Nikola Kačaki

Molekularni biolog i fiziolog

Telefon za zakazivanje
063 687 460

Telefon za zakazivanje

Nikola Kačaki, Molekularni biolog i fiziolog

Telefon za zakazivanje

Oblasti medicine

Specijalizacija

Grad

Jezici

Raspored rada doktora

Telefon za zakazivanje
063 687 460

Najnoviji tekstovi koje je lekar objavio:

Postavite pitanje

Broj odgovorenih pitanja: 41

  1. Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica

    Odgovoreno: 03. 12. 2020.
    • Nikola Kačaki

      Poštovana Dušice,

      spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7. 

      Srdačan pozdrav.

  1. Rezultati dabl test i ekspertskog ultra zvuka su po dr vise nego zadovoljavajuci ali zato sto imam vise od 35god duzni su da predloze amniosintezu. Da li je moguce kroz analizu kariotipa trudnice otkloniti opasnost od Daunovog sindroma? Da li kroz pracenje trudnoce uz pomoc ekspertskog ultra zvuka moguce pokazati nedostatke koji ukazuju da beba poseduje Daunov sindrom?

    Odgovoreno: 25. 11. 2020.
    • Nikola Kačaki

      Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.

  1. Postovani, da li postoji analiza (putem krvi) kojom se moze utvrditi da li je osoba pasivan prenosilac genetskog oboljenje? Konkretno radi se o daunovom sindromu za koji postoji rizik u smislu da je bilo osoba rodjenih sa tim poremecajem u porodici. Unapred, hvala!

    Odgovoreno: 15. 11. 2020.
    • Nikola Kačaki

      Da, postoji. Analizu možete uraditi u određenim državnim zdravstenim ustanovama ili većini privatnih laboratorija. Može se uraditi analiza kariotipa (putem krvi) i da se iz te analize sazna da li je neko prenosilac Daunovog sindroma. Osoba je zdrava, ali može da dobije dete sa Daunovim sindromom. O čemu se zapravo radi? Trudiću se da Vam na najjednostavniji način objasnim. Osoba normalno u svojim gametima ima 22 autozomnih (telesnih) hromozoma tj. jednan hromozom 1, jedan hromozom 2,3...14...21 i 22) i jedan polni (X ili Y). Osoba (muškog ili ženskog pola) koja je prenosilac Daunovog sindroma ima u svojim gametima dva hromozoma 21 ( na primer jedan normalan hromozom 21 i jedan koji se ''zalepio'' na primer na hromozom 14). Tokom oplođenja će stići još jedan hromozom 21 od strane drugog roditelja, što će za rezultat imati nastanak bebe sa Daunovim sindromom (tri hromozoma 21). 

      Srdačan pozdrav,

      Nikola

       

  1. Pozdrav, treba mi vas savet radila sam dabl test, ginekolog mi je ocitao nalaz i rekao da je papa nizak, te da se konsultujem sa geneticarem Da li je neophodna amniocinteza? Drugorotkinja sam i imam 27 godina, u prilogu saljem sliku nalaza Unapred hvala

    Odgovoreno: 15. 11. 2020.
    • Nikola Kačaki

      Poštovana,

      Vama su medicinski biohemičar i  klinički patofiziolog tumačili i potpisali nalaz ''dabl'' testa. Moj savet Vam je da odete kod Vašeg izabranog ginekologa, a on će na osnovu rezultate i prethodno uzete anamneze proceniti da li treba da Vas šalje u genetičko savetovaličte gde ćete dobiti i genetički savet od genetičara. Ako Vas nešto sa aspekta genetike interesuje, slobodno pitajte.  

      Srdačan pozdrav

  1. Postovani, imam devojcicu od skoro tri godine koja je od skoro insulin zavisna,dijabetes tip 1. Ustanovljena joj je I celijakija. Zanima me ako bi imala jos dece koja je verovatnoca da I ona imaju celijakiju ili dijabetes? Hvala unapred na odgovoru

    Odgovoreno: 13. 11. 2020.
    • Nikola Kačaki

      Poštovana,

      da bih mogao dam Vam dam neki konkretniji odgovor morate mi reći da li neko u Vašoj porodici ili suprugovoj porodici već ima dijebetes. Naime, o čemu je reč? Postoji monogenski oblik dijabetesa koji nastaje kao posledica mutacije samo jednog gena, retki su ali imaju visoku penetrantnost u porodici. Moguće je uraditi genetičko testiranje koje će pomoći u konačnoj dijagnozi monogenskog oblika dijabetesa i samim tim primenu adekvatne i personalizovane terapije kod Vašeg deteta. Reč je o jednoj mutaciji gena KCNJ11 koja dovodi do toga da nema lučenja insulina iz beta ćelija pankreasa. 
      Što se tiče celijakije, postoje geni podložnosti, a to su DQ2 i DQ8. Vrlo su česti u našoj opštoj populaciji, što samim tim ne znači da ako ih neko ima će obevezno imati i celijakiju. 

      Pozdrav

Prikazano 26-30 od ukupno 41 pitanja