Elejalde sindrom

Elejalde sindrom se nasleđuje autosomno recesivno, karakteriše se srebrnkastom bojom kose i disfunkcijom centralnog nervnog sistema (CNS).

Uzrok nastanka

Uzrok nastanka je još uvek nepoznat.

Klinička slika

ES se može manifestovati već u prvom mesecu života ili u ranom detinjstvu. Najčešće su zahvaćeni koža i nervni sistem. Jedna grupa obolelih ima tešku psihmotornu retardaciju od rođenja. Ne prepoznaju svoje roditelje, nepokretni su, hipotonični i ne reaguju na spoljašnje nadražaje. Druga grupa se u početku razvija normalno. Ali između 3. i 11. godine razvijaju se rapidno regresivni psihomotorni procesi. Ne mogu da govore, da hodaju, sami da se hrane, vezani su za krevet.

Drugi simptomi su: migrene praćene hemiparezama, slabost mišića nogu do potpune hipotonije, koja zahvata celo telo, epizode konvulzija. Javljaju se i nistagmus (ritmičko podrhtavanje očnih jabučica), diplopija (duplo viđenje) ili urođena amauroza (slepilo). Kosa, obrve, trepavice i dlake po celom telu imaju srebrnkastu boju, a koža dobija bronzanu ili jako preplanulu boju nakon izlaganja suncu.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničkog pregleda, CT-a (skenera), NMR-a (nuklearne magnetne rezonance), EEG-a, patohistoloških nalaza, pregleda koštane srži.