Choroideremia

 

Choroideremia je retka nasledna bolest koja uzrokuje progresivan gubitak vida usled degeneracije horoidee. Horoidea je mreža krvnih sudova koji su smešteni u retini i beonjači. Horoidalni krvni sudovi snabdevaju retinalni pigmentni epitel i fotoreceptore u retini kiseonikom i hranjivim materijama. Retinalni pigmentni epitel, koji se nalazi odmah ispod retine, podržava funkciju fotoreceptora. Fotoreceptori su odgovorni za pretvaranje svetlosti u električne impulse putem kojih prenose poruke u mozak gde nastaje slika koju posmatramo.

Uzrok nastanka                                                                               

 

Gen choroideremie se nalazi na X hromosomu. Žene imaju dva X hromosoma i mogu biti nosioci ove bolesti ako jedan od njihova dva X hromosoma ima ovaj gen. Upravo zbog toga što imaju zdravu verziju gena u drugom X hromosomu, žene nisu pogođene ovom bolešću.

Muškarci imaju samo jedan X hromosom (uparen s jednim Y hromosomom) pa su i genetički osetljiviji na bolesti koje se prenose preko X-hromozoma. Muškarci ne mogu biti nosioci takvih bolesti. Oni muškarci koji imaju ovu bolest, prenose gen u X hromosomu na svoje ćerke, koje onda postaju nosioci. Pogođeni muškarci nikada ne prenose ovu bolest svojim sinovima jer oni od njih nasleđuju Y hromosom. Ženski nosioci imaju 50% šanse (ili 1 šansa na 2) da prenesu ovu bolest na svoje ćerke, a 50% šanse da prenesu ovu bolest na svoje sinove, koji već počinju pokazivati simptome bolesti.

 

Klinička slika 

Choroideremia javlja se isključivo kod muškaraca. U detinjstvu je njen najtipičniji simptom noćno slepilo. Kako bolest napreduje, javlja se gubitak perifernog vida, a kasnije i centralnog. Progresija bolesti se nastavlja tokom života, iako su i brzina i stepen gubitka vida varijabilni, čak i unutar iste porodice. Gubitak vida usled choroideremie je uzrokovan degeneracijom nekoliko slojeva ćelija koje su presudne za vid. Kao rezultat javlja se gubitak vida.

 

Dijagnoza  

Postavlja se na osnovu kliničke slike i pregleda, a chorioderemia je jedna od nekoliko retinalnih degenerativnih bolesti koja se može utvrditi i prenatalno kod nekih slučajeva.

 

Lečenje 

Nedavno je otkrivena tačnu lokacija gena choroideremie na X hromosomu. Novija istraživanja, koja se temelje na ovim nalazima, trenutno traže metode lečenja. Do sada one još nisu pronađene.

 

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde