Dr Bojan Vujkovac: Registar lica obolelih od retkih bolesti u Sloveniji

Retke bolesti predstavljaju heterogenu grupu oboljenja, a zajedničko obeležje im je da pojedinačno pogađaju mali broj obolelih i sačinjavaju grupu od oko 7.000 različitih oboljenja. Retka bolest podrazumeva svaku bolest koja se javlja kod manje od 5 osoba na 10.000 osoba. „Zojin zakon” ili Zakon o prevenciji i dijagnostici genetskih bolesti, genetički uslovljenih anomalija i retkih bolesti u Srbiji, usvojen je 2015. godine sa ciljem da se stvori bolji pravni, medicinski i socijalni okvir za osobe koje boluju od genetskih bolesti, anomalija i retkih bolesti i obezbedi kvalitetniji život i podršku. Inicijativa i usvajanje zakona dovela je do formiranja Registra lica obolelih od retkih bolesti čija je uloga da prikupi relevantne i pouzdane podatke o pacijentima i omogući utvrđivanje postojećih i potrebnih resursa za donošenje odluka o zdravstvenoj zaštiti obolelih. Registar je veoma bitan, jer zahvaljujući njemu pacijenti sa retkim mogu bolestima mogu da dobiju relevantnu i inovativnu terapiju i da se na adekvatan način prati njihovo zdravstveno stanje.

Udruženje Život za borbu protiv retkih bolesti kod dece organizovalo je 26.11. 2025. konferenciju u Novom Sadu pod nazivom „Registri u retkim bolestima - osnova za bolje lečenje”. Tim povodom razgovarali smo sa dr Bojanom Vujkovcem direktorom Fabry Centar Slovenija, o značaju i upravljanju registrima. 

Koji su ključni faktori uspeha slovenačkog modela upravljanja registrima retkih bolesti? Koja je bila vaša uloga u tom procesu?

„U Sloveniji zapravo nema puno ljudi koji se bave retkim bolestima, tako da iz tog razloga nije bio neki problem sastaviti grupu eksperata koji se bave retkim bolestima i nas koji smo već bili upućeni u probleme i kako se zapravo registar konstruiše. Svi smo već imali neka iskustva ili smo bili upućeni u međunarode registre. Tako da, kada smo krenuli, zapravo, ta platforma je već bila postavljena, mi smo već znali otprilike šta želimo da postignemo. Međutim, možda smo bili previše ambiciozni u početku, hteli smo da napravimo dva, tri koraka više nego što je bilo iz praktičnog aspekta najbolje i tako smo potrošili puno vremena dok nismo doneli konačnu odluku i odlučili da taj nacionalni registar napravimo kao epidemiološki registar. Znači, da mi znamo otprilike koliko imamo kojih bolesti, koje su karakteristike tih bolesti i da li se leče ili ne. Zapravo, smo mi prešli u standard Evropske unije i iz tog razloga smo ga prihvatili, da se jednostavno ti podaci mogu kasnije ili bilo kada, kad se mi uključimo u te forume, da se automatski mogu preneti u evropsku bazu podataka i da možemo da se upoređujemo sa ostalima u toj organizaciji”.

„U Sloveniji smo čak usvojili i zakon, koji uređuje obavezno prijavljivanje dijagnostikovanih novih bolesnika sa retkim bolestima. Ali na žalost zakon nije rešio ceo problem, naime nije uključivao finansiranje. Sada čekamo na implementaciju, da se reši pre svega taj finansijski deo održavanja registra, inače će se oni ugasiti, jer je potrebno puno ljudi koji rade sa bazom podataka. Sledeće je da, što mislim da smo jako dobro napravili, da smo prepoznali da nije svako sposoban da sve ove podatke prikupi i da stavi u registar, jer jednostavno treba imati znanja za to. To su posebne šifre, ne samo Orphan šifre, nego Omim šifre i treba znati koji lekovi se koriste, kako se oni šifriraju. Tako da, to nije tako jednostavno. I tako smo mi postavili tri tačke preko kojih se upisuju pacijenti u registar. Uglavnom treba napraviti standardizaciju i da ta standardizacija bude slična standardizaciji Evropske unije, kojoj se onda možemo priključiti”.

Ko preuzima odgovornost u slučajevima kada se ne desi da pacijent sa potvrđenom dijagnozom ne bude unet u registar?

„To je veliki problem. Mi smo doneli zakon i sad po zakonu svaki lekar koji je otkrio bolest bi trebalo to da prijavi, ali on ne zna kako se to prijavljuje, jer je to teško. Tako da smo došli do toga, ako neko postavlja dijagnozu, šalje je na jednu od te tri tačke i to će se upisati”.

„Isto tako je pitanje pismenog pristanka. Pre se to tražilo, međutim, sad mi imamo zakon koji je obligatoran. Vi ne morate da pitate, pacijent nema tu šta da odlučuje. I to je ono što se nama u jednu ruku čini da nije u redu. Tako da recimo, sa tim zakonom možda smo malo prebrzo hteli da napravimo nešto dobro, ali na kraju sad moramo rešavati te stvari za dalje”.

Na koji način se podaci iz registra operativno koriste u planiranju terapija, budžeta i zdravstvene politike? 

„Za sada vam na to pitanje ne mogu odgovoriti, jer nacionalni registar za retke bolesti u Sloveniji još nije implementiran u praksi. Jedino što mogu reći iz recimo našeg registra Fabryjeve bolesti, to je vrlo jednostavno. Naime, naš registar nije epidemiološki već klinički i mi sa njime pratimo svakog pojedinca kao i celu populaciju u centru. Tako mi možemo u svakom trenutku da opredelimo koliko pacijenta je na kojoj terapiji i koliko je ta terapija uspešna. Podaci iz registra nama služe i za aktivnosti na području bolje dijagnostike, jer možemo naše edukacijske aktivnosti da fokusiramo na područja gde se pokazuje manja prevalencija te bolesti. I tu moram da naglasim da mi imamo jako dobru saradnju sa našim pacijentima. Poslednjih deset godina nikad nismo spali ispod 95% infuzija. Isto tako pacijentima je značajno da se leče po standardizovanomprotokolu koji je  ipak prilagođen svakom pacijentu. Dobra  saradnja sa pacijentima  u svim procesima na kraju rezultira i u vrlo dobrim rezultatima lečenja.To je prepoznalo i ministarstvo i državno osiguranje, tako da imamo sa državnim organima veoma dobru saradnju. Recimo, terapija kod nas nije nikakav problem. Nama odobrenje stiže za skoro par minuta.  Ali, naravno, mi moramo na bazi tih podataka iz registra da napišemo svake godine izveštaj za sva područja naših aktivnosti (dijagnostika, terapija, menadžment, edukacija i istraživanje), da svakome bude jasno da je zapravo taj novac, koji nije mali, koji je otišao na to, da je jako dobro potrošen”.

Koja su to strateška unapređanja koja smatrate da bi dodatno povećala efikasnost i olakšala celokupno upravljanje registrima kada su u pitanju Slovenija i Srbija? 

„Manje ili više su principi isti. Jednostavno moramo prihvatiti kao društvo, ali i svi državni organi značajnost registra. Ja mislim da je tu najveći manjak to što se jednostavno uzima kao da je to neki trošak, a to je daleko od toga. Nama su ti registri potrebni, jer masa bolesnika sa retkim bolestima još uvek nije dijagnostikovana i mi moramo zapravo predvideti i razvoj politike i razvoj dijagnostike”.

„Gledam kakve su velike razlike, recimo, u Sloveniji koliko imamo genetskih laboratorija, naspram Srbije ili bilo koje druge države i koliko je njima u tom slučaju teža dijagnostika, Kod nas, recimo, to nije slučaj. Mi već u stalnoj kliničnoj praksi sve više uključujemo genetska testiranja, i to ne samo testiranje na pojedine bolesti, nego sve više radimo genetske panele. Na primer testiramo sve bolesnike sa hipertrofičnom kardiomiopatijom na više od 60 gena. Znači, ne više samo na jednu bolest, nego na više bolesti. Tako da, time se otkriva sve više i više bolesnika. Ali, ne ide samo da tim ljudima date dijagnozu, već vi morate biti pripremljeni na dalje lečenje, pogotovo ko i kako će se ti bolesnici lečiti i tako dalje”.