) 
  • eritropoetske (u crvenim krvnim zrncima)

Hepatične porfirije: akutna intermitentna hepatična porfirija, porfirija variegata (mešovita porfirija, protokoproporfirija), hereditarna koproporfirija, kasna kožna porfirija (Porphyria cutanea tarda), deficit ALA dehidrataze.

Eritropoetske porfirije: eritropoetska protoporfirija, kongenitalna eritropoetska porfirija (Gunterova bolest), eritropoetska koproporfirija, X hromozom zavisna sideroblastna anemija.

Klinička slika

Simptomi porfirije mogu se razviti u toku nekoliko sati, dana ili nedelja. Napadi mogu biti izazvani lekovima (barbiturati, sedativi), hormonima, pušenjem, alkoholom, zapaljenjem, izlaganjem suncu i stresom.

Kod svih hepatičnih porfirija se usled deficita određenog enzima smanjuje sinteza hema, pa je u hepatocitima smanjena sinteza hema. To dovodi do stvaranja sve veće količine aminolevulinske kiseline (ALK) i porfobilinogena. Ovi produkti se izbaciju iz tela mokraćom. Sve vrste porfirija u kojima je povećana koncentracija ALK i PBG karakterišu se akutnim napadima bolesti u vidu akutnog abdomena.

Porfirije u kojima je povećana koncentracija porfirina (uroporfirinogen, koproporfirinogen, protoporfirinogen) su praćene povećanim fotosenzibilitetom kože. Koža ovakvih osoba pri izlaganju ultravioletnoj svetlosti stvara toksične slobodne radikale kiseonika, koji su gore spomenuti. Javlja se i oštećenje ćelijske membrane usled stvaranja lipidnih peroksida. Na koži se javljaju promene u vidu krasti, pukotina, krvarenja, tamna prebojenost kože, pojačana maljavost (hirzuitizam). Pošto se porfirini izbacuju mokraćom zbog obojenosti porfirina mokraća dobija tamno - crvenu boju. Kod nekih porfirija mogu se naći znaci oštećenja nervnog sistema: polineuropatija, pareza, paraliza.

Kod eritropoetskih porfirija može se javiti anemija (sideroblasta anemija). Može se javiti i povraćanje.

Stečene porfirije su porfirije koje nisu prouzrokovane nekim genetskim defektom za određeni enzim koji učestvuje u sintezi hema. One nisu nasledne, za razliku od urođenih. Mogu se javiti kod raznih intoksikacija, oboljenja krvi, oboljenja sistema za varenje. Karakterišu se povećanom koncentrcijom porfirina u urinu.

Dijagnoza

Dijagnoza se postavlja merenjem porfirina u krvnoj plazmi. Na taj način se mogu razlikovati vrste porfirija. Uzorak porfirina u mokraći (uglavnom uroporfirin i 7 - karboksi porfirin) i stolici (uglavnom izokoproporfirin) pomaže u postavljanju dijagnoze.

Lečenje

Lečenje akutnih napada često zahteva boravak u bolnici gde se daju lekovi protiv bolova, mučnine i povraćanja te postoji stalni nadzor bolesnika. Unos velikih količina glukoze i drugih ugljenihhidrata može potisnuti aktivnost bolesti i uzima se na usta ili venskim putem. Intravenska terapija hemom je još bolja metoda za potiskivanje simptoma, a i transfuzije krvi i ponekad uklanjanje slezine mogu smanjiti stvaranje porfirina u koštanoj srži.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 19

  1. munevera selimovic 20.08.2019

    Stranica vam je divna. Sve pohvale. Puno vam hvala.


  2. selimovic munevera 20.08.2019

    Predpostavljam da moja mama ima Porfiriju. Nikako mi nije jasno da kod nas, u Bihaću, niko od doktora to nije ustanovio.


  3. Slobodanka 20.11.2017

    Molim za savet, pomoć, ko god je raspoložen da mi da meni bitne informacije u vezi sa ovom bolešću. Moj ujak boluje zadnjih 25 god od itermitentne akutne porfirije. Njegov otac je umro jos kad je on bio dete na operaciji slepog creva (lekari sumnjaju da je i kod njega bio slučaj porfirije mada se tada nije znalo nista o tome) . Mene zanima gde i na koji način mogu da ustanovim, uradim genetski skrining ili koje vec analize da saznam da li su moja deca nosioci tog gena i da li kod njih postoji mogucnost da se razvije bolest (naravno pre nego sto dodje do aktivacije bolesti i njenih simptoma) ? Zanima me koji su uzroci da se razvije bolest ukoliko je taj nasledni faktor vec pozitivan? Zanimaju me vasa iskustva, gde se lecite, gde ste ste ustanovili bolest jer u sredini kojoj zivim ne znaju nista o tome, cak i neznaju kod kojih lekara da upute na dalja ispitivanja i analize?


  4. eka 17.10.2017

    Zdravo svima! Vec godinu i po dana unazad imam bolove sa desne strane stomaka i uradila sam sva moguca snimanja. Sad treba da zakažem da idem u bolnicu na ispitivanje. Zanima me da li neko moze da mi kaže koji su vama simtomi ove bolesti jer lekar sumnja na nju. Ja imam svaki dan bolove sa desne strane i ne mogu da se ispravim od bola, jedva hodam, uglavnom ležim, takodje mi smeta i dosta vrsta hrane. Molim vas ako jos neko moze da podeli svoje iskustvo i simptome. Hvala


  5. Svetlana 26.01.2017

    Bolujem od akutne porfirije koja mi je ustanovljena 2000. godine u 27 godini. Nasledila sam je od oca (5 žena u porodici je obolelo od iste). Zahvaljujući urgentnom centru u Beogradu i dr Bugarski Cvetani ostala sam živa. Zbog nestručnog lečenja u Zemunskoj bolnici završavam u komi u urgetnom. Posle glukoze i heme arginate, largaktila i flormidala stomačni bolovi prestaju. Kao posledica ostaje polineuropatija, ugašeni reflesi na stopalima itd. Sada sam odlično, jedem puno slatkiše, ugljene hidrate i puno B vitamina i folne kiseline. To je terapija.


  6. Sofija 06.11.2013

    Imam veliki problem. Već duži niz godina živim sasvim zdravo sa akutnom intermitentnom porfirijom, i do sada nisam imala problema. Međutim, prije mjesec dana sam operisala rak i operacija je uspješno izvršena. Ali, nakon operacije mi je predloženo i neophodno hormonalno liječenje koje su mi onkolozi preporučili. U tom liječenju mi svi navode lijek tamoxifen, koji je na svim bezbjednim listama lijekova za porfirije zabranjen i niko mi ne zna reći koji drugi lijek bi mogla koristiti. Zanima me da li neko ima više informacija ili neku listu na kojoj ovaj lijek ima adekvatnu zamjenu. Ili ako neko poznaje nekog doktora koga bi mi mogao preporučiti. Neki savjet, pomoć, bilo šta, molim vas.


  7. Ljiljana Mihajlovic 10.03.2012

    Ja se zovem Ljiljana i meni je ustanovljena porfirija intermiterna acuta pre 40 godina. Zahvaljujuci dr. Lukacevicu sa reumatoloskog centra koji je dosao u dodir sa porfirijom u jednoj africkij zemlji ostala sam u zivotu iako sam bila paralizovana6 meseci. Momentalno su ukinuti svi drugi lekovi i dat mi je largaktil koji mi je posle odredjenog vremena pomogao. Sledeci na redu je dr. Vidakovic sa medecine rada koga sam imala srecu da upoznam i koji je radio disertaciju na porfiriji. To je covek koji je posvetio svoj zivot da objavi sve sto moze da se ucini u vezi porfirije. Ja danas imam 61 godinu i zdrava sam kao dren alisvoj zivot sam provela vodeci racuna da neuzimam nikakve lekove osim aspirina za glavobolju. Bez alkohola droge ili tableta barbiturata za nervozu /to su glavne stvari koje mogu da izazovu napad/. Danas zivim u juznoj africi, skoro 30 godina, i ako sam na svetlu i suncu koje izbegavam kad je naj jace osecam se odlicno. Afrika je zemlja poznata po porfiriji jer su se mnogi buri zenili izmedju sebe i tako na neki nacin prenosili porfiriju kroz nasledje. U vreme kad su mi ustanovili porfiriju bila sam cetvrti slucaj u jugoslaviji. Tada su dijagnostikovali i ljude koji su radili u rudnicima aluminijuma. Tako ja sam izbegavala i da kuvam u serpama od aluminijuma, moguce i da to ima neke veze. Duboko sam zahvalna mojim doktorima dr. Lukacevicu i dr. Vidakovicu za svoj zivot. Rodila sam dvoje dece i nijedno hvala bogu nije nasledilo moju bolest. Toliko od mene, kao sto rekose doktori, ni bonbona sa alkoholom. . . . . Cuvajte se pozdrav


  8. Olja 16.06.2011

    Molim vas, da li se ta bolest leči i kako da li je izlećiva, molim vas odgovorite mi?


  9. Nikolić Desanka 23.01.2011

    Ovom prilikom se obraćam svima koji boluju od porfirije, živite normalno i uživajte u sitnicama koje život nosi sa sobom. Do svoje 26 godine nikada nisam bila bolesna. Nakon teškog porođaja carskim rezom, doktorka ginekolog u Opštoj bolnici Požarevac mi je prepisala lek alfacet iako je jasno na mojoj listi pisalo da sam alergična na cefalosporine i penicilin, nakon toga kreće drama. Iako u teškom stanju i sa jakim bolovima u stomaku oni me otpuštaju kući, gde niko nezna kako da mi pomogne. Nakon sedam dana nesnosnih bolova doktor me ponovo upućuje u požarevačku bolnicu gde još manje znaju šta mi je, milion lekova snimanja, pregleda i ništa. Nisam napomenula da je moj brat nakon jedne od operacija na stomaku i sličnim postupkom kao i kod mene dobio porfiriju, te sam zato sa svime time upoznala i doktore koji su me lečili ali oni ništa. Nakon par dana sam zatražila da me pošalju za bg gde bi me detaljnije ispitivali. Doktorna internista potpisuje otpusnu listu u kojij navodi rizik transporta do beograda sa pretpostavkkom da pacijent neće preživeti put, ali pošto je na lični zahtev ona ipak odobrava. Po dolasku u urgentni na prijemnom konstatuju da sam mrtva i da nema prijema, ali su se tu našli neki lekari koji su pogurali kako bi naš narod rekao pa sam ipak stigla na odeljenje interne intezivne nege! Mom suprugu saopštavaju da sam ipak živa ali da se nenada mnogo, jer ako preživim da ću ostati biljka. Ali ja sam preživela, živim normalno, bavim se sportom, radim kao policajac na graničnom prelazu i jako sam zadovoljna životom. Do sada sam imala nekoliko puta napad porfirije ali verujte većinu izazvane od strane nestručnih lekara koji ne žele da čitaju liste. U mom mestu ima dobrih lekara koji su upoznati sa mojom bolešću tako da nemam razloga da brinem, ali čim odputujem a desi mi se nešto to je haos i panika lekara. Mogla bi još dosta da pišem ali za sada je dovoljno


  10. Desanka Nikolić 19.01.2011

    Posle određenog vremena sam htela da vidim šta ima novo vezano za porfiriju, i verujte da sam se iznenadila koliko je dobrih i korisnih saveta istaknuto u vezi porfirije. Izvinjavam se Milijani koja je bila ljubazna i ponudila mi je pomoć a ja joj nisam odgovorila. Moje iskustvo u vezi porfirije je mučno, na koja god vrata ili kojem god sam se lekaru javila za pomoć svi su govorili isto "mi neznamo kako da vam pomognemo, jedino da bajemo i sl." ali sam optimista i već primećujem promene i više zainteresovanosti. Mislim da bi bilo dobro da jedni drugima otkrijemo svoja iskustva i da budemo u kontaktu moj kontakt tel. Je 064 2345278


  11. Dragana Jovanovski 26.12.2010

    Vidim da se ljudi zale kako nema lista lekova za porfiriju. Ima ih ima ja sam nasla i sve je lepo objasnjeno podeljeno po kategorijama bolesti. Nazalost nasla sam i kod nas ali je stara jos od pre bombardovanja ali zato evropa i svet su se pobrinuli engleska, italija, francuska, poljska, svedska, meksiko, amerika, a verovali ili ne i juzna afrika i japan. Na pretrazivacu ukucajte safe drogs in porfiria i izbacice vam nekoliko instituta sa sve listama tako uradjenim da je svakom jasno. Liste mogu da se razlikuju po nekim lekovima jer se prilagodjavaju trzistima zemalja zbog lokalnih proizvodjaca lekova, te tako da je najboljeza nas u zemlji srbiji kombinovati englesku, francusku i italiju. Na sajtu evropske asocijacije za porfiriju imate cak i opciju da unesete ime zemlje iz koje ste da bi vam dali prilagodjenu listu ali neocajavajte srbije nema nego kucajte englesku ili francusku. Takodje mozete ici direktno na sajtove instituta gore pomenutih zemalja. Ono sto bih htela da napomenem jeste da ukoliko nema nekog leka kao sto sam ja imala problem sa bajerovim canestenom nigde ga nije bilo ni u jednoj listi ni dozvoljenih ni nedozvoljenih onda istrazujte malo taj lek u vidu glavnih i sporednih supstanci i njegovu resorpciju u organizmu. Ako nedolazi u dodir sa jetrom i krvlju deluje lokalno onda je bezbedan.


  12. Dragana Jovanovski 25.12.2010

    Meni je porfirija ustanovljena 2000 god. U svojoj 20 godini. Iskustvo mi je uzasno, bila sam izmedju zivota i smrti. Isla sam od specijaliste do specijaliste da je bilo 100 lekara i 150 dijagnoza dok nisam ostala bez svesti od bolova. Onda su me prebacili na hirusko odeljenje gde su hteli nazivo da me "otvore" da bi videli sta se dogadja. Tada na scenu stupa jedan mladi lekar koji se tek zaposlio (uzasno mo je zao sto ga nikad nisam upoznala) ali je on bio jedina svetla tacka koji je videvsi u kakvom sam stanju odma rekao da me prebace na interno odeljenje jer je najverovatnije porfirija. Inace to je sreca i mozda boziji prst da je on sasvim nekim drugim poslom bio na hirurgiji. Neverovatno je to da hirusko odeljenje nije obavestilo interno odeljenje o mom slucaju. Kada sam prebacena i kada su uradjene analize komentar lekara je bio"jel ova devojka ziva". Bogu hvala, evo 10 godina ja zivim normalno, punim plucima, jedem sve (osim narandzi, kuvanog slatkog kupusa jer ih nevolim) , naj najnormalnije. Ono sta bih naglasila je to da treba izbegavati alkohol, duvan. Medjutim moj doktor koji me je lecio kada sam dosla na interno odeljenje rekao je sledece: jedna cigara uz kafu te nece ubiti, a casa dobrog vina i te kako ce ti prijati, nisu ga uzalud bogovi na olimpu puli". Jedina stvar na koju moram obratiti paznju jeste ta da nesmem da koristim sve lekove, ali imam listu i to je to. Sto se tice terapije u bolnici dobijala sam glukozu kroz infuziju i odma se osetio boljitak. Treba unositi ugljene hidrate u vidu slatkog keksa, sokova itd. , meni to nije tesko palo posto volim slatkise, obozavam da pravim kolace, pa sam spojila lepo i korisno. Ko god ima porfiriju nemojte ocajavati, kukati itd. , zivot je toliko lep i toliko kratak da je van pameti tako razmsljati. Nadjite sebi zanimaciji u zivotu. Ja idem na kuglanje, do skora sam isla na pilates, pravim kolace, kad stignem od obaveza izlazim, evo bas neko vece smo imali "devojacko vece"i znate sta-popila sam sampanjac. Ps. Jednu stvar bih zamolila ako neko ima novu listu dozvoljenih i zabranjenih lekova francuskog instituta za porfiriju da mi posalje posto je moja malo starija, a cula sam da su ubacili neke nove lekove pa eto volela bih da imam


  13. faik 19.09.2010

    Meni su otkrili u holandiji akutnu porfiriju na specijalnom odeljenju za porfiriju, dobio sam spisak lekova koje mogu da koristim a to moze svako da vidi na stranici akutna porfirija n a p o s, kada upisete tacan naziv leka (pokusajte engleski pisat) pokazat ce vam zeleno da smijete piti crveno da je zabranjeno, ovde se leci malo drugacije nego u srbiji, oni daju infuziju glukozu u njoj ubacuju normasong 250 mg koji je iskljucivo za suzbijanje porfirije. Taj lek se daje jednom u 24h a daje se dokle se ne oporavi pacijent 3 do 4 je dovoljno, ako se neko interesuje a ja mogu da mu pomognem evo mu moja mail adresa dubovac@msn.com cak sto vise mogu da pitam moju dr. Ako neko ima drugacije simtome ili napade, ja sam do sada imao jednom suzbili su mi je sasvim normalno radim bez problema


  14. Dejan 23.07.2010

    Milijana,
    da li bi ste bili ljubazni da mi posaljete listu lekova na dejan585@yahoo.com.
    Hvala


  15. Milanka 06.07.2010

    Molim vas da mi odgovorite na pitanje vezano za bolest porfiriju. Brat mi ima tu bolest i tek su mu je ustanovili pre 2 meseca, a bolestan je vec dve ipo godine a doktori bukvalno ne znaju ništa, a čovek je polu mrtav. Zamolila bih vas da mi pomognete. Pravi naziv dijagnoze je porphyria acuta intermittens. Laesio n. Radialis bill. Insuffientio renis chronika in obs. E80. 2.


  16. gaga 24.06.2010

    Akutna porfirija mi je ustanovljena pre 11 god. Za to vreme sam rodila dvoje dece. Odlično se osećam. Osim porođaja kod lekara nisam bila ni jednom. Izbegavam da pijem lekove‚dijete i stresne situacije. Porfiriju sam nasledila od oca koji ima 74 god. I dobrog je zdravlja.


  17. ceca 26.04.2010

    Ukoliko neuzmete stvar u svoje ruke zivot ce vam se pretvoriti u tesku gnjavazu


  18. Milijana 11.04.2010

    Draga Desanka, nadam se da ćes pročitati ovaj komentar - nisi ostavila e-mail pa ti ne mogu poslati spisak lekova koje sam ja dobila kada mi je ova bolesta dijagnostikovana. Imam i neke nabavljene liste medikamenata. Bilo bi mi drago da se kontaktiramo.


  19. Desanka Nikolic 13.02.2010

    Mislim da iako nije dovoljno ispitana porfirija kao bolest trebalo je malo vise opisati, treba je objasniti malo vise i ubaciti listu lekova koja je neophodna u lecenju porfirije. Ja sam imala tu nesrecu da se upoznam licno sa porfirijom i jako mi je tesko da se borim protiv nje jer se doktori i ne trude da se upoznaju sa istom. Obicna prehlada je mogla da me kosta zivota zbog nestrucnosti lekara i tesko dostupne liste lekova.


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde