Prader-Willy sindrom

Učestalost

Procenjuje se da je učestalost PW sindroma 1:15 000, što znači da u svetu živi oko 350000 osoba s PWS-om. Do nedavno, dete rođeno s PWS-om imalo je vrlo malu šansu da preživi s obzirom da tadašnja oprema i dostupne tehnike u jedinicama intenzivne nege nisu bile tako napredne kao u današnje vreme.

Klinička slika

Karakterišu ga dve faze.

Prva faza je usporeni razvoj. Dete se rađa sa izraženom hipotonijom mišića celog tela (mlohavo) i u prvih mesec dana života najčešće je potrebno hranjenje sondom.

Druga faza počinje od 1.-3. godine života kada se javlja abnormalna potreba za hranom i iz ovog razloga dolazi do naglog povećanja težine u ranim godinama života ako dete nije pod strogom kontrolom. Neophodno je da dete boravi u okolini u kojoj hrana nije lako dostupna i gde se oseća sigurno - u suprotnom slučaju brzo povećanje težine i svi problemi koji idu uz debljinu drastično će smanjiti kvalitet života. Mnoge osobe sa PWS-om imaju blagi stupanj mentalne retardacije sto se razlikuje od osobe do osobe. Motoričke sposobnosti su usporene. Hipogonadizam (smanjena funkcija polnih žlezda) i manja telesna visina takođe su neke od karakteristika ovoga sindroma.

Uzrok osećaja gladi odnosno smanjenog osećaja sitosti je u nepravilnosti rada centra za sitost u mozgu i do sada nije pronađen lek kojim bi se lečio ovaj problem. Budući da je neophodno kontrolisati uzimanje hrane, osobe sa PWS-om su funkcionalno ograničene i u većini slučajeva zahtevaju 24- časovnu podršku, pogotovo ako je stupanj inteligencije (IQ) ispod proseka.

Dijagnoza i lečenje

Do nedavno, PWS se većinom dijagnostikovao tek u doba puberteta kada je vidljivo da je polni razvoj usporen, telesna težina ekstremno povećana i neprimereno ponašanje (pogotovo u blizini hrane) izraženo.

U današnje vreme dijagnoza može biti postavljena u prvom mesecu života DNK analizom (dostupnom u mnogim zemljama). Rana dijagnoza omogućuje roditeljima i familiji da se na vreme organizuju i naprave plan adekvatne nege i praćenja deteta. Unos hrane mora se kontrolisati celi život i to je nešto što osobe s PWS-om ne bi mogle same, zbog toga je vrlo važna podrška i kontrola druge osobe. Telesna težina može se povećati vrlo lagano, a jako ju je teško smanjiti. To se događa zbog posebnog sastava tela kod PWS-a: mišići su maleni, mišićni tonus nizak, a nivo motornih aktivnosti obično je ispod normale. Zbog svega toga potreban je niži unos kalorija od normale. Da bi ishrana bila dobro izbalansirana potrebno je savetovati se s nutricionistima.