Epidermolysis bullosa hereditaria simplex
Autozomalno dominantno nasledna
epidermoliza, češća kod dece muškog pola.
Klinička slika
Prve promene se mogu javiti i na
rođenju ili kasnije, ali svakako u toku prve godine života. Na delovima kože
koji su najčešći izloženi mehaničkom pritisku, kao što su laktovi, kolena,
dlanovi, tabani, gluteus, javljaju se bule do veličine oraha ispunjene seroznim
sadržajem. Retko se kod beba koje sisaju ovakve promene javljaju na jeziku i u
usnoj duplji. Lako prskaju, pa nastaju erozije koje brzo epitelizuju bez ožiljaka.
Opšte stanje bolesnika je dobro. Iako kutana fragilnost perzistira čitavog
života, posle puberteta bule se sve ređe pojavljuju.
Postoji i jedna klinička
varijanta ove bolesti kada se traumatske bule prvi put zapažaju u odraslom
dobu, na tabanima, najčešće kod vojnika posle dugih marševa i značajna je jer
onemogućava duže hodanje.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike i patohistološkog nalaza.
Lečenje
U lokalnoj terapiji mogu se
primenjivati sredstva za epitelizaciju, kao i za sprečavanje sekundarne
infekcije.
Epidermolysis bullosa hereditaria lethalis
Retka, autozomalno recesivna nasledna
epidermoliza. Često se javlja kao posledica konsangviniteta (krvne veze)
roditelja.
Klinička slika
Odmah po rođenju, na bilo kom
delu tela koji je izložen pritisku, javljaju se mlitave bule ispunjene bistrim
ili hemoragičnim sadržajem. Bule su velikih dimenzija, a promene se brzo
generalizuju. Nakon prskanja bula nastaju erozije koje zarastaju atrofijom, bez
ožiljka. Često su zahvaćene i sluzokože usne duplje, traheje, bronha, što
otežava ishranu. Nokti su distrofični, a može postojati i atrofija skeleta.
Ova forma epidermolize ima lošu
prognozu. Zbog generalizovanih promena i mogućnosti razvoja sepse, kao i
otežane ishrane, većina obolelih umire u prvim mesecima života. Bolesnici koji
prežive taj period imaju usporen rast i razvoj, anemiju, hipoproteinemiju.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike, a potvrđuje patohistološkim i elektronomikroskopskim pregledom.
Lečenje
Moguća je samo simptomatska
terapija u cilju sprečavanja sekundarne infekcije i ubrzavanja epitelizacije.
Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica
Autozomno recesivno nasledna
epidermoliza koja se karakteriše promenama na koži.
Klinička slika
Odmah po rođenju, pojavljuju se
bule po koži celog tela koje mogu nastati i spontano a i usled dejstva
mehaničkih faktora. Broj bula je veliki, a nakon prskanja ostaju prostrane,
slivene erozije. Erozije su dublje, često krvare, bez sklonosti ka brzoj
epitelizaciji. Epitelizacija se odvija sa formiranjem jako atrofičnih i lako
ozledljivih ožiljaka, na kojima se pojavljuju milije. Mada je čitava koža
fragilna, bule se najčešće formiraju na mestima ponavljanih trauma kao što su
kolena, laktovi, šake, stopala, zadnji deo vrata, ramena. Česte su mutilacije i
deformacije na mestima gde su promene bile lokalizovane, pa dolazi do
fleksornih kontraktura prstiju šaka i stopala, kao i drugih zglobova. Sluzokože
su uvek zahvaćene. Oralne lezije mogu biti takve da dovode do smanjenja pokretljivosti
jezika i mikrostomije (smanjen otvor usta), pa su bolesnici u nemogućnosti da
izbace jezik iz usne duplje. Zahvaćenost jednjaka u znatnoj meri otežava
ishranu, pa dolazi do hronične neuhranjenosti i zastoja u rastu. Nokti su
distrofični i mogu da nedostaju. Zubi su distrofični sa obimnim karijesom. Kod
ovih bolesnika postoji sklonost ka stvaranju spinocelularnih karcinoma na
ožiljačno izmenjenoj koži, ali se oni mogu javiti i na plućima i jednjaku.
Radi se o ekstremno teškoj
bolesti kod koje bolesnici najčešće umiru pre 30. godine života sa teškim
fizičkim oštećenjima. Među čestim komplikacijama su infekcije i pothranjenost
sa anemijom i retardacijom rasta.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke
slike, a potvrđuje patohistološkim i elektronomikroskopskim pregledom.
Lečenje
Kao i kod ostalih, ne postoji
adekvatna terapija. Koristi se simptomatska terapija u smislu poboljšanja
stanja na koži, a ukoliko dođe do teških deformiteta neophodne su hirurške
intervencije.
Povezani tekstovi:
Neki od faktora koji mogu biti uzrok atopijskog dermatitisa...
Bezopasni mladež i opasni melanom nisu srodni. Boja im je če...
Supurativni hidradenitis (SH), oboljenje poznato i pod naziv...
Juvenilni dermatomiozitis je zapaljensko oboljenje mišića, k...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde