Cistinurija


Cistinurija je nasledni poremećaj u kojem je povišeno izlučivanje urinom dvobaznih amino-kiselina. Značajna je kao uzrok rekurentne renalne kalkuloze.

Uzrok nastanka

Nasleđe je autozomno recesivno. U osnovi je poremećaj transportnog sistema u proksimalnim tubulima za aminokiseline: cistin, ornitin, arginin, lizin.

Klinička slika

Cistin je slabo rastvorljiv u kiseloj sredini, pa dovodi do formiranja kamena. Kod homozigota obično u drugoj i trećoj deceniji se javljaju tegobe vezane za kalkulozu: bubrežne kolike (jaki bolovi), hematurija (krv u mokraći), infekcija i opstrukcija.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, pregleda, laboratorijskih nalaza (dokaz cistina u urinu).

Lečenje

Prva mera je da bolesnik uzima veće količine tečnosti. Alkalizacija urina (bikarbonati) se izvodi sa ciljem da se poveća rastvorljivost cistina. Koristi se i D-penicilamin koji se vezuje za cistin u plazmi i urin gradeći rastvorljiv disulfid.


Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 4

  1. dzeljo 28.09.2012

    Moeto dete ima samo 16 meseci i pred edna nedela e operirano i ni rekoa deka ima cistinurija ve molam za sovet od nekoi roduiteli koi imaa poveke iskustvo vo vrska so cistinurija odnapred vi blagodaram


  2. nadezda 22.08.2010

    Bi sakala da kontaktirame so roditelite na mile od kavadarci


  3. mile 26.01.2010

    Nie sme roditeli na 11 godisniot mile od kavadarci makedonija i boleduva od cistinurija. Koristi prasok kalium citrat verla. Barame sovet ili kontakt od onie koi se spravuvaat so istata. Ve molime da stapime vo kontakt. Vi blagodarime odnapred.


  4. velickovic marija 05.12.2009

    Moje dete ima cistinurija, pije redovno 2l tecnost, pazimo na ishranu pije captimer i sad je poceo da otice na neke mesta na svoje telo, operisano je6 puta a ima 4god. . Nadam se da ce medecina otkriti neki novi lek za ovo da prestane. . .


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde