Uzrok nastanka
Uzrok nastanka je mutacija gena koja se javlja de novo.
Klinička slika
Poremećaji počinju još u detinjstvu, ali zbog svoje
asimptomatske prirode ostaju neprepoznati do adolescencije. Oboleli se uglavnom
prvo javljaju dermatologu, zbog promena na bočnim stranama vrata, koje su
kozmetičke prirode. Promene su u vidu malih, žutih papula, 1-5 mm u prečniku,
poređane u linijama ili u vidu mreže i mogu konfluirati u plakove. Koža dobija
izgled pileće kože ili kaldrme. Kasnije se promene šire do aksila (pazuh),
poplitealne i kubitalne jame, regijama oko pupka i ingvinalno, na sluzokoži
usne, obraza, nepca, vagine i rektuma. Kako bolest progredira, koža postaje
meka, naborana, labava.
Ekstrakutane manifestacije uključuju promene na sluzokožama
i to gastrointestinalnog trakta, što prouzrokuje melene (krv u stolici),
okultna krvarenja u stolici ili hematemeze (povraćanje krvavog sadržaja). Usled
hroničnih krvarenja se javlja malaksalost i slabost.
Zahvaćenost vena dovodi do klaudikacija (bolovi u nogama pri
naporu). Promene u renalnim areterijama dovode do hipertenzije, a u koronarnim
arterijama do angine pektoris ili infarkta miokarda.
Posle četvrte decenije života javljaju se promene na retini
u vidu angioidnih pruga usled kalcifikacije elastičnog tkiva retine.
Fibrovaskularne promene dovode do krvarenja u retini koja dovode do gubitka
vida.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, kliničkog
pregleda, laboratorijskih nalaza, pregleda stolice na okultno krvarenje, EKG-a,
angiografije, CT-a (skener), endoskopije.
Lečenje
Promene koje nastaju su
ireverzibilne, ali su potrebne profilaktičke mere, da bi se umanjile posledice
nastalih promena. Kožne promene se mogu hirurški korigovati. Zbog prevencije
oboljenja srca preporučuje se dijeta sa malim količinima masti i kalcijuma i
fizička aktivnost. Kod krvarenja iz gastrointestinalnog trakta ordiniraju se
aspirin i nesteroidni antiinflamatorni lekovi. Kod obilnijih krvarenja
neophodna je hospitalizacija i davanje transfuzija, a nekada i hirurška
intervencija. Retinalne promene se saniraju laserom.
Povezani tekstovi:
Bezopasni mladež i opasni melanom nisu srodni. Boja im je če...
Supurativni hidradenitis (SH), oboljenje poznato i pod naziv...
Juvenilni dermatomiozitis je zapaljensko oboljenje mišića, k...
Pilonidalni sinus (coccygeal sinus) je postinflamaciona šupl...
Broj komentara: 1
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde