Progresivna supranuklearna oftalmoplegija


Progresivna spoljna oftalmoplegija predstavlja heterogenu grupu oboljenja od kojih su neka udružena sa abnormalnostima mitohondrijske DNK, druga sa patološkim autozomnim genima, dok je kod trećih uzrok nepoznat.

Klinička slika

Bolest počinje u detinjstvu, ređe u adolescenciji, a najređe kod odraslih. Svi ekstraokularni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su bulbusi centralno postavljeni i nema strabizma i diplopija. Ptoza (spušten gornji kapak) je najupadljiviji znak i bolesnik nabira čelo da bi mogao da gleda. Reakcija zenica na svetlost i akomodaciju su očuvane. Od ostalih mišića lica često je zahvaćen orbicularis oculi. Ređe su zahvaćeni ostali mišići lica, maseteri, sternocleidomastoideusi, deltoidni i peronealni mišići. Bolest je progresivna do potpune nepokretnosti bulbusa.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, a potvrđuje nalazom biopsije mišića, EMG ima tipičan nalaz, a histološki nalaz pokazuje grupe nekrotičnih  mišićnih vlakana

Lečenje

Nijedan lek se do sada nije pokazao efikasnim. Kod nekih bolesnika prednison značajno umanjuje napredovanje bolesti. Blage fizičke vežbe treba stalno sprovoditi. Veoma je značajno i genetsko savetovanje.

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde