Septooptička displazija


Septooptička displazija je poremećaj koji rezultuje inkompletni razvoj prosencefalona i hipofize. Ovo stanje se karakteriše hipoplazijom optičkog nerva, abnornmalnostima struktura srednjeg mozga (corpus callosum, septum pellucidum) i smanjenom aktivnošću hipofize.

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka septooptičke displazije je nepoznat. U većini slučajeva se javlja sporadično, ali postoje i porodice koje imaju više dece sa septooptičkom displazijom, što može da ukazuje na autosomno recesivno nasleđivanje.

Klinička slika

Klinička slika se karaketriše poremećajima vida, endokrinološkim manifestacijama, zaostajanjem u rastu i epi napadima. Većina bolesnika sa septooptičkom displazijom ima nistagmus (nistagmus predstavlja ritmičke, nevoljne trzaje očnih jabučica), parcijalno ili kompletno slepilo na jednom ili na oba oka. Neka deca sa septooptičkom displazijom imaju normalnu inteligenciju, a neka imaju mentalnu retardaciju ili poremećaje učenja. Deficijencija hormona rezultuje zasostajanjem u rastu i niskim rastom. Dečaci imaju mali penis, kriptorhizam ( nespuštenost testisa) i hipoglikemiju. Većina dece ima kortikotropnu insuficijenciju sa poremećajima termoregulacije i dijabetes insipidusom.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca).

Lečenje

Lečenje je simptomatsko. Veoma je bitna rana dijagnoza kada se može još u prvoj nedelji života početi sa supstitucionom hormonskom terapijom.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 6

  1. vladan simeunovic 09.08.2014

    Ja sam vladan, imam sina starog 7 meseci i pre 15 dana magnetna r. Ukazuje na septoopticku displaziju. Beba izuzetno fizicki dobro napreduje ali je problem slabovidost, razlikuje svetlost od mraka. Da li se moze dobiti pomoc u vidu informacija? Inace, upuceni smo na ispitivanje u tirsovu kliniku. Plasi nas da mozda kasnimo sa terapijom ako uopste postoji za sad.


  2. DyetedayBag 17.03.2011

    Mnogo interesno, blagodarя


  3. ana kosoric 08.09.2010

    Ako neko zeli da me kontaktira moj mail je [email protected] Mi za mesec dana idemo u nemacku na transplataciju maticnim celijama


  4. miro simic 10.06.2010

    Citao sam ove komentare, takodjer imam sina koji ima 7 mjeseci i ima septopticku displaziju. Nema nikakvih drugih poremecaja hvala bogu. Molio bih anu kosoric da mi se nekako javi ako je bila u americi i sa djevojcicom. Ja se zovem miro simic i imam profil na facebooku. Moja mail adresa: [email protected] Hr molim jos jedanput ako je u mogucnosti i ako ovo cita da se javi. Hvala unaprijed. . .


  5. ana kosoric 10.11.2009

    Ja imam cerku kojoj je vec u prvih mesec dana zivota uspostavljena dijagnoza " septoopticka displazija". Ona ne vidi, prima hormosku terapiju i uskoro ce da pocne sa hormonom rasta. U rusiji smo bili 2 puta i nismo nista uradili, tako da smo se sad orjentisali na Ameriku. Pronasli smo 2 klinike koje se bave takvim i slicnim slucajevima. Tako da cemo probati sledece godine da uradimo nesto u Americi.


  6. nataša jurišić 06.05.2008

    imam sina godinu dana je star u najranijoj dobi smo saznali da ima septooptičku displaziju,on ne vidi ali hormon rasta mu je još uvijek u granicama normale.ove godine putujemo u rusiju da vidimo ima li pomoći što se tiče samoga vida.molim nekoga sa istom dijagnozom da nam se javi


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde